Tekijä V Leiden: hyytymistekijämutaatio

V Leidenin mutaatio on yleisin mutaatio synnynnäisessä trombofiliassa. Sillä on valtava vaikutus, lähinnä sydämeen ja verisuoniin. Se voi myös määrittää naisen raskauden kulun. Tämä mutaatio havaitaan geneettisellä testauksella. Sitten voidaan aloittaa hoito potilaan suojaamiseksi sen vaikutuksilta.

Tekijä V Leidenin mutaatio lisää tromboosin, aivohalvauksen tai sydänkohtauksen riskiä. Tämä mutaatio voi olla myös suora syy synnytysvikiin, mukaan lukien tavanomaiset keskenmenot. Synnynnäisen trombofilian (veren hyytymisen) komplikaatioita esiintyy kuitenkin useimmiten silloin, kun geneettisen taipumuksen eli tekijän V Leiden läsnäolon lisäksi esiintyy myös ympäristötekijä. Ylipainon, istumisen, tupakoinnin ja hormonaalisen ehkäisyn käytön lisäksi tällainen "ei-geneettinen" tekijä voi olla raskaus ja lapsivesi.

Tekijä V Leidenin mutaatio - miten se vaikuttaa raskauteen?

Hyytymistekijöiden lisääntyneen aktiivisuuden seurauksena raskaana olevan naisen veri on viskoosisempaa ja altis hyytymien muodostumiselle. Tällä tavoin odottavan äidin keho yrittää suojautua liian suurelta verenvuodolta synnytyksen aikana. V Leidenin mutaation läsnäolo voi pahentaa tätä hyytymistä entisestään, mikä lisää tromboosiriskiä raskaana olevalla naisella vielä enemmän. Hyperkoaguloituva tila puolestaan ​​voi vaikeuttaa alkion implantoitumista kohtuun, aiheuttaa istukan irtoamisen ennenaikaisesti tai aiheuttaa spontaanin keskenmenon. Tämä on syy, miksi V Leidenin mutaation testaamista tarjotaan odottaville äideille. Nainen tietää mutaation ja soveltaa asianmukaista hoitoa (perustuu pienimolekyylipainoiseen hepariiniin), sillä on paljon paremmat mahdollisuudet synnyttää raskaus.

Tekijä V Leiden - miten mutaatio johtaa tromboosiin?

Hyytymistekijä V-mutaatio tuottaa proteiinille resistentin proteiinin, joka estää veren hyytymistä. Tämän seurauksena kehon tasapaino (hemostaasi) häiriintyy ja veri hyytyy nopeammin kuin pitäisi. Siksi sitä pidetään tärkeimpänä syynä lisääntyneelle alttiudelle tromboosille - taudille, jossa hyytymä estää osittain tai kokonaan alaraajan suonet. Mutaatio on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva. Joskus lapselle riittää - sukupuolesta riippumatta - periä vaurioituneen geenin kopio vain yhdeltä vanhemmalta, jotta taudin oireet ilmaantuvat.

Kenen tulisi testata tekijä V Leidenin mutaatiot

Ihmiset, joilla on ollut ensimmäinen tromboottinen episodi takana, tai ne, jotka altistuvat "ei-geneettisille" tekijöille tromboosin kehittymisessä (savukkeet, johtava istumaton elämäntapa, leikkaus, joka vaatii pitkään makaamista jne.), On ehdottomasti testattava V Leidenin mutaation varalta. ).

Potilasta on myös kehotettava suorittamaan geenitesti, jos jollakin perheenjäsenestä on tromboosi, aivohalvaus tai sydänkohtaus.

Tutkimuksesta kannattaa päättää, jos tromboosille on tyypillisiä oireita: tunnemme kipua polvista alaspäin, jalkamme ovat turvoksissa ja sinertävän punaisia, ja niiden iho on lämpimämpi ja herkempi kosketukselle. Kaikki nämä oireet ovat seurausta tulehduksesta raajoissa, joihin tromboosi vaikuttaa (useammin yksi raaja) ja hyytymän aiheuttamasta lisääntyneestä laskimopaineesta.

Tekijä V Leiden - kuinka diagnosoida ja estää sitten mutaation vaikutukset

Tapa havaita V Leidenin mutaatio on geneettinen testi. Näyte siitä on poskipyyhe. Tällä hetkellä monet tätä testiä tarjoavat geneettiset laboratoriot tarjoavat erikoispakkauksia, joiden ansiosta tällainen tahra voidaan valmistaa kotona. Testitulos tulisi sitten osoittaa perinnöllisten sairauksien asiantuntijalle, eli geneettiselle asiantuntijalle.

Kun mutaatio on tunnistettu, hoito voidaan myös aloittaa. Synnynnäisen trombofilian tapauksessa antikoagulantteja käytetään ensisijaisesti tromboosin kehittymisen estämiseen. Oikea hoito vähentää myös aivohalvauksen ja sydänkohtauksen riskiä ja auttaa tulevaa äitiä pysymään raskaana ja synnyttämään terveellisen vauvan.

Suositeltava artikkeli: