Kystisen fibroosin diagnoosi

Varhainen diagnoosi on välttämätöntä, jotta asianmukaiset hoidot alkavat mahdollisimman pian.

• On osoitettu, että mitä aikaisemmin diagnoosi tehdään, sitä parempi potilaiden elämänlaatu.
• Ihanteellinen järjestelmä kaikkien kystisen fibroositapauksien havaitsemiseksi on vastasyntyneiden seulonta.

Immunoreaktiivinen trypsinogeenikoe tai IRT

• Se on yksinkertainen verikoe, joka voi viitata kystisen fibroosin mahdollisuuteen.
• Immunoreaktiivinen trypsinogeenitesti (IRT) on tavanomainen seulontatesti vastasyntyneiden kystisen fibroosin suhteen.
• Korkea IRT-arvo viittaa mahdolliseen kystiseen fibroosiin ja vaatii lisätestejä.
• On myös mahdollista antaa vääriä positiivisia tuloksia.
• Sen kustannukset ovat korkeat, joten sitä ei tehdä järjestelmällisesti.

Hikekoe

• Kun pojalla tai tytöllä esiintyy oireita, jotka voivat saada meidät ajattelemaan kystistä fibroosia, on suositeltavaa suorittaa hikoilu.
• Tämä testi on nykyään kystisen fibroosin diagnoosin perusta.
• Tämä on analyysi muutamasta tipasta potilaan hikeä, joka on kerätty erityiseen koneeseen, joka määrittää ionien pitoisuuden siinä.
• Jos suolakonsentraatio hikeessä saavuttaa tietyt rajat, se osoittaa kystistä fibroosia.

Geneettinen tutkimus on pakollinen

• Jos hikotestitulokset ovat positiiviset, seuraava vaihe on geenitutkimus, joka päättää spesifisen mutaation ja varmistaa diagnoosin.
• Geneettinen analyysi on tehtävä paitsi sairastuneelle potilaalle myös heidän vanhemmilleen ja siskoilleen.

Muut suoritettavat kokeet

• Skanneri tai CT-skannaus.
• Fecal fat test.
• Keuhkojen toimintakokeet.
• Haiman toiminnan mittaus.
• Secretin-stimulaatiotesti.
• Trypsiini ja kymotrypsiini ulosteessa.
• Esophagogastroduodenal kauttakulku.