määritelmä
Kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, joka tunnetaan nimellä autosomaalinen taantuma, mikä tarkoittaa, että lapsen kärsimään sen on saatava sairastunut geeni sekä isältä että äidiltä. Tämän taudin aiheuttaa kanavan toimintahäiriö, jonka tehtävänä on kloorin siirto. Tämä johtaa lian epänormaaliin paksuuntumiseen, joka liittyy kuivumiseen, kehon limakalvojen tasolla, mukaan lukien hengityselimet ja ruuansulatuselimet. Siksi kystinen fibroosi vaurioittaa useita kehon elimiä: sairauden etenemisestä vastuussa olevia ovat keuhkot ja haima. Kystinen fibroosi ilmaantuu varhaislapsuudessa ja potilaiden elinajanodote on lyhentynyt.
oireet
Kystisen fibroosin oireita ovat:
- organismin lähettämien eritteiden hyperviskositeetti tai paksuneminen;
- keuhkojen tasolla jatkuva yskä, suuremmat alttiudet keuhkoputkentulehdukselle ja sitten edistyneemmässä vaiheessa krooninen hengitysvaje;
- haiman tasolla havaitaan haiman vajaatoiminta ja ripuli, joka voi vaikuttaa voimakkaasti potilaan kasvuun;
- on hyvin yleistä, että se liittyy haiman vajaatoiminnasta johtuvaan diabetekseen;
- ruoansulatuskanavan tasolla ilmenee ruuansulatuskanavan tukkeutumisen riski;
- Muihin elimiin, mukaan lukien sydän, voidaan vaikuttaa vahingossa ja yleensä taudin pitkälle edenneissä vaiheissa.
diagnoosi
Ranskassa vastasyntynyt havaitaan systemaattisesti 3–5 elämänpäivää. Neljä muuta patologiaa etsitään myös systemaattisesti; poikkeavuuksien varalta on suoritettava muut testit. Kystisen fibroosin diagnoosi tehdään yksinkertaisella testillä, johon sisältyy hiki kerääminen sen analysoimiseksi. Kyse on näissä eritteissä läsnä olevan kloorin annostelusta. Tämä testi on kuitenkin mahdollista vain lapsella, joka painaa vähintään 4 kiloa. Voit myös etsiä mukana olevaa geneettistä mutaatiota.
hoito
Kystisen fibroosin hoito on monimutkaista ja vaatii monitieteistä hoitoa eri erikoisuuksien lääkäreiden kanssa: fysioterapeutin, jatkopsykologin ja ruokavalion erikoislääkärin kanssa. Potilas jatkaa hengityselinten fysioterapiaistuntoja, runsaasti kaloreita sisältävää ruokavaliota, jota täydentävät entsyymit (lipaasit, erityisesti puutteelliset) ja vitamiinit. Jos toistuvasti esiintyy keuhkoinfektioita, antibiootteja annetaan ysköksen bakteerianalyysin jälkeen. Pitkälle edenneissä hengitysvajeiden tapauksissa harkitaan keuhkoinsiirtoa, joka joskus liittyy sydämen transplantaatioon.
