Maanantai 2. syyskuuta 2013.- Suomen maaseutualueella tutkijat löysivät geenin, joka voi olla avain skitsofrenian kehitykseen: kun siitä puuttuu, riski sairastua tästä taudista kasvaa dramaattisesti.
Skitsofrenia on suhteellisen yleinen sairaus. On arvioitu, että yhdellä prosentilla väestöstä on kärsimysten riski jossain vaiheessa elämäänsä. Upea tosiasia: Koillis-Suomessa taajuus on kolme kertaa korkeampi. "Kaikki tämän maaseudun ja harvaan asutun alueen kylät perustivat 40 perhettä 1700-luvulla", sanoo Helsingissä toimivan Suomen molekyylilääketieteen instituutin geneetikko Aarno Palotie. Kaikki 20 000 asukasta ovat näiden 40 perheen jälkeläisiä. "Skitsofrenia on erityisen yleistä ja geneettinen tausta ainutlaatuinen. Nämä olosuhteet tarjosivat meille poikkeuksellisen mahdollisuuden tutkia tautia", Palotie selittää DW: lle. Hän etsi kollegojensa kanssa erityispiirteitä asukkaiden geneettisessä materiaalissa ja löysi jotain: TOP3β-geeni puuttui monissa tapauksissa.
Tämän geenin ansiosta keho voi tuottaa proteiinia, joka säätelee geneettistä materiaalia. Ilmeisesti se vaikuttaa myös aivojen muutosten tuotantoon, koska ihmisillä, joilla ei ole geeniä, on suuri riski saada skitsofreenisia paitsi Suomessa myös koko maailmassa. "Tutkimalla suurkaupunkien ihmisiä, joilla on hyvin erilainen etninen tausta, emme olisi koskaan löytäneet sitä", Palotie sanoo.
Skitsofrenikot kärsivät hallusinaatioista ja harhaluuloista; Tauti vaikuttaa kielten ja ajattelukykyyn. Varhainen havaitseminen, ennen kuin potilas on täysin perääntynyt fantasiamaailmaansa, mahdollistaa lääketieteellisen hoidon.
Suomalaiset tutkijat saivat tutkimusprosessin aikana sähköpostia Würzburgin yliopiston biokemiatiimiltä. Georg Stoll ja hänen kollegansa epäilivät jo skitsofrenian ja TOP3ß-geenin välistä yhteyttä. Kun he saivat tietää Palotien joukkueen havainnoista verkossa, he ottivat yhteyttä häneen. "Tulokset sopivat täydellisesti teoriaamme", Stoll kertoo DW: lle. Suomalaiset ja saksalaiset tutkijat päättivät tehdä yhteistyötä tietojen vertailemiseksi ja käytännössä osoittautui, että skitsofreenisen psykoosin kärsimysten todennäköisyys kasvaa dramaattisesti, kun TOP3β-proteiini puuttuu.
TOP3ß ei ole ensimmäinen eikä ainoa geeni, jonka tutkijat kuvaavat taudin kehittymisriskiin. Useita sellaisia geenejä on jo löydetty, mukaan lukien koko pitoisuus kromosomiin 22. Kuitenkin havaitun vaikutuksen biokemiallinen syy on hyvin usein tuntematon. TOP3ß: n kanssa se on myös tällainen: Toistaiseksi tiedetään vain, että tämän geenin avulla tuotetulla proteiinilla on jonkinlainen vaikutus solun ytimeen. "Etuna on se, että tiedämme tarkalleen, missä vaikutus ilmenee", Stoll sanoo, "joten tiedämme mistä etsiä."
Seuraava vaihe on selvittää mikä on solun toimintahäiriö, joka tapahtuu, kun kyseinen proteiini puuttuu, ja missä määrin se liittyy skitsofreniaan.
Miksi on tärkeää tietää, mitkä geenit vaikuttavat sairauteen? Aluksi olisi mahdollista tutkia henkilön geneettistä materiaalia selvittääkseen, onko näitä riskitekijöitä. Stoll ei kuitenkaan pidä sitä hyvänä ajatuksena: "TOP3ß: n puuttuminen ei aina sisällä skitsofreniaa", hän selventää.
Tavoite on toinen: tieto näistä geeneistä on tärkeä rooli uusien lääkkeiden, esimerkiksi puuttuvaa proteiinia korvaavan lääkkeen, kehittämisessä. Mutta Stollin mukaan olemme vielä kaukana siitä: "Tietyn geenin löytäminen ja sen toiminnan luonnehdinta on hyvä askel oikeaan suuntaan, mutta emme voi odottaa, että pystymme parantamaan skitsofrenian heti."
Lähde:
Tunnisteet:
Psykologia Uudistuminen Sukupuoli
Skitsofrenia on suhteellisen yleinen sairaus. On arvioitu, että yhdellä prosentilla väestöstä on kärsimysten riski jossain vaiheessa elämäänsä. Upea tosiasia: Koillis-Suomessa taajuus on kolme kertaa korkeampi. "Kaikki tämän maaseudun ja harvaan asutun alueen kylät perustivat 40 perhettä 1700-luvulla", sanoo Helsingissä toimivan Suomen molekyylilääketieteen instituutin geneetikko Aarno Palotie. Kaikki 20 000 asukasta ovat näiden 40 perheen jälkeläisiä. "Skitsofrenia on erityisen yleistä ja geneettinen tausta ainutlaatuinen. Nämä olosuhteet tarjosivat meille poikkeuksellisen mahdollisuuden tutkia tautia", Palotie selittää DW: lle. Hän etsi kollegojensa kanssa erityispiirteitä asukkaiden geneettisessä materiaalissa ja löysi jotain: TOP3β-geeni puuttui monissa tapauksissa.
Tämän geenin ansiosta keho voi tuottaa proteiinia, joka säätelee geneettistä materiaalia. Ilmeisesti se vaikuttaa myös aivojen muutosten tuotantoon, koska ihmisillä, joilla ei ole geeniä, on suuri riski saada skitsofreenisia paitsi Suomessa myös koko maailmassa. "Tutkimalla suurkaupunkien ihmisiä, joilla on hyvin erilainen etninen tausta, emme olisi koskaan löytäneet sitä", Palotie sanoo.
Skitsofrenikot kärsivät hallusinaatioista ja harhaluuloista; Tauti vaikuttaa kielten ja ajattelukykyyn. Varhainen havaitseminen, ennen kuin potilas on täysin perääntynyt fantasiamaailmaansa, mahdollistaa lääketieteellisen hoidon.
Apua Saksasta
Suomalaiset tutkijat saivat tutkimusprosessin aikana sähköpostia Würzburgin yliopiston biokemiatiimiltä. Georg Stoll ja hänen kollegansa epäilivät jo skitsofrenian ja TOP3ß-geenin välistä yhteyttä. Kun he saivat tietää Palotien joukkueen havainnoista verkossa, he ottivat yhteyttä häneen. "Tulokset sopivat täydellisesti teoriaamme", Stoll kertoo DW: lle. Suomalaiset ja saksalaiset tutkijat päättivät tehdä yhteistyötä tietojen vertailemiseksi ja käytännössä osoittautui, että skitsofreenisen psykoosin kärsimysten todennäköisyys kasvaa dramaattisesti, kun TOP3β-proteiini puuttuu.
Toinen palapelin pala
TOP3ß ei ole ensimmäinen eikä ainoa geeni, jonka tutkijat kuvaavat taudin kehittymisriskiin. Useita sellaisia geenejä on jo löydetty, mukaan lukien koko pitoisuus kromosomiin 22. Kuitenkin havaitun vaikutuksen biokemiallinen syy on hyvin usein tuntematon. TOP3ß: n kanssa se on myös tällainen: Toistaiseksi tiedetään vain, että tämän geenin avulla tuotetulla proteiinilla on jonkinlainen vaikutus solun ytimeen. "Etuna on se, että tiedämme tarkalleen, missä vaikutus ilmenee", Stoll sanoo, "joten tiedämme mistä etsiä."
Seuraava vaihe on selvittää mikä on solun toimintahäiriö, joka tapahtuu, kun kyseinen proteiini puuttuu, ja missä määrin se liittyy skitsofreniaan.
Pitkäaikainen tavoite
Miksi on tärkeää tietää, mitkä geenit vaikuttavat sairauteen? Aluksi olisi mahdollista tutkia henkilön geneettistä materiaalia selvittääkseen, onko näitä riskitekijöitä. Stoll ei kuitenkaan pidä sitä hyvänä ajatuksena: "TOP3ß: n puuttuminen ei aina sisällä skitsofreniaa", hän selventää.
Tavoite on toinen: tieto näistä geeneistä on tärkeä rooli uusien lääkkeiden, esimerkiksi puuttuvaa proteiinia korvaavan lääkkeen, kehittämisessä. Mutta Stollin mukaan olemme vielä kaukana siitä: "Tietyn geenin löytäminen ja sen toiminnan luonnehdinta on hyvä askel oikeaan suuntaan, mutta emme voi odottaa, että pystymme parantamaan skitsofrenian heti."
Lähde:
