.jpg)
Myotoninen dystrofia (Steinertin tauti) on yleisin lihasdystrofia. Lihasvoiman asteittainen menetys ja lihasten hukkaantuminen ovat tärkeimmät oireet, mutta eivät ainoat. Kuinka tämä tauti diagnosoidaan ja mitä hoitoa voidaan tarjota potilaille, joille kehittyy tämä sairaus?
Sisällysluettelo
- Myotoninen dystrofia: syyt
- Myotoninen dystrofia: oireet
- Myotoninen dystrofia: diagnoosi
- Myotoninen dystrofia: hoito
- Myotoninen dystrofia: ennuste
Myotoninen dystrofia (muut nimet ovat atrofinen myotonia, Crushmann-Steinertin tauti, Steinertin tauti) kuvattiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1909 - silloin saksalaista alkuperää oleva lääkäri Hans Gustav Wilhelm Steinert kuvasi 6 tapausta tästä potilaissa. Hänen nimestään johdettiin toinen, myös käytetty nimi tästä yksiköstä, joka on Steinertin tauti.
Myotonista dystrofiaa ei kuitenkaan tutkinut vain tämä mies - muut yksiköt, kuten Frederick Batten ja Hans Curschmann, ovat raportoineet tämän yksikön yksittäisistä tapauksista, ja siksi myotonista dystrofiaa kutsutaan joskus myös Curschmann-Batten-Steinertin taudiksi.
Myotoninen dystrofia on yleisin lihasdystrofian muoto. On arvioitu, että sitä esiintyy joka 8.000 ihmistä. Taudia esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla.
Myotonista dystrofiaa on kahta tyyppiä:
- Tyypin 1 myotoninen dystrofia - DMPK-geenin mutaatio kromosomissa 19
- Tyypin 2 myotoninen dystrofia - ZNF9-geenin mutaatio kromosomissa 3
Myotoninen dystrofia: syyt
Geneettiset mutaatiot johtavat myotoniseen dystrofiaan - ne koskevat DMPK-geeniä (tyypin 1 taudin tapauksessa) tai CNBP-geeniä (tyypin 2 taudin tapauksessa). Molemmat edellä mainitut mutaatiot liittyvät liialliseen määrään kolminkertaisia nukleotiditoistoja. Edellä mainittujen geenien ja niiden koodaamien proteiinien rooli ei ole täysin selvä, mutta epäillään, että ne voivat vaikuttaa yksittäisten solujen väliseen viestintään sekä proteiinisynteesiin liittyviin prosesseihin.
Myotoniseen dystrofiaan johtavat mutaatiot periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla - tämä tarkoittaa, että riittää, että peritään yksi mutatoidun geenin alleeli vanhemmalta. Tähän liittyy myös se, että ihmisen, jolla on myotoninen dystrofia, lapsella on 50% riski, että hän perii geenin mutantin alleelin ja lopulta kehittää samanlaisen tilan kuin vanhempi.
Myotoninen dystrofia: oireet
Steinertin tautiin liittyvät sairaudet voivat ilmetä missä tahansa iässä, mutta tyypillisesti myotonisen dystrofian ensimmäiset oireet ilmenevät elämän toisella kolmannella vuosikymmenellä.
Tähän sairauteen liittyvät poikkeavuudet liittyvät lihasten toimintaan - potilailla kehittyy muun muassa myotonia, jolle on ominaista huomattavasti hitaampi lihaksen rentoutuminen sen jälkeen, kun se on alkanut tehdä töitä.
Lihasvoimaa, lihasten surkastumista ja liiallista jäykkyyttä vähenee myös asteittain.
Taudin tyypistä riippuen eri lihasryhmät kärsivät myotonin dystrofialle tyypillisistä poikkeavuuksista. Tyypin 1 myotoninen dystrofia vaikuttaa ensisijaisesti raajojen, kaulan ja kasvojen lihaksiin, kun taas tyypissä 2 patologia vaikuttaa pääasiassa kaulan, hartioiden ja lantion lihaksiin.
Lihaksen poikkeavuudet eivät kuitenkaan ole ainoat Steinertin taudin oireet. Potilaat voivat myös kehittää:
- kaihi
- hiustenlähtö ja kivesten atrofia
- Sydämen arytmia
- kuukautishäiriöt naisilla
- nielemisvaikeudet
- kuulovamma
- insuliiniresistenssi (johtaa yleensä diabetekseen)
- hedelmällisyyshäiriöt
Tässä on syytä mainita kuvatun taudin vakavin muoto, joka on synnynnäinen myotoninen dystrofia. Kaiken kaikkiaan sen arvioidaan muodostavan 10% kaikista tyypin 1 myotonisesta dystrofiasta, ja siinä tapauksessa, kuten nimestä voi päätellä, taudin oireita esiintyy syntymästä lähtien ja joskus jopa aikaisemmin.
Synnytystä edeltävänä aikana voi esiintyä seuraavia:
- heikentyneet sikiön liikkeet
- polyhydramniot
- aivojen kammioiden laajeneminen
Myöhemmin syntymän jälkeen potilailla, joilla on synnynnäinen myotoninen dystrofia, voi olla:
- lihasten löyhyys
- yhteiset urakoitsijat
- imemis- ja nielemisvaikeudet
Merkittävällä osalla potilaista, joilla on tällainen myotoninen dystrofia, motorinen ja henkinen kehitys viivästyy.
Myotoninen dystrofia: diagnoosi
Myotonista dystrofiaa on mahdollista epäillä potilaan tälle yksilölle ominaisten oireiden perusteella. Ne voidaan nähdä neurologisen tutkimuksen aikana, mutta vain tutkimus ei todellakaan riitä diagnoosin tekemiseksi.
Yleensä Steinertin tautiin viittaavia poikkeavuuksia sairastaville potilaille määrätään erilaisia testejä, kuten pään kuvantamistestit tai elektromyografia (EMG).
Myotonisen dystrofian varma ja lopullinen diagnoosi voidaan kuitenkin tehdä vain, kun geenitestauksen avulla potilaalle löytyy tälle taudille tyypillinen mutaatio.
Myotoninen dystrofia: hoito
Itse asiassa myotoninen dystrofia on valitettavasti parantumaton sairaus - lääketieteessä ei tällä hetkellä ole menetelmiä, jotka mahdollistaisivat potilailla olevien mutaatioiden poistamisen.
Potilaita ei kuitenkaan jätetä täysin hoitamatta - heitä hoidetaan oireenmukaisella hoidolla, jonka tarkoituksena on minimoida oireiden voimakkuus ja pidentää kuntoa ylläpitävää aikaa. Näiden tavoitteiden saavuttamiseksi potilaille suositellaan ensisijaisesti säännöllistä kuntoutusta.
Lisäksi potilaille on joskus suositeltavaa ottaa särkylääkkeitä liialliseen lihasjännitykseen liittyvän kivun lievittämiseksi.
On lisättävä, että myotonista dystrofiaa sairastavat potilaat ovat yleensä erilaisten lääkäreiden hoidossa - heidän on erittäin tärkeää hallita erilaisia poikkeavuuksiaan.
Kaihikehitys on mahdollista poistaa se leikkauksella, hedelmällisyyshäiriöt voidaan poistaa täydentämällä sopivilla hormoneilla ja sydämen rytmihäiriöt voidaan poistaa rytmihäiriölääkkeillä.
Myotoninen dystrofia: ennuste
Myotonista dystrofiaa sairastavien potilaiden ennuste riippuu ensisijaisesti sairauden tyypistä - kaikissa oireet pahenevat ajan myötä, mutta joissakin tämän tyyppisissä tauteissa eteneminen on hitaampaa ja toisissa nopeampi.
Synnynnäisen myotonisen dystrofian ennuste on huonoin - potilaat elävät yleensä 3-4 vuoteen. vuosikymmenien ajan.
Elinajanodotteen lyheneminen - vaikkakaan ei niin merkittävää kuin edellä todettiin - esiintyy myös tyypin 1 myotonisessa dystrofiassa.
Potilailla, joilla on tyypin 2 myotoninen dystrofia, on paras ennuste, jossa potilaiden elinajanodote on samanlainen kuin koko väestössä, ja ne pysyvät toimintakykyisinä pitkään (potilaat säilyttävät yleensä kykynsä käydä 60-vuotiaana tai pidempäänkin).
Lähteet:
- Kansallinen käännöstieteiden edistämiskeskus, verkkoyhteys
- Turner C., Hilton-Jones D., Myotoniset dystrofiat: diagnoosi ja hallinta, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, online-yhteys:
- Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., myotoninen dystrofia - uusi ilme tunnettuun sairauteen, Neurology and Neurosurgery Poland 2010; 44, 3: 264–276
_1.jpg)
Lue lisää tältä kirjoittajalta
-waciwoci-jaka-jest-rola-kwasu-foliowego.jpg)
