Favismi tai papusairaus on perinnöllinen geneettinen sairaus, jossa esiintyy hengenvaarallinen anemia. Sen kehitys voi tapahtua useiden tekijöiden, mukaan lukien, vaikutuksesta syötyään leviä papuja. Mitkä ovat favismin (papusairauden) oireet? Mikä on perintö ja hoito?
Favismi (papusairaus, papusairaus, latinankielisestä nimestä leveä papu - Vicia faba) on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka voi ilmetä yhtäkkiä vaarattomien näennäisten tekijöiden, kuten esim. leveiden papujen syömisen, vaikutuksesta.
On arvioitu, että favismi vaikuttaa yli 200 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti. Puolassa yksi tuhannesta ihmisestä kärsii tästä taudista.
Sisällysluettelo
- Favismi (papusairaus) - syyt
- Favismi (papusairaus) - oireet
- Favismi (papusairaus) - diagnoosi
- Favismi (papusairaus) - hoito
Favismi (papusairaus) - syyt
Favoritismin syy on glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) entsyymin puute, joka sijaitsee X-kromosomissa.
Tällä entsyymillä on keskeinen rooli punasolujen muutoksessa. Entsyymin tehtävänä on stimuloida tietyn tekijän tuotantoa, joka auttaa verisoluja selviytymään pidempään.
Tämän entsyymin puute johtaa punasolujen liian nopeaan kuolemaan. Kun punasolut hajoavat, niiden sisältämä hemoglobiini vapautuu plasmaan (sen tulisi olla oikein rakennettu punasoluihin). Tätä prosessia kutsutaan hemolyysiksi. Tämän seurauksena kehittyy hemolyyttinen anemia.
Pelkkä geneettisen vian esiintyminen ei kuitenkaan riitä aiheuttamaan favismin oireita. Geneettisen tekijän lisäksi on oltava myös toinen tekijä. Se voisi olla:
- infektio,
- lääkkeen (jopa C-vitamiinin) ottaminen,
- syömällä pieniä papuja, jopa pieniä määriä, joskus jopa kosketuksissa siitepölyn kanssa - ihmisillä, joilla on G6PD-geenimutaatio, on erilainen alttius taudeille. Lääketieteessä potilaan herkkyys kuuluu kolmeen luokkaan.
Ja favism sai toisen nimen - "papusairaus" - leveistä papuista. Tämän tilan oireita voi ilmetä myös muiden palkokasvien, kuten vihreiden papujen, kikherneiden, herneiden tai linssien, syömisen jälkeen.
Suositeltava artikkeli:
Vaahterasiirappitauti (MSUD) - syyt, oireet ja hoito Hyvä tietääFavismi - miehet kärsivät papusairaudesta useammin
Favismi diagnosoidaan useammin miehillä, koska tämän taudin kehittymisestä vastaava geeni sijaitsee X-kromosomissa.Miehillä on vain yksi tällainen kromosomi. Siksi riittää, että vahingoitetaan yksi kopio G6PD-geenistä, jotta he voivat kehittää favismin oireita. Naisilla on kaksi X-kromosomia, joten vaurioituneen geenin vain yhden kopion läsnäolo ei aiheuta hänen papusairausoireitaan (koska heillä on vielä yksi oikea kopio geenistä "varassa" toisessa kromosomissa). Jotta naisella olisi oireita, hänen on siksi perittävä kaksi kopiota viallisesta geenistä molemmilta vanhemmilta, mikä on harvinaista. Taudin oireiden ei kuitenkaan tarvitse olla viallisen geenin siirtämistä lapsille.
Favismi (papusairaus) - oireet
- Päänsärky
- kuume
- oksentelu
- kipu vatsassa tai lannerangassa
- keltaisuus
- tumma virtsa
- väsymys
Favismi (papusairaus) - diagnoosi
Potilailla, joilla epäillään favismia, veripitoisuus tehdään epänormaalien punasolujen esiintymisen varalta ja veriplasman bilirubiini-, hemoglobiini- ja rautataso tarkistetaan.
Lopullinen diagnoosi tehdään geneettisen testauksen perusteella.
Favismi (papusairaus) - hoito
Hoito perustuu pääasiassa punasolujen verensiirtoon. Hemolyysin toistuvien ja vakavien jaksojen vuoksi tehdään pernanpoisto - menettely pernan poistamiseksi. Tarvittava toimenpide on välttää hemolyysiä aiheuttavia tekijöitä.
Suositeltava artikkeli:
Krabben tauti - geneettinen metabolinen sairaus
