Perimme paitsi silmien ja hiusten värin. Voit myös saada taudin geneettisessä pakkauksessa. Jotkut geneettiset sairaudet siirtyvät vain miesten jälkeläisille. Mitkä geneettiset sairaudet siirtyvät isältä pojalle?
On geneettisiä sairauksia, jotka vain miehet saavat. Jos joku X-kromosomin geeneistä kuljettaa tautia, urospuolinen lapsi perii sen. Tyttö on vain kantaja - hän ei sairastu, vaan välittää taudin aloittavan geenin lapsilleen. Miksi? Naisella yhden X-kromosomin puutteellinen geeni voi olla tasapainossa "terveellä" geenillä toisessa X: ssä. Miehellä on yksi X-kromosomi ja muutetulla geenillä ei ole oikeaa kopiota, ja tämä määrittää taudin. Se tarkoittaa myös, että uros välittää geenin tyttärelleen, josta tulee kantaja. Mutta jos hän synnyttää pojan, lapsi ei sairastu, koska isä antaa hänelle vain Y-kromosomin, jolla on terveitä geenejä.
Lue myös: Kotitesti paksusuolen piilevän veren varalta paksusuolen syövän varalta. Geneettinen miesten ja naisten hedelmättömyys Onko sinulla riski eturauhasen laajentumisesta?
Sairaudet, jotka poika perii isältään
»Rikki kromosomi X -oireyhtymä (FRA X) on yleisin kohtuullisen älyllisen vamman periytymisen syy. Sitä esiintyy yhdellä 1500 miehestä. Ulkopuolen yhteinen piirre on suuret korvat ja ulkoneva leuka sekä suurentuneet kivekset. Monissa tapauksissa esiintyy puhehäiriöitä ja autistisia oireita. Taudin perinnössä on myös ilmiö, joka tunnetaan nimellä Sherman-paradoksi. Tämä tarkoittaa, että taudin kehittymisen todennäköisyys riippuu sijainnista sukupuussa: terveiden miespuolisten kantajien veljekset ovat 9 prosentin vaarassa, kun taas hänen lapsenlapsensa - jopa 40 prosenttia. Toisin sanoen riski kasvaa sukupolvelta toiselle.
»HENGELLINEN LIHASTODYSTROFIA ensimmäiset oireet ilmenevät 1–4-vuotiaiden välillä. Muutokset liittyvät symmetrisesti etenevään lihasheikkouteen ja surkastumiseen. Se alkaa yleensä lantiovyön lihaksista, mikä aiheuttaa ankka-tyyppisen kävelyn, ongelmia istumisasennosta nousemiseen ja portaiden kiipeämiseen. Vasikan lihaksissa on hypertrofia. Ajan myötä supistukset paljastavat itsensä ja liikkuvat potilaat kunnolla. Ok. 20 vuoden iässä lihasten surkastuminen johtaa kuolemaan hengitys- ja sydämen vajaatoiminnasta. Taudin etenemistä on mahdollista hidastaa pitämällä lapsi aktiivisena niin kauan kuin mahdollista. Tällä hetkellä on saatu lupaavia tuloksia potilaiden hoidossa molekyyliterapialla käyttämällä eksonin ohitustekniikkaa. Hoito palauttaa dystrofiinin toiminnot, joiden tuotanto on heikentynyt tässä taudissa.
»Hunajan oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä tyypin II mukopolysakkaridoosi, Puolassa sen osuus on noin 20 prosenttia. kaikki mukopolysakkaridoositapaukset. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat vuoden 2. - 3. kuukauteen. ikä. Taudilla on kaksi muotoa. Tyypille A on ominaista kasvojen paksuuntuminen, lyhyt kasvu, nivelmuutokset, pernan ja maksan laajentuminen, tyrät, heikentynyt henkinen kehitys ja luun muutokset. Tyypissä B henkinen hidastuminen on lievää tai sitä ei ole ollenkaan, dysmorfiset piirteet ovat vähemmän vakavia ja luuvauriot ovat paljon lievempiä.
»Eturauhasen syöpä - miehet perheistä, joilla on perinnöllinen rintasyöpä ja munasarja (ne, joiden äidit, sisaret, tädit tai tädit isän puolella kärsivät tämän tyyppisestä syövästä), ovat alttiimpia sairastumaan sairauteen ja joille diagnosoitiin BRCA1- tai BRCA2-mutaatiot. Näillä miehillä (kantajilla) eturauhassyövän riski voi olla jopa 7%. Siksi suositellaan tiheämpiä ja aikaisempia testejä tämän kasvaimen havaitsemiseksi.
»SUURI SYKINSYÖPÄ - tilastot osoittavat, että perinnöllä on merkittävä rooli tässä syövässä. Kolonoskopia on testi, joka mahdollistaa paksusuolen syöpää edeltävien muutosten varhaisen havaitsemisen.Miehille, joiden lähisukulaiset ovat saaneet tämän syövän, suositellaan suorittavan tämän testin 40 vuoden iästä alkaen 5 vuoden välein.
Geenit ovat koodattuja tietoja perinnöllisistä piirteistä: ulkonäkö, luonne tai alttius tietyille sairauksille. Ne on valmistettu DNA: sta (deoksiribonukleiinihappo) ja muodostavat pienikokoisia rakenteita, joita kutsutaan kromosomeiksi. Kromosomeja löytyy jokaisesta kehomme solusta, mukaan lukien munat ja siittiöt. Lannoituksen aikana alkio vastaanottaa vanhempiensa kromosomit. Henkilöllä on 46 kromosomia - 23 äidiltä ja 23 isältä -, jotka tulevat pareittain. Sukukromosomeina tunnettujen 23. kromosomiparin geeneillä on keskeinen rooli sukupuolikohtaisessa perinnössä. Naisella ne ovat kaksi kromosomia X (XX), miehellä X ja Y (XY). Naaras X-kromosomi sisältää enemmän geenejä.
