Huntingtonin tauti (Huntingtonin korea): syyt, oireet, hoito

Huntingtonin tauti (aiemmin tunnettu nimellä Huntingtonin tauti) on tila, joka liittyy ensisijaisesti siihen, että potilaalla on ominainen liike, joka tunnetaan nimellä korea. Se aiheuttaa myös dementiaa ja muita mielenterveyden häiriöitä. Huntingtonin tauti johtuu mutaatioista ja on valitettavasti progressiivinen. Onko olemassa hoitoja, jotka voivat vähentää Huntingtonin tautia sairastavien ihmisten oireita?

Sisällysluettelo

1. Huntingtonin tauti: syyt
2. Huntingtonin tauti: oireet
3. Huntingtonin tauti: diagnoosi
4. Huntingtonin tauti: hoito
5. Huntingtonin tauti: ennuste

Huntingtonin tauti (tai Huntingtonin tauti) on kokonaisuus, jolla on melko mielenkiintoinen historia. Ensimmäiset maininnat taudista, joka liittyy epätavallisten, jopa outojen liikkeiden esiintymiseen potilailla, ilmestyivät keskiajalla. Myöhemmin monien vuosien ajan raportit tästä taudista esitettiin useissa teoksissa, mutta sen täydellinen kuvaus julkaistiin vasta vuonna 1872 - sen kirjoittaja oli amerikkalainen lääkäri George Huntington, ja hänen nimensä antoi taudin nimen.

Huntingtonin tauti vaikuttaa keskimäärin 5-10: een 100 000 ihmisestä väestössä - tässä on huomattava, että joissakin osissa maailmaa tätä yksikköä esiintyy huomattavasti (useimpia tapauksia esiintyy muun muassa Itä-Euroopassa, Huntingtonin tautia esiintyy hyvin harvoin) Aasiassa tai Afrikassa). Naiset ja miehet sairastuvat samalla taajuudella.

Huntingtonin tauti: syyt

Huntingtonin korea on geneettinen sairaus - sen aiheuttavat mutaatiot, jotka periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että riittää, että saat mutatoidun geenin vain yhdeltä vanhemmista (Huntingtonin korea johtuu HTT-geenin mutaatioista).

Tämä geeni koodaa Huntingtin-nimistä proteiinia - vaikka sen roolia ei ole toistaiseksi selvästi ymmärretty, on havaittavissa, että se vaikuttaa hermosolujen aktiivisuuteen ja sitä koodaavan geenin puutteet voivat johtaa erilaisiin vaurioihin näille soluille.

Hermosolujen rappeuma - joka on progressiivista ja ajan myötä Huntingtonin tautia sairastavilla - on vastuussa taudin oireista potilailla.

Huntingtonin taudin yleisin syy on itse asiassa mutanttigeenin periminen vanhemmiltasi. Vaikka se on harvinaista, sattuu myös, että tauti on seurausta mutaatiosta, joka tapahtui vain sairaalla henkilöllä.

Huntingtonin tauti: oireet

Tyypillisesti Huntingtonin taudin ensimmäiset oireet ilmaantuvat elämän 3. ja 4. vuosikymmenen välillä. Kuitenkin sattuu, että tauti alkaa paljon aikaisemmin - kun ensimmäiset oireet ilmaantuvat ennen potilaan 20-vuotiaita, on mahdollista kehittää juvenile Huntingtonin tauti.

Tästä sairaudesta kärsivät potilaat kärsivät vaivoista kolmelta alueelta, mukaan lukien Huntingtonin korea:

• liikehäiriöt
• kognitiivinen toimintahäiriö
• erilaiset mielenterveyshäiriöt

Hutingtonin korean ominaispiirteet ovat ensimmäiset sairaudet eli liikehäiriöt. Tätä tautia sairastavilla potilailla voi olla vaikeuksia suunnitelluissa liikkeissä sekä kehittää tahattomia erityispiirteitä - tähän Huntingtonin korean oireiden ryhmään kuuluvat:

• korealiikkeet: tahattomat liikkeet, jotka ovat hyvin ominaisia, koska niillä on kiertävä ja kiertävä luonne (joidenkin verrataan tanssia); ne vaikuttavat yleensä raajoihin, mutta voivat myös vaikuttaa muihin kehon lihaksiin; on melko tyypillistä, että korean voimakkuus voi kasvaa, kun potilaat suorittavat tahallisia liikkeitä
• liiallinen lihasjäykkyys
• lihasten supistukset
• silmän liikkeiden rajoittaminen
• kävelyhäiriö
• vaikeuksia säilyttää oikea ryhti
• nielemisvaikeudet
• artikulaation vaikeudet

Huntingtonin taudissa esiintyvä hermoston solujen vaurio johtaa muihin vaivoihin kuin liikehäiriöihin. Potilailla voi olla erilaisia ​​toimeenpanohäiriöitä, mukaan lukien:

• vaikeuksia kiinnittää huomiota
• vähentää kykyä hallita käyttäytymistään (mikä johtaa muun muassa liialliseen impulsiivisuuteen)
• hidastaa ajatteluasi
• vaikeuksia tietojen omaksumisessa
• muistihäiriöt

Huntingtonin taudin oireisiin kuuluu myös sairauksia mielenterveyden häiriöiden alalla - yleisin ongelma tässä tapauksessa on heikko mieliala, joka voi olla voimakasta vastaamaan masennusta.

