Kretinismi (tauti): kretinismin oireet, syyt ja hoito

Kretinismi ei ole vain loukkaus, vaan myös lääketieteessä erottuva sairaus. Kretinismin oireet vaihtelevat älyllisistä häiriöistä lukuisiin somaattisiin ongelmiin. Kretinismi voi heikentää ihmisten elämänlaatua ainutlaatuisella tavalla, mutta toisaalta hoito voi auttaa estämään kretinismin vaikutukset. Mitkä ovat kretinismin syyt, sen oireet ja miten sitä hoidetaan?

Kretinismi (jota kutsutaan myös tyhjäksi) on yhden taudin kokonaisuuden nimi, vaikka nykyään käytämme sanaa "debyni" ensisijaisesti loukkaamaan jotakuta. Pejoratiivisessa mielessä käytetyn sanan suosio johtuu todennäköisesti siitä, että nykyään kretinismia esiintyy harvoin - olemme sen velkaa kunnolla suoritetuille vastasyntyneiden seulontatesteille. Kretinismia voi esiintyä molempien sukupuolten potilailla, mutta useammin - jopa kahdesti - sitä esiintyy tytöillä.

Ongelman nimi osoittaa, että potilailla on tietysti älyllisen toiminnan häiriöitä, mutta he eivät todellakaan ole ainoita kretinismin oireita - potilailla, joilla on tämä yksikkö, on myös erilaisia ​​somaattisia oireita. Heidän ansiostaan ​​kretinismi on mahdollista tunnistaa pohjimmiltaan heti sen jälkeen, kun ihminen tulee maailmaan - mutta mikä on tämän epätavallisen kuulostavan sairauden syy?

Tilastojen mukaan kretinismia esiintyy yhdellä 3-4 tuhannesta elävänä syntyneestä lapsesta.

Kretinismi: syyt

Kilpirauhasen toimintahäiriö tai tarkemmin sanottuna synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta edistää kretinismia. Tällaisen ongelman voi aiheuttaa kilpirauhasen vajaatoiminta (varsinkin jos sitä ei hoideta asianmukaisesti) raskaana olevalla naisella - raskauden aikana lapsen kilpirauhanen tuottaa tiettyjä määriä hormoneja, mutta ne eivät ole riittäviä ja vauva käyttää jotenkin äidin kehon tuottamia kilpirauhashormoneja . Jos raskaana oleva nainen kamppailee kilpirauhasen vajaatoiminnan kanssa, hän ei vain kärsi kilpirauhashormonien puutteesta, vaan myös jälkeläisistään - lopulta lapselle voi kehittyä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta.

Kretinismin syy - etenkin aikaisemmin - voi olla myös jodipuutos. Tämä elementti on erittäin tärkeä kilpirauhashormonien tuotannossa, ja tästä syystä kretinismia havaitaan useimmiten vuoristoalueilla, ts. Missä jodia on vähiten. Tällä hetkellä synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, joka johtuu kehon riittämättömästä jodimäärästä, ei enää havaita enää - tämä tilanne johtuu pääasiassa kulutamamme suolan rikastumisesta jodilla.

Kretinismillä voi olla toinen syy - geneettiset mutaatiot.Puhumme sellaisista poikkeavuuksista geneettisessä koodissa, jotka johtavat häiriöihin kilpirauhashormonien muutoksessa (esim. Tyrosiinin muuttuminen valmiiksi kilpirauhashormoneiksi) - viime kädessä potilaalla tämä voi johtaa kilpirauhashormonien määrän vähenemiseen, synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan kehittymiseen ja lopulta kretinismi.

Lue myös: Mitä meidän pitäisi tietää kilpirauhasesta? Happofosfataasi (ACP) - standardit biokemiallisessa testissä

Kretinismi: oireet

Kilpirauhashormonit ovat välttämättömiä koko organismin toiminnalle, joten kretinismin ja siihen johtavan synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan tapauksessa potilaat kärsivät eri elinten vaivoista. Ensimmäiset ongelman oireet voivat ilmetä pian vauvan syntymän jälkeen - ne voivat sisältää:

• kielen laajentuminen (makroglossia);
• vähentynyt lapsen aktiivisuus;
• vastasyntyneiden pitkäaikainen keltaisuus;
• kalpea iho;
• kuiva iho;
• ruoan saannin ongelmat;
• ruoansulatuskanavan hidas aktiivisuus (ilmenee pääasiassa taipumuksena ummetukseen).

Potilaan kehittyessä (ja jos tautia ei hoideta) voi esiintyä yhä enemmän häiriöitä kretinismin olemassaolon vuoksi. Kilpirauhashormonien puute voi johtaa lukuisiin kehityshäiriöihin, esimerkiksi alaleuan alikehitykseen, kasvojen laajentumiseen tai viivästyneeseen ja lopulta heikentyneeseen hampaan kehitykseen. Kretinismi voi myös johtaa kasvuhäiriöihin (johtuu pääasiassa heikentyneestä luuston kehityksestä), yksilö voi johtaa myös seksuaalisen kehityksen häiriöihin, mukaan lukien jopa hedelmättömyys.

On mahdotonta puhumattakaan kretinismin oireista, jotka periaatteessa antoivat tämän ongelman nimen. Puhumme älyllisistä häiriöistä - potilaille, joilla on hoitamatonta kretinismia kehitysvaiheen alkuvaiheessa, saattaa olla hidastumista, ja lopulta heillä voi olla merkittävä henkinen hidastuminen.

Tärkeä

Kretinismi: diagnoosi

Tällä hetkellä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta - kretinismiin johtava peruspatologia - diagnosoidaan hyvin nopeasti. Näin on ainakin niissä maissa, joissa vastasyntyneille tehdään asianmukaiset seulontatestit, mukaan lukien Puola. Testi, jolla voidaan havaita synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, on TSH: n (tirotropiinin) tason määrittäminen. Vastasyntyneen normaalia suurempi TSH-tulos voi viitata kilpirauhashormonien puutteeseen. Jos tämä tila vahvistuu, potilas hoidetaan välittömästi.

Kretinismin hoito. Taudin ennuste

Kretinismin hoidossa käytetään farmakoterapiaa - potilaille annetaan valmisteita puuttuvista kilpirauhashormoneista. On erittäin tärkeää, että synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta havaitaan ja hoidetaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa - kretinismia sairastavien potilaiden ennuste riippuu siitä.

Potilailla, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, voi olla erilainen ennuste riippuen siitä, kuinka nopeasti heitä hoidetaan. Niille lapsille, jotka alkoivat nopeasti saada kilpirauhashormoneja ja joille ei kehittynyt täydellistä kretinismia, ennuste on hyvä - heidän ei tarvitse kehittää älyllisiä häiriöitä, ja heidän elinajanodote voi olla samanlainen kuin muiden ihmisten. Se on kuitenkin vielä pahempaa, kun hoito aloitetaan jostain syystä myöhään ja potilaalle kehittyy kretinismin oireita - useimpia ongelmia (mukaan lukien henkinen hidastuminen) ei voida kumota taudin tässä vaiheessa.

Suositeltava artikkeli:

Kilpirauhasen sairauksien vaikutus raskauteen

Keula. Tomasz Nęcki Valmistunut lääketieteestä Poznańin lääketieteellisessä yliopistossa. Ihailija Puolan merelle (mieluiten kävellen sen rannoilla kuulokkeet korvissaan), kissoilla ja kirjoilla. Työssä potilaiden kanssa hän keskittyy aina kuuntelemaan heitä ja viettämään niin paljon aikaa kuin he tarvitsevat.