Perheellistä hyperkolesterolemiaa sairastavien potilaiden ääni tulee yhä kuulostavammaksi

Perheellinen hyperkolesterolemia on yksi yleisimmistä monogeenisistä sairauksista - sen arvioidaan vaikuttavan jopa yhteen 200: sta ihmisestä maailmassa, ja sen perimisen todennäköisyys on jopa 50%. Sitä voidaan hoitaa tehokkaasti, mutta se on ensin diagnosoitava - tällä hetkellä vain 1% potilaista diagnosoidaan Puolassa. Gdańskissa toimiva perheiden hyperlipidemiapotilaiden yhdistys, joka yhdistää lipiditauteja sairastavia potilaita kaikkialta Puolasta, haluaa muuttaa tätä yhteistyössä lääketieteellisen yhteisön kanssa.

- Toimintamme ansiosta onnistumme tavoittamaan ryhmän lääkäreitä, joiden pitäisi auttaa meitä. Olemme läsnä lääketieteellisissä kongresseissa, meillä on osasto ja koulutusmateriaalia (myös lääkäreille) ja osallistumme istuntoihin. Toivomme, että tämä tosiasia auttaa paitsi potilaita ja heidän perheitään myös noin 200 000 potilasta, joilla on familiaalista hyperkolesterolemiaa ja jotka asuvat Puolassa tietämättä taudista, eivät saa hoitoa ja altistuvat tämän taudin vakavimmille komplikaatioille: ennenaikaiset sydänkohtaukset, aivohalvaukset ja ennenaikainen kuolema. Diagnosoimaton ja hoitamaton sairaus voi lyhentää elämää jopa 20-30 vuodella. Äänemme huomattiin Puolan sydänseuran kongressin aikana - ongelma puutteellisesta diagnoosista ja sen seurauksena perheen hyperkolesterolemian hoidosta havaittiin. Kardiologiayhteisön edustajat, mukaan lukien tarve tehokkaaseen familiaalisen hyperkolesterolemian diagnosointiin sekä tarve ottaa potilaat mukaan laajempaan yhteistyöhön lääkäreiden kanssa prof. Piotr Ponikowski - Puolan sydänseuran puheenjohtaja tai prof. Marcin Gruchała - Gdańskin lääketieteellisen yliopiston rehtori - kertoo Ireneusz Bencer, perheen hyperlipidemiapotilaiden liiton puheenjohtaja.

Yhdistyksen toiminnan tavoitteena on ensinnäkin kouluttaa perheen hyperkolesterolemiaa, sen hoitoa ja suojaa seurauksilta. Yhdistys toimii potilaiden hyödyksi myös tekemällä yhteistyötä lääketieteen asiantuntijoiden kanssa ja osallistumalla tieteellisiin kongresseihin tai päätöksentekijöille osoitettuun toimintaan. Syyskuussa yhdistyksen edustajat olivat läsnä tärkeimmissä konferensseissa, ja kardiologiayhteisön pääasiantuntijat tukivat heidän ääntään. Puolan sydänseuran (PTK) kongressin aikana Katowicessa perheiden hyperkolesterolemiapotilaiden tilanteesta keskustelivat muun muassa:

• prof. Piotr Ponikowski - PTK: n puheenjohtaja:

- FH-potilaita hoitavan keskuksen tärkein tavoite on taudin varhainen tunnistaminen ja komplikaatioiden diagnosointi,

• prof. Marlena Broncel - Puolan lipidologiseuran hallituksen jäsen:

- Eri FH-potilailla on yhteinen hoitotavoite - kolesterolin alentaminen. FH-hoidon käytettävissä olevia menetelmiä ovat statiinit, ezetimibi, PCSK9: n estäjät,

• prof. Dariusz Dudek - Jagellonian yliopiston kardiologian instituutin neuvoston puheenjohtaja:

- Perinnöllistä hyperkolesterolemiaa sairastavilla potilailla voidaan käyttää myös LDL-afereesimenetelmiä, mutta ne ovat hankalia ja aikaa vieviä. Uuden sukupolven lääkkeet, kuten PCSK9-estäjät, alentavat tehokkaasti kolesterolia välttäen LDL-afereesiin liittyvää epämukavuutta,

• prof. Marcin Gruchała - Gdańskin lääketieteellisen yliopiston rehtori ja 1. osaston johtaja i
  Kardiologiset klinikat:

- Perheellisen hyperkolesterolemian tehokas hoito on ensin diagnosoitava - tällä hetkellä meillä on vain 1% potilaista. Taudin perii 50% sukulaisista, joten meidän on keskityttävä perheen diagnostiikkaan.

Rouva Magdalena Miara-Kosewska - familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastava potilas, joka osallistui myös istuntoon nimeltä "Suurimman riskin hyperkolesterolemia kardiologin käytännössä", jossa hän kertoi diagnoosistaan, menetelmistä hoitaa itseään ja taudista perinyt 9-vuotiaan tyttärensä. - Meidän on pyrittävä lisäämään familiaalisen hyperkolesterolemian havaitsemista Puolassa rakentamalla sosiaalista tietoisuutta taudista ja tunnistamalla potilaat - etenkin sydän- ja verisuonitapahtumien jälkeen. Taistelemme kolesterolitestien sisällyttämisestä työterveyslääketieteeseen ja 6-vuotiaan lapsen taseeseen, jotta voimme diagnosoida hyperkolesterolemiaa varhaisessa vaiheessa ja hoitaa sen tehokkaasti. Olemme erittäin tyytyväisiä, että Gdańskiin on perustettu toinen perheen hyperkolesterolemiaklinikka, joka on omistettu uusille potilaille, joita epäillään tästä taudista. Me potilaat, yhdistyksen jäsenet ja lapsemme, jo diagnosoidut ja hoidetut, olemme käyttäneet vuosien ajan Gdańskin kansallisessa perhehyperkolesterolemiakeskuksessa toimivan yliopiston kliinisen keskuksen kardiologian klinikan, kardiologian klinikan ja lasten lipidiklinikan korvaamatonta hoitoa. Toivomme, että ainakin kaikkiin maan suurimpiin kaupunkeihin perustetaan erikoistuneita kattavia keskuksia, jotka auttavat laajentamaan lasten ja aikuisten hyperkolesterolemian diagnoosia, Magdalena Miara-Kosewska sanoi konferenssin aikana.

Erittäin tärkeä tekijä yhdistyksen toiminnassa on nuorimpien potilaiden, joilla on diagnosoitu familiaalinen hyperkolesterolemia, havaitseminen, hoito ja hoito.

- Lapset, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia, tarvitsevat erikoishoitoa. Ateroskleroosin kehitys voi alkaa lapsuudessa ja on oireeton. Lasten diagnostiikkaprosessissa on tarpeen suorittaa useita testejä, usein myös geneettisiä, lopullisen diagnoosin tekemiseksi. Perinnöllistä hyperkolesterolemiaa sairastavien lasten ja nuorten hoidossa statiinivalmisteita voidaan käyttää 6-vuotiaista. Koska turvallista hoitoa on mahdollista käyttää jo lapsuudessa, varhainen diagnoosi tässä potilasryhmässä on tärkeää. Perheen hyperkolesterolemiaa sairastavien lasten ja nuorten diagnoosi ja hoito suoritetaan Diabetes-poliklinikalla ja Lasten diabetologian osastolla yhteistyössä Perheiden hyperkolesterolemian kansallisen keskuksen kanssa - kertoi tohtori Agnieszka Brandt Gdańskin lääketieteellisestä yliopistosta.

Kaksi viikkoa aiemmin Gdyniassa järjestetyn Cardiolipid-konferenssin aikana keskusteltiin laajasti potilaiden varhaisen diagnoosin ja tehokkaan hoidon ongelmasta, ja kiinnitettiin huomiota tarpeeseen lisätä erityisiä paikkoja eli klinikoita, jotka käsittelevät perheen hyperkolesterolemiapotilaiden diagnosointia ja erikoishoitoa.

- Perheellinen hyperkolesterolemia, erityisesti varhaisessa iässä olevat potilaat, tarvitsevat erikoishoitoa. Ennenaikainen ateroskleroottinen prosessi, useimmiten sepelvaltimotaudin muodossa, voi tapahtua epätyypillisellä tai oireettomalla tavalla. Edistynyt kuvadiagnostiikka on usein tarpeen taudin etenemisen tarkkaan arvioimiseksi ja hoidon tavoitteen määrittämiseksi. Hoidossa käytetään "vahvoja" statiineja, myös yhdessä ezetimibin kanssa. Jotkut potilaat, joilla on vaikea familiaalinen hyperkolesterolemia tai statiini-intoleranssi, eivät kuitenkaan saavuta hoitotavoitetta ja pysyvät ennenaikaisen sydänkuoleman suurimman riskin ryhmässä. Tällaisille ihmisille viimeinen korvattava hoitolinja on LDL-kolesterolifereesi ja PCSK-9: n estäjät. Kardiologian klinikka, johon kuuluu kardiologian osasto, LDL-afereesi- ja kaikukardiografialaboratorio, joka on toiminut vuosia Kansallisessa perheen hyperkolesterolemian diagnostiikkakeskuksessa, mahdollistaa kattavan, erikoistuneen diagnoosin ja hoidon potilailla, joilla on vahvistettu familiaalinen hyperkolesterolemia. Valitettavasti Puolassa on vain vähän keskuksia, jotka suorittavat kehonulkoista verenpuhdistusta kolesterolista, mikä tekee LDL-afereesin hankalasta monille potilaille. " - sanoi tohtori Agnieszka Mickiewicz Gdańskin lääketieteellisestä yliopistosta Cardiolipid-konferenssin aikana.

- Olemme havainneet jonkin verran parannusta FH-potilaiden hoidossa, minkä osoittavat mm. toisen avaaminen - vieressä olevan ul. Smoluchowski - tätä tautia sairastaville erikoistunut klinikka Gdańskissa. Toivomme, että tällaiset keskukset perustetaan muualle maahan, jotta Puolan kaukaisilta alueilta tulevat potilaat voidaan diagnosoida ja hoitaa lähempänä asuinpaikkaansa, lisää Ireneusz Bencer yhdistyksestä.

- Perheen hyperkolesterolemiapotilaat ovat potilaita, joilla on suuri kardiovaskulaaristen komplikaatioiden riski. Viime aikoihin asti näiden potilaiden järjestäytyneiden diagnosointimuotojen ja hoitoon ja lääketieteelliseen hoitoon puuttui institutionaalisia muotoja. Perheiden hyperkolesterolemian kansallisen diagnostiikan ja hoidon keskuksessa sijaitseva klinikka toimii kansallisen terveysohjelman eli erityisen ministeriörahaston alaisuudessa, joka myönnettiin keskuksellemme kilpailumenettelyssä sellaisen tehtävän toteuttamiseksi, jonka tarkoituksena on parantaa perheen hyperkolesterolemiapotilaiden diagnostiikan saatavuutta ja kattaa tämä diagnoosi mahdollisimman laajalle ihmisryhmälle, mikä mahdollistaa tehokkaan kaskadiagnostiikan ja tehokkaan hoidon toteuttamisen diagnoosin jälkeen - kertoi tohtori Krzysztof Chlebus Gdańskin lääketieteellisestä yliopistosta Cardiolipid-konferenssin aikana.

Yhdistyksen edustajat suunnittelevat jatkotoimia. - Vietämme paljon aikaa ja energiaa potilaiden tilanteen parantamiseen havaitsemis- ja hoitomenetelmien suhteen. Levitämme tietoa familiaalisesta hyperkolesterolemiasta potilaiden ja lääkäreiden keskuudessa. Perheiden hyperkolesterolemia-tietoisuuspäivän (24. syyskuuta) yhteydessä syyskuussa ja lokakuussa toteutamme myynninedistämis- ja julistekampanjan kannustaaksemme vierailuja Gdańskin hyperkolesterolemiaklinikoille ja mahdollisimman monien kolesterolitestien suorittamista - kertoo Ireneusz Bencer.

Potilaiden klinikat:

Perheen hyperkolesterolemian sydänklinikka
Yliopiston kliininen keskus
Invasiivisen lääketieteen keskus (1. toimisto, 1. kerros)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
puhelin: +48 58349 33 83 (7:00 - 8:00 ja 9:00 - 10:00; ma-pe)

Kansallinen perheen hyperkolesterolemian keskus
Perheen hyperkolesterolemiaklinikka
Yliopiston kliininen keskus
ul. Victory Avenue 30
80-219 Gdańsk
Puh: 510-636-072
sähköposti: [email protected]

Lasten lipidi- ja diabetesklinikka
Yliopiston kliininen keskus (rakennus 3, toimisto 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
puhelin: 58349 26 90

LDL-afereesilaboratorio
Nopea sydändiagnostiikkaosasto
Yliopiston kliininen keskus
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
puhelin: 58349 25 49