Ihmiset, jotka kärsivät tästä tilasta, voivat johtaa kyvyttömyyteen tuntea onnea, tunnetta avuttomuudesta ja elämän merkityksettömyydestä, apatiaan, unihäiriöihin ja jatkuvaan väsymyksen tunteeseen.

Maaniset oireet ja pakko-oireiset oireet voivat olla muita psykiatrisia ongelmia, joita Huntingtonin tautia sairastavat potilaat voivat kokea.

Huntingtonin taudin oireet kehittyvät yleensä vähitellen - ei ole harvinaista, että varhaisimmat oireet huomaavat henkilö tai hänen ympärillään olevat. Tauti on kuitenkin progressiivinen, ja ajan myötä, joka kuluu taudin puhkeamisesta, potilailla voi olla yhä enemmän vaivoja, kun taas alusta lähtien esiintyneet ongelmat voivat lisääntyä.

Huntingtonin tauti: diagnoosi

Kun otetaan huomioon Huntingtonin taudin oireet, voidaan heti päätellä, että tämän tilan diagnosointi ei ole helppoa - henkilöllä, joka kamppailee edellä mainittujen sairauksien kanssa, voidaan epäillä, että masennushäiriöt tai jokin dementiahäiriöistä on olemassa. .

Yleensä sairaushistoria on erittäin tärkeä Huntingtonin taudin diagnosoinnissa - on tärkeää tietää, mitkä oireet ja missä järjestyksessä potilaalla ilmenivät ja lisääntyivätkö niiden voimakkuus ajan myötä.

Erittäin hyödyllinen diagnoosin tekemisessä on tieto, jonka jotkut potilaan perheenjäsenet kärsivät samanlaisista vaivoista.

Myöhemmin suoritetaan neurologinen tutkimus, jossa on mahdollista tunnistaa sairauteen liittyvät poikkeamat (kuten esimerkiksi liiallinen lihasjäykkyys tai kävelyhäiriöt), joskus erikoislääkärin vastaanotolla on mahdollista tarkkailla korean ulkonäköä potilaalla.

Ennen lopullisen diagnoosin tekemistä on tärkeää, että potilaan pääkuvaus (kuten CT tai MRI) suljetaan pois muista olosuhteista, jotka voivat johtaa samanlaisiin oireisiin kuin Huntingtonin Choreassa.

Itse asiassa lopullinen, tietty diagnoosi voidaan kuitenkin asettaa vasta sen jälkeen, kun on tehty geneettiset testit, joissa tutkittavalle henkilölle havaitaan tälle henkilölle ominainen geneettinen mutaatio.

Huntingtonin tauti: hoito / h2>

Tällä hetkellä Huntingtonin tauti on valitettavasti parantumaton sairaus - potilaille tarjotaan oireenmukaista hoitoa, jonka tarkoituksena on vähentää oireiden voimakkuutta.

Korean tapauksessa niiden voimakkuutta voidaan vähentää sellaisten valmisteiden avulla, kuten tetrabenatsiini, amantadiini tai bentsodiatsepiinien ja neuroleptien ryhmään kuuluvat aineet.

Huntingtonin taudin hoidossa käytetään myös valmisteita, joita käytetään tyypillisesti Parkinsonin tautia sairastavilla potilailla, samoin kuin masennuslääkkeitä - mielialahäiriöiden oireiden voimakkaasti lisääntyessä.

Säännöllinen kuntoutus on myös äärimmäisen tärkeää, ja puheterapiaharjoitukset osoittautuvat arvokkaiksi, jos puheessa on merkittäviä ongelmia.

Oireellinen hoito on todellakin ainoa Huntingtonin taudin hoito tällä hetkellä, mutta on mahdollista, että potilaille tarjotaan tulevaisuudessa muita hoitotoimenpiteitä.

Tutkijat työskentelevät edelleen sellaisten hoitojen parissa, jotka voisivat auttaa tämän yksikön potilaita - esimerkiksi kantasoluterapian tutkimusta, joka voitaisiin tuoda Huntingtonin tautia sairastavien potilaiden keskushermostoon (nämä solut korvaavat nämä neuronit, rappeutunut kunnon vuoksi).

Huntingtonin tauti: ennuste

Huntingtonin tautia sairastavilla ihmisillä on tapana kokea lisääntyviä vaikeuksia jokapäiväisessä elämässään ajan myötä - liikuntahäiriöiden takia he eivät välttämättä pysty ottamaan vastaan ​​ammatillista vastuuta ja heidän on lopulta vaikea suorittaa jokapäiväisiä, tavallisia kotitöitä.

Yleensä kuolema tapahtuu noin 20 vuoden kuluessa taudin ensimmäisistä oireista.

Lähteet:

1. Raymund AC Roos, Huntingtonin tauti: kliininen katsaus, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Julkaistu verkossa 20. joulukuuta 2010 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. ym.: Huntingtonin tauti - kolme näkökulmaa, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, osa 5, nro 2, 108–114

Kirjailijasta

Keula. Tomasz Nęcki Valmistunut lääketieteestä Poznańin lääketieteellisessä yliopistossa. Ihailija Puolan merelle (mieluiten kävellen sen rannoilla kuulokkeet korvissaan), kissoilla ja kirjoilla. Työssä potilaiden kanssa hän keskittyy aina kuuntelemaan heitä ja viettämään niin paljon aikaa kuin he tarvitsevat.

Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita