Hemokromatoosi on metabolinen sairaus, jonka ydin on raudan liiallinen kertyminen elimistöön. Vaikka tämän elementin puute johtaa harvoin kuolemaan, sen liiallinen hemokromatoosi on usein syy suoraan hengenvaarallisiin tiloihin: kirroosi, hepatosellulaarinen karsinooma ja verenkierron vajaatoiminta. Mitkä ovat hemokromatoosin syyt ja oireet? Kuinka häntä kohdellaan?
Sisällysluettelo:
- Hemokormatoosi: oireet
- Hemokromatoosi: syyt
- Hemokormatoosi: DNA-testi ja verikoe
- Hemokromatoosi: Hoito
Hemokromatoosi on metabolinen sairaus, jossa kudoksiin kertyy ylimääräistä rautaa hemosideriinin (proteiinikompleksi, joka tallentaa rautaa soluihin) muodossa.
Synnynnäisen (primaarisen) hemokromatoosin tapauksessa tämän patologisen prosessin perusta on toimintahäiriö, joka on vastuussa raudan erittymisestä elimistöstä. Järjestelmä, jolla kontrolloidaan tämän elementin imeytymistä ruoasta, toimii kunnolla.
Toissijaisessa hemokromatoosissa punasolut (punasolut) ja maksasolut vapauttavat liikaa rautaa, joka sitten kerääntyy kehon kudoksiin. Rauta kertyy monissa elimissä (keuhkoissa, munuaisissa, sydämessä, haimassa, hormonaalisissa rauhasissa), mutta useimmiten luuytimessä ja maksassa.
Tämän taudin riski on paljon suurempi miehillä kuin naisilla - se johtuu kuukautiskierrosta ja imetyksestä, jonka aikana tapahtuu verenhukkaa ja vähenee rauta-ionien kertyminen elimiin.
Hemokormatoosi: oireet
Primaarisen hemokromatoosin oireet, vaikka ne ovatkin synnynnäisiä, ilmenevät yleensä 40-60-vuotiaina. Potilaat, joiden patologiset prosessit ovat vaikuttaneet elimeen, johon rauta kerääntyy, valittavat kroonisesta väsymyksestä ja nivelkivusta. Tämän elimen laajentumisesta ilmenee myös maksavaurioita. Elinvaurioiden edistyneessä vaiheessa ilmenee klassinen oireiden kolmikko:
- maksakirroosi (johon liittyy merkittävä riski maksasolujen karsinooman kehittymiseen)
- diabetes
- liiallinen ihon pigmentti
Lisäksi voi ilmetä laajentunut kardiomyopatia, sydämen vajaatoiminta, hypogonadismi ja kilpirauhasen vajaatoiminta.
Sekundäärisen hemokromatoosin oireet ovat hyvin samanlaisia kuin primaariset ja ilmenevät yllä mainitun aikana taudit, jotka aiheuttavat sen.
Hemokromatoosi: syyt
Primaarisen eli synnynnäisen hemokromatoosin (tunnetaan myös nimellä ruskea tai ruskea diabetes) yleisin syy on geneettinen mutaatio. Hemokromatoosin tyypistä riippuen HFE-geeni (tyyppi 1), HJV ja HAMP (tyyppi 2), TRF2 (tyyppi 3) tai SLC40A1 (tyyppi 4, niin kutsuttu ferroportiinitauti).
Tutkimukset osoittavat, että yhdellä kymmenestä ihmisestä on mutaatio hemokromatoosigeenissä, mutta oireet ilmenevät vain ihmisillä, jotka ovat perineet yhden kopion mutatoidusta geenistä sekä isältä että äidiltä. HFE-geenin suurin mutaatioiden esiintyvyys havaitaan Skandinavian väestössä (1/200 henkilöä). Mutaatioiden esiintyvyyden vuoksi primaarinen hemokromatoosi on yksi yleisimmin diagnosoiduista geneettisesti määritetyistä sairauksista.
Toissijaisen hemokromatoosin syitä ovat puolestaan sekä hankitut että synnynnäiset sairaudet, kuten esimerkiksi talassemia (kilpirauhassoluanemia), synnynnäinen sferosytoosi, hankittu sideroblastinen anemia ja maksasairaudet: krooninen hepatiitti C (hepatiitti C), rasvainen maksa - alkoholittomat rasva-maksasairaudet, alkoholiset maksasairaudet.
Lue myös: Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä on harvinainen metabolinen sairaus. Onko SL: n hoito ... Krabben tauti - geneettinen metabolinen sairaus Fenyyliketonuria - synnynnäinen metabolinen sairausHemokormatoosi: DNA-testi ja verikoe
Perusdiagnostiset testit sisältävät seerumin raudan ja transferriinikylläisyyden määrittämisen. Verikokeiden poikkeavuuksien vahvistamisen jälkeen geneettiset testit tulisi tehdä yleisimmille geenimutaatioille, jotka liittyvät synnynnäisen hemokromatoosin kehittymiseen.
Maksanäytteen histopatologinen tutkimus, jonka tarkoituksena on vahvistaa raudan läsnäolo ja määrittää fibroosin eteneminen, on osoitettu poikkeustapauksissa.
Hemokromatoosi: Hoito
Hemokromatoosi on parantumaton sairaus, ja hoidon tarkoituksena on lievittää sen oireita tyhjentämällä rautavarastot ja pitämällä tämän elementin pitoisuus normaalilla alueella.
Yleisin hemokromatoosin hoito on verenkierron hoito (flebotomia). Rauta-kelaattoreita annetaan potilaille, joilla on sekundaarinen hemokromatoosi. Joissakin tapauksissa käytetään myös erytropoietiinin antamista. Diabetes mellitus, hypogonadismi, maksakirroosi ja kardiomyopatia ovat peruuttamattomia vaurioita.
Yksi hoidon elementeistä on ruokavalio, johon kuuluu raudan ja C-vitamiinin täydentämisen välttäminen eikä rautapitoisten elintarvikkeiden, kuten punaisen lihan, maksan, kuluttaminen.
Bibliografia:
Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Perinnöllinen hemokromatoosi - yleisin geneettinen sairaus ihmisillä, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, nro 60, s. 667-676 . Saatavana Internetissä: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150
.jpg)
