Synnynnäiset myopatiat

Myopatiat ovat kaikkein monipuolisin hermo-lihassairauksien ryhmä, koska oireet ja oireiden vakavuus voivat vaihdella suuresti - niin monet niistä jäävät minkä tahansa mallin ulkopuolelle. Heillä on yksi yhteinen asia - lihasten toimintahäiriöt tukevat niitä. Mitkä ovat myopatian syyt? Mikä rooli kuntoutuksella on myopatiassa?

Myopatiat ovat ryhmä harvinaisia ​​sairauksia, jotka johtavat lihasheikkouteen ja tuhlaukseen. Sairausprosessi alkaa luurankolihassoluissa. Taudit, kuten selkärangan lihasten atrofia, myasthenia gravis, myasteeniset oireyhtymät tai neuropatiat, eivät sisälly myopatiaan, koska niiden oireet liittyvät muiden hermoston rakenteiden vaurioitumiseen. Asiantuntijat sulkevat myopatioiden ryhmään yleensä lihasdystrofiat, joilla on hieman erilainen kulku ja erilainen kuva laboratoriotesteissä.

Myopatiaa sairastavat potilaat sanovat usein kärsivänsä lihasten hukkaantumisesta, mikä on vain oire monista hermo-lihassairauksista. Lisäksi - myopatioissa se ei välttämättä näy lainkaan. Nämä sairaudet on jaettu kahteen perusryhmään: synnynnäiset myopatiat ja hankitut myopatiat. Ensimmäisiä voi olla valtava määrä lajikkeita.

Myopatiat: hankala lajike

Yksittäiset myopatiatapaukset eroavat toisistaan ​​syyn, oireiden ja kulun suhteen. Ne kaikki ovat geneettisesti määritettyjä, mutta perintötapa on erilainen. Se voi olla sekä autosomaalisesti hallitseva (sitten tauti siirtyy sukupolvelta toiselle) että resessiivinen. Sattuu myös, että "viallinen" geeni liittyy X-kromosomiin, silloin naiset ovat vain sen kantajia ja vain miehet kärsivät taudista.

Sattuu myös, että tautia ei peritä, koska se ilmenee geenimuutoksen seurauksena soluissa, joista tietty henkilö luotiin. Koska myopatiat ovat geneettisesti määritetty, näyttää siltä, ​​että niiden oireet ovat aina läsnä lapsuudessa. Itse asiassa suuri joukko näistä sairauksista esiintyy tässä elämänvaiheessa, mutta voit sairastua missä tahansa iässä, jopa 5. tai 6. vuosikymmenellä.

Myopatian kuvaamisen vaikeudet johtuvat laajasta oireiden kirjoista ja näiden sairauksien vaihtelevasta kulusta. Joissakin tauti etenee hitaasti, toisissa se etenee nopeasti, mikä johtaa varhaiseen vammaisuuteen ja joskus hengitysvajaukseen.
Myopatiasta kärsivät ihmiset tarvitsevat usein perhehoitoa. Mutta näin ei välttämättä ole.

Potilaat, joilla on sairaus aikuisiässä, voivat elää 90 vuotta melko hyvässä kunnossa ja terveydellä. Ne sisältävät muun muassa potilaat, joilla on tiettyjä metabolisia myopatioita ja joille oireet eivät ole johdonmukaisia. He voivat esimerkiksijoskus koet voimakkaita lihaskipuja harjoituksen jälkeen, minkä jälkeen kaikki palaa normaaliksi.

Lue myös: Tuberoosiskleroosi: syyt, oireet ja hoito Ondinen kirous tai synnynnäinen hypoventilaatio-oireyhtymä: Harvinainen geneettinen sairaus Jäykkä ihmisen oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito

Myopatian oireet

Lihasheikkous on myopatian tyypillisin oire, mutta epäspesifinen (sitä esiintyy myös muissa hermo-lihassairauksissa) ja yksi monista. Joten mitkä ovat myopatian varhaiset merkit, joiden pitäisi olla huolestuttavia?