HEMOPHILIA Puolassa noin 4 tuhatta kärsii vakavasta tai lievästä taudista ihmiset. Hemofiliapotilaat eivät tuota (tai hyvin pieniä määriä) yhtä hyytymistekijää, joten verenvuoto on pitkä ja voi olla hengenvaarallinen. Hemofilia on jaettu kahteen ryhmään: A - kun hyytymistekijä VIII puuttuu ja B - kun tekijä IX puuttuu. Näillä kahdella taudin muodolla on identtiset oireet ja kulku, mutta niitä on kohdeltava eri tavoin erilaisten hyytymistekijöiden puuttumisen vuoksi. Ensimmäiset taudin oireet havaitaan useimmiten ensimmäisen elinvuoden lopussa, kun pikkulapsella on useita mustelmia. Ok. 2. - 3. Verenvuoto voi alkaa sisäelimistä, lihaksista, nivelistä, jopa aivoista, jotka ovat hengenvaarallisia. Taudin vaikein oire on verenvuoto niveliin, mikä johtaa nivelen merkittävään tai täydelliseen tuhoutumiseen. Ei vain nivelrusto läpikäy asteittaista rappeutumista, vaan myös kalvo, hanhi ja luut. Aivohalvaukset toistuvat jatkuvasti. Potilas voidaan suojata vammaisuudelta antamalla systemaattisesti veren hyytymistekijäkonsentraattia. Hoito on kuitenkin tehokkainta, kun lääke annetaan ennaltaehkäisevästi - ennen ensimmäistä verenvuotoa niveliin, toisin varhaislapsuudessa.
»KLINEFELTER-SYNDROMA (XXY)
Tämä johtuu ylimääräisen X-kromosomin esiintymisestä.Sairaat miehet ovat yleensä steriilejä peniksen ja kivesten kehittymättömyyden vuoksi. Joillakin ihmisillä on kaksisuuntaisia piirteitä, kuten naishahmo, suhteettoman pitkät raajat ja ylimääräinen korkeus, suurentuneet nännit ja taipumus rintasyöpään. Potilaan keho tuottaa vähemmän testosteronia, mikä johtaa heikentyneeseen seksuaaliseen kypsymiseen, joten ulkonäön erot ilmenevät vasta murrosiässä. Joskus on myös pieni älyllinen vamma. Taudin mukana ovat aineenvaihdunnan häiriöt ja sen seurauksena taipumus liikalihavuuteen ja riski sairastua diabetekseen. Testosteronihoito antaa hyviä tuloksia ja parantaa kuvaa maskuliinisemmaksi.
»KALAVAALAT Sairas ruumis on peitetty vierekkäin olevalla kiimaisen ihon vaa'oilla. Tätä tautia on useita muunnelmia, joista yksi johtuu muuttuneesta geenistä X-kromosomissa.Tämän ihtyoosilajin oireita esiintyy syntymän yhteydessä. Vaaka on suuri, ruskea ja monisilmäinen. Muutoksiin sisältyy koko kehon iho, mukaan lukien kainalot, nivus ja kyynär- ja polvitaivutukset. Siellä ei kuitenkaan ole keratosis pilarista, käsien ja jalkojen ihon hyperkeratoosia tai atooppista dermatiittia. Sukupuoleen liittyvät asteikot kasvavat iän myötä. Näköhäiriöt (keratiitti, kaihi), liikuntaelimistö (ruston ja luun kehityshäiriöt, lihasten atrofia ja alikehittyminen), kuulo (kuurous), keskushermosto (lihaskouristukset, henkinen hidastuminen) ja hedelmällisyys voivat häiriintyä. Hoito on vain oireenmukaista. Ei ole tunnettuja menetelmiä taudin syyn poistamiseksi. Hoito voi olla ulkoinen tai suun kautta. Ainoat tehokkaat oraaliset aineet ovat aromaattisia retinoideja, joita potilaan on otettava peräkkäin koko elämänsä ajan. Lääkkeiden lopettaminen tarkoittaa, että tauti on palannut. Steroideja, salisyylihappoa ja ureaa sisältäviä voiteita, kylpyjä, joihin on lisätty soodaa tai pöytäsuolaa.
»DALTONISM on perinnöllinen vika, jota esiintyy melko usein miehillä ja hyvin harvoin naisilla. Värisokeutta omaava henkilö ei voi erottaa tiettyjä värejä, yleensä punaista ja vihreää. Täydellinen värisokeus tai mustavalkoinen visio on harvinaista. Taudin syy on tiettyjen peräpuikkojen puute, jota tarvitaan värinäköön. Valo etenee aalloissa ja sillä on eri väri valon aallonpituudesta riippuen. Peräpuikkoja käytetään silmien värien erottamiseen. Jokainen sisältää visuaalisen pigmentin, jota on kolmessa muodossa. Tämä antaa silmän reagoida eri pituisilla valoaalloilla, kuten punaisella, vihreällä ja sinisellä. Aivot keräävät kartioista tulevat signaalit ja kokoavat ne yhteen värikuvaksi. Peräpuikot toimivat kunnolla vain hyvässä valaistuksessa, joten emme erota värejä oikein hämärässä. Valitettavasti lääketiede ei vieläkään voi korjata tätä geneettisesti välittyvää silmävirhettä.
kuukausittain "Zdrowie"
