Varhainen diagnoosi on välttämätöntä, jotta asianmukaiset hoidot alkavat mahdollisimman pian.
- On osoitettu, että mitä aikaisemmin diagnoosi tehdään, sitä parempi potilaiden elämänlaatu.
- Ihanteellinen järjestelmä kaikkien kystisen fibroositapauksien havaitsemiseksi on vastasyntyneiden seulonta.
Immunoreaktiivinen trypsinogeenikoe tai IRT
- Se on yksinkertainen verikoe, joka voi viitata kystisen fibroosin mahdollisuuteen.
- Immunoreaktiivinen trypsinogeenitesti (IRT) on tavanomainen seulontatesti vastasyntyneiden kystisen fibroosin suhteen.
- Korkea IRT-arvo viittaa mahdolliseen kystiseen fibroosiin ja vaatii lisätestejä.
- On myös mahdollista antaa vääriä positiivisia tuloksia.
- Sen kustannukset ovat korkeat, joten sitä ei tehdä järjestelmällisesti.
Hikekoe
- Kun pojalla tai tytöllä esiintyy oireita, jotka voivat saada meidät ajattelemaan kystistä fibroosia, on suositeltavaa suorittaa hikoilu.
- Tämä testi on nykyään kystisen fibroosin diagnoosin perusta.
- Tämä on analyysi muutamasta tipasta potilaan hikeä, joka on kerätty erityiseen koneeseen, joka määrittää ionien pitoisuuden siinä.
- Jos suolakonsentraatio hikeessä saavuttaa tietyt rajat, se osoittaa kystistä fibroosia.
Geneettinen tutkimus on pakollinen
- Jos hikotestitulokset ovat positiiviset, seuraava vaihe on geenitutkimus, joka päättää spesifisen mutaation ja varmistaa diagnoosin.
- Geneettinen analyysi on tehtävä paitsi sairastuneelle potilaalle myös heidän vanhemmilleen ja siskoilleen.
Muut suoritettavat kokeet
- Skanneri tai CT-skannaus.
- Fecal fat test.
- Keuhkojen toimintakokeet.
- Haiman toiminnan mittaus.
- Secretin-stimulaatiotesti.
- Trypsiini ja kymotrypsiini ulosteessa.
- Esophagogastroduodenal kauttakulku.
