Gaucherin tauti - syyt, oireet ja hoito

Gaucherin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka voi johtaa maksan ja pernan sekä luuston ja hermoston toimintahäiriöihin, mikä estää normaalin toiminnan. Kuitenkin taudin varhainen diagnoosi ja siten - hoidon varhainen aloittaminen, voi paitsi johtaa taudin etenemisen estämiseen myös muutosten kääntymiseen. Mitkä ovat Gaucherin taudin syyt ja oireet? Mikä on sen hoito?

Gaucherin tauti on lysosomaalinen varastointisairaus, geneettisesti määritelty sairaus, jossa yhden entsyymin puutteesta tai puuttumisesta johtuen lysosomeihin (aineiden sulattamiseen ja varastointiin vastuussa olevat solurakenteet) kertyy useita aineita.

Gaucherin taudin aikana sisäelimiin kertyvät lipidit, ts. Rasvat (ammattimaisesti glukosyyliseramidi). Tämä prosessi on seurausta glukoserebrosidin puutteesta - entsyymistä, joka on vastuussa kehon lipidien hajoamisesta.

Tässä taudissa glukoserebrosidaasiksi kutsuttu entsyymi on puutteellinen tai sitä ei ole lainkaan. Tämä entsyymi on vastuussa rasvaryhmään kuuluvan aineen (glukoserebrosidi) hajoamisesta. Kun entsyymi ei toimi oikein, hajoamaton rasva-aine kerääntyy sisäelimiin (mukaan lukien perna, maksa tai luuydin) ja tuhoaa ne.

Gaucherin tauti - syyt

Tauti johtuu mutaatiosta GBA-geenissä, joka koodaa beeta-glukoserebrosidaasientsyymiä. Se aiheuttaa glukooserebrosidaasin merkittävän puutteen tai ei puutetta.

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, ts. Oireiden ilmaantumiseksi, viallinen kopio geeneistä on perittävä molemmilta vanhemmilta. Vain yhden mutanttikopion periminen tekee siitä oireettoman kantajan.

Lue myös: Hunterin oireyhtymä - tyypin II mukopolysakkaridoosin oireet ja hoito Mukopolysakkaridoosi: syyt, oireet ja hoito Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito Puolassa ... Asiantuntijalausunto prof. Maciej Machaczka, provinssin sairaalan kliinisen hematologian klinikan johtaja nro F. Chopin Rzeszówissa

Gaucherin tauti koskee 1: tä 50000: sta ihmisestä. Vaikka sen nimi saattaa kuulostaa täysin omituiselta monille ihmisille, toisin kuin ulkonäkö, se ei ole kovin harvinainen sairaus.Sen taajuus ei eroa joidenkin hematologisten kasvainten taajuudesta. Puolan väestön koko huomioon ottaen voidaan olettaa, että Gaucherin tauti voi vaikuttaa noin 200 puolalaiseen. Suurinta osaa heistä ei todennäköisesti ole vielä diagnosoitu. Siksi riippuu hematologien valppaudesta, jotka näkevät potilaat erottamaan Gaucherin tauti muista hematologisista sairauksista.

Gaucherin tauti - oireet

Taudia on kolme tyyppiä:

• tyyppi I: ei neurologisia oireita (aikuisen muoto);
• tyyppi II: akuutti neurologinen muoto (infantiili muoto);
• tyyppi III: subakuutti neurologinen muoto (nuorten muoto);

Tyyppi I on yleisin Gaucherin taudin muoto (noin 99 prosenttia tapauksista), ja sille on tunnusomaista:

• maksan ja pernan suureneminen;
• trombosytopenia (sekundäärisellä verenvuotodiateesilla);
• anemia (anemia) (myöhemmin heikkous)
• luumuutokset (luukipu, mahdolliset epämuodostumat ja murtumat)

Keskimäärin kolme 100: sta diagnosoimattomasta verisairaudesta kärsivästä potilaasta voi taistella Gaucherin taudin kanssa - kertoo Wojciech Oświeciński, Gaucherin tautia sairastavien perheiden liiton puheenjohtaja.

Tämän taudin muodon kulku on lievempi kuin muiden tyyppien, koska entsyymiä on läsnä, vaikkakin jäännösmäärinä.

Tyyppi II on akuutti neurologinen muoto, ns. Lapsityyppi, jolle on tunnusomaista neurologisten oireiden vallitsevuus:

• kohtaukset;
• siristää silmiään;
• progressiivinen psykomotorinen toimintahäiriö;
• stridor tai hengityksen vinkuminen laryngospasmin seurauksena;

Lisäksi maksa ja perna ovat suurentuneet.

Taudin tyyppi III on tyyppi I: n ja II: n välinen muoto (ns. Nuorten muoto). Sen oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa. Muodolle IIIa on ominaista myotonia (pitkittynyt lihasten supistuminen) ja henkinen hidastuminen, ja muodolle IIIb on supranukleaarinen näköhalvaus. Lisäksi maksan ja pernan laajentuminen sekä luun epämuodostumat (kyphosis) ilmestyvät. Neurologiset oireet ovat vähemmän vakavia.

Liha ja veri gaucher - ensimmäinen tiedotuskampanja Gaucherin taudista

Lähde: youtube.com/ Gaucherin tautia sairastavien perheiden yhdistys

Gaucherin tauti - diagnoosi

Taudin diagnosoimiseksi suoritetaan seuraavat:

Lisätietoja Gaucherin taudista sekä aloitteesta "Verestä ja luista valmistettu Gaucher" löytyy osoitteesta www.chorobyspichrzeniowe.pl

• verikoe - sen avulla voit arvioida glukooserebrosidaasin määrää verisoluissa. Lisäksi testit suoritetaan taudille ominaisten trombosytopenian, hyytymisprosessin häiriöiden ja anemian varalta;
• maksasolujen, pernan (biopsia) tai luuytimen analyysi - voit havaita ns Gaucher-solut;

Veren glukoserebrosidaasitasojen arvioinnin sijasta on mahdollista testata iho entsyymiaktiivisuuden mittaamiseksi potilaalta kerätyissä viljellyissä ihon fibroblasteissa.

Gaucherin taudin synnytystä edeltävä diagnoosi on myös mahdollista, mikä on entsyymin aktiivisuuden määrittäminen korionvillassa tai lapsiveden soluviljelmissä.

Gaucherin tauti - hoito

Tauti hoidetaan entsyymikorvaushoidolla käyttämällä β-glukoserebrosidaasia, jota on ollut saatavana vuodesta 1991 (Puolassa vuodesta 1995). Se estää rasva-aineiden kertymisen elimiin ja niiden ylimääräisen poistamisen, mikä johtaa maksan ja pernan koon normalisoitumiseen ja luuston vaivojen vähenemiseen tai poistamiseen. Tämän tyyppinen hoito kestää koko elämän. Potilaat ovat päteviä hoitoon erittäin harvinaisten sairauksien koordinointiryhmässä, jonka on nimittänyt Kansallisen terveysrahaston puheenjohtaja. Vuodesta 2012 lähtien lääkeohjelmaa on hoidettu kaikille diagnosoiduille ja päteville potilaille Puolassa.

Toinen hoitomuoto on kokeellinen geeniterapia.

Gaucherin tauti - komplikaatiot

Gaucherin taudin seulontadiagnoosin jättäminen hematologisilla potilailla voi viivästyttää taudin oikeaa diagnoosia jopa 10 vuodella, mikä voi vaikuttaa:

• verenvuotokomplikaatiot ja ennenaikainen kuolema
• keuhkoverenpainetauti
• maksasairaus
• sepsis
• kasvuhäiriöt
• pitkälle edenneen luusairauden aiheuttamat komplikaatiot
• potilaiden elämänlaadun heikkeneminen

Vuonna 1882 nuori lääketieteen opiskelija Philippe Gaucher kuvasi aiemmin tuntematonta tautia, jonka hän löysi 32-vuotiaalta naiselta, jolla oli epätavallisen suurentunut perna. Tämä harvinainen sairaus ymmärrettiin kuitenkin vasta 1960-luvulla. Maailmanlaajuisesti yli 10000 ihmistä elää Gaucherin taudissa. Se on erityisen yleistä Itä-Euroopan asukkailla, ja se vaikuttaa teoreettisesti noin 700 puolalaiseen, joista vain muutama yli 70 diagnosoidaan ja hoidetaan. Vielä 30 vuotta sitten Gaucherin tauti oli kohtalokas.

Artikkelissa käytetään Gaucherin tautia sairastavien perheiden liiton materiaaleja.