• Lasten myopatian oireet - kehon heikkous, joka näkyy ensimmäisen elinvuoden aikana, usein liittyy motorisen tai psykomotorisen kehityksen viivästymiseen. Myopatiasta kärsivät vauvat alkavat istua, nousta seisomaan ja kävellä myöhään. Toinen oire, joka voi lisätä löyhyyttä ja liikkumisen viivästymistä, on selkärangan varhainen ja nopeasti paheneva kaarevuus. Harvemmin myopatian signaali on vaikea hengitystieinfektio, joka alkaa banaalisesta vuotavasta nenästä. Joskus myopatian oireet ovat niin hienovaraisia, että ne jäävät huomaamatta pitkään. Lapsi on vähemmän fyysisesti kuntoinen kuin hänen ikäisensä ja välttää liikuntaa.
• Myopatian oireet aikuisilla, oireiden kirjo on hyvin laaja, vaihdellen vakavista lihaskipuista, joita esiintyy useita kertoja elämässä raskaan liikunnan jälkeen, tiettyjen lihasryhmien heikkouteen. Portaiden kiipeämisessä, kylpyammeesta nousemisessa voi olla vaikeuksia ja käsien huomattava heikkous nostettaessa niitä. Yhtäkkiä kampaus tai riippuvan kaapin tavoittaminen tulee ongelmaksi.

 

Myopatian diagnosointi: lihakset mikroskoopin alla

Testiluettelo ei ole lyhyt eikä sama kaikille potilaille, kun otetaan huomioon oireiden laaja kirjo, vaihteleva kulku ja erilaiset geneettiset mekanismit eri myopatioissa. Jotkut testit suoritetaan aina, kun epäillään myopatiaa. Näihin kuuluu kreatiinikinaasientsyymin (CK) laboratoriotesti. Mutta vain joissakin myopatioissa CK on kohonnut.

Elektromyografisella tutkimuksella (EMG), joka antaa mahdollisuuden arvioida ääreislihasten ja hermojen toimintoja, on ylimääräinen merkitys myopatiapotilailla eikä diagnoosi.

Eniten tietoa antaa lihanäytteen histopatologinen tutkimus, joka paljastaa myopaattiset muutokset ja lihaskuitujen poikkeavuudet, jotka ovat ominaisia ​​erityiselle myopatialle.

Joissakin tapauksissa on perusteltua laajentaa diagnoosi myös hengityselinten arviointiin, koska hengityslihasten heikkeneminen voi olla merkittävä osa tautia, samoin kuin EKG ja sydämen kaiu, koska joihinkin myopatioihin voi liittyä sydänlihaksen vaurioita. Joskus tehdään myös geneettisiä testejä.

Avain on myopatian kuntoutus

Emme voi parantaa myopatiaa. Voimme kuitenkin hoitaa heitä oireenmukaisesti, jotta voimme varmistaa potilaiden paremman elämänlaadun ja estää vakavat komplikaatiot. Perushoito on fysioterapeutin säännöllinen kuntoutus lihasten venyttämiseksi ja vahvistamiseksi. Tämä on ainoa tällä hetkellä tunnettu menetelmä taudin etenemisen estämiseksi ja fyysisen kunto ylläpitämiseksi mahdollisimman pitkään, minkä vuoksi synnynnäisiä myopatioita sairastavat potilaat tarvitsevat paremman pääsyn korvaamaan kuntoutusta.

Terapeuttiset toiminnot räätälöidään ja korjataan jatkuvasti tarpeista riippuen. Useimmissa synnynnäisissä myopatioissa farmakologialla ei ole vielä mitään potilaille tarjottavaa.

Kuntoutus on valittava ja annosteltava asianmukaisesti. Yksi on välttämätön 5 päivää viikossa koko vuoden koko loppuelämänsä ajan, toisille riittää kuntoilu kuukauden ajan fysioterapeutin valvonnassa kerran neljännes tai kuusi kuukautta, täydennettynä kotiharjoituksilla.

Jatkuvan hoidon elementit seuraavat myös hengitys- ja sydän- ja verisuonijärjestelmien työtä asianmukaisen hoidon toteuttamiseksi tarvittaessa. Jotkut vaativat ortopedisten laitteiden käyttöä (esim. Ortoosit, korsetit). Sen saatavuus on parantunut viime vuosina, mutta tilanne ei ole täydellinen. Ortopedisten tarvikkeiden tilaaminen on aloitettava 30 päivän kuluessa lääkärin antamasta tilauksesta. Eri syistä tämä voi olla liian lyhyt määