Tiistai 20. marraskuuta 2012.- Geneetikkojen, lastenlääkäreiden, kirurgien ja epidemiologien kansainvälinen ryhmä kolmelta mantereelta 23: sta instituutista on tunnistanut kaksi ihmisgenomin aluetta, jotka ovat mukana syndroomisessa kraniosynostoosin yleisimmässä muodossa, luiden plakkien ennenaikaisessa sulkemisessa. kallo, luonteen genetiikan mukaan. "Olemme löytäneet kaksi geneettistä tekijää, jotka liittyvät voimakkaasti kallojen ennenaikaisen sulkeutumisen muotoon", kertoi pediatrian ja genetiikan professori Simeon Boyadjiev, tutkimuksen päätutkija ja kansainvälisen kraniosynostoosikonsortion johtaja. Tämän asiantuntijan mukaan nämä löydökset voivat joskus johtaa prenataaliseen diagnoosiin ja diagnostisiin testeihin tai suorittaa varhaisia interventioita sen estämiseksi.
Varhaisen sikiön ja infantiilin kehityksen aikana kallo tehdään erottamaan luulliset levyt, jotka mahdollistavat pään kasvun, joten levyjen väliset rajat eivät yleensä sula kokonaan ennen kuin lapsi on 2-vuotias, jolloin väliaikainen "pehmeät osat" saumojen leikkauspisteessä.
Jos luut liittyvät liian aikaisin, jota kutsutaan kraniosynostoosiksi, lapselle kehittyy muodonmuutos ja jos hoito jätetään hoitamatta, sairaus voi aiheuttaa aivojen puristuksesta johtuvia komplikaatioita, kuten neurologiset ja näköongelmat sekä oppimisvaikeudet. Yleensä kraniosynostoosi vaatii korjausta neurokirurgialla.
Noin 20 prosenttia kraniosynostoositapauksista on aikaisemmin liitetty lukuisiin erilaisiin geneettisiin oireyhtymiin, mutta suurimmalla osalla tapauksista ei ole tiedossa sukuhistoriaa tai syytä. Yleisin syndroomisen kraniosynostoosin muoto, jolla on vaikutusta noin yhdellä 5000: sta vastasyntyneestä, koostuu sagitaalisanomasta, pääsaumasta, joka kulkee kallon yläosan keskuksen läpi, joka oli tämän tutkimuksen kohteena.
Syyn selvittämiseksi tutkijat skannasivat kraniosynostoosista kärsivien ihmisryhmän koko genomin ja vertasivat sitä vertailuryhmään ihmisiä, joilla ei ollut tätä komplikaatiota, etsien yksittäisten nukleotidien polymorfismeja (SNP: t tai "leikkaukset"), jotka liittyvät Kraniosynostoosi ja ovat muutoksia DNA: ssa yhdessä nukleotidissa, joka eroaa tavallisesta asemasta. Ihmisen perimässä on noin kolme miljardia nukleotidia, DNA: n perusrakenteita.
Tulokset tunnistivat SNP: ien erittäin vahvat assosiaatiot kahdella genomin alueella, jotka koodaavat luun morfogeneettistä proteiinia 2 (BMP2) ja Bardet-Biedl 9 p: tä (BBS9), molemmilla on merkitys luuston kehityksessä. "Tämä antaa vahvan näytön siitä, että sagitalisella kraniosynostoosioireyhtymällä on tärkeä geneettinen komponentti", Boyadjiev sanoo, vaikka hän myöntää, että geneettiset erot eivät täysin selitä sairauden kehittymistä ja että myös muut geenit ja ympäristötekijät ovat todennäköisesti tärkeitä. "Kahden biologisesti todennäköisen ehdokasgeenin tunnistaminen, jotka vaikuttavat sagitaalisen kraniosynostosin herkkyyteen, tarjoaa lupaavia vihjeitä etsiessään ymmärrystä näiden olosuhteiden kehittymisestä", kertoi instituutin translaatiotutkimuksen genomitutkimusosaston johtaja Emily Harris. Kansallinen hammas- ja kraniofasiaalinen tutkimus.
Lähde:
Tunnisteet:
Uutiset Tarkista terveys
Varhaisen sikiön ja infantiilin kehityksen aikana kallo tehdään erottamaan luulliset levyt, jotka mahdollistavat pään kasvun, joten levyjen väliset rajat eivät yleensä sula kokonaan ennen kuin lapsi on 2-vuotias, jolloin väliaikainen "pehmeät osat" saumojen leikkauspisteessä.
Jos luut liittyvät liian aikaisin, jota kutsutaan kraniosynostoosiksi, lapselle kehittyy muodonmuutos ja jos hoito jätetään hoitamatta, sairaus voi aiheuttaa aivojen puristuksesta johtuvia komplikaatioita, kuten neurologiset ja näköongelmat sekä oppimisvaikeudet. Yleensä kraniosynostoosi vaatii korjausta neurokirurgialla.
Noin 20 prosenttia kraniosynostoositapauksista on aikaisemmin liitetty lukuisiin erilaisiin geneettisiin oireyhtymiin, mutta suurimmalla osalla tapauksista ei ole tiedossa sukuhistoriaa tai syytä. Yleisin syndroomisen kraniosynostoosin muoto, jolla on vaikutusta noin yhdellä 5000: sta vastasyntyneestä, koostuu sagitaalisanomasta, pääsaumasta, joka kulkee kallon yläosan keskuksen läpi, joka oli tämän tutkimuksen kohteena.
Syyn selvittämiseksi tutkijat skannasivat kraniosynostoosista kärsivien ihmisryhmän koko genomin ja vertasivat sitä vertailuryhmään ihmisiä, joilla ei ollut tätä komplikaatiota, etsien yksittäisten nukleotidien polymorfismeja (SNP: t tai "leikkaukset"), jotka liittyvät Kraniosynostoosi ja ovat muutoksia DNA: ssa yhdessä nukleotidissa, joka eroaa tavallisesta asemasta. Ihmisen perimässä on noin kolme miljardia nukleotidia, DNA: n perusrakenteita.
Tulokset tunnistivat SNP: ien erittäin vahvat assosiaatiot kahdella genomin alueella, jotka koodaavat luun morfogeneettistä proteiinia 2 (BMP2) ja Bardet-Biedl 9 p: tä (BBS9), molemmilla on merkitys luuston kehityksessä. "Tämä antaa vahvan näytön siitä, että sagitalisella kraniosynostoosioireyhtymällä on tärkeä geneettinen komponentti", Boyadjiev sanoo, vaikka hän myöntää, että geneettiset erot eivät täysin selitä sairauden kehittymistä ja että myös muut geenit ja ympäristötekijät ovat todennäköisesti tärkeitä. "Kahden biologisesti todennäköisen ehdokasgeenin tunnistaminen, jotka vaikuttavat sagitaalisen kraniosynostosin herkkyyteen, tarjoaa lupaavia vihjeitä etsiessään ymmärrystä näiden olosuhteiden kehittymisestä", kertoi instituutin translaatiotutkimuksen genomitutkimusosaston johtaja Emily Harris. Kansallinen hammas- ja kraniofasiaalinen tutkimus.
Lähde:
.jpg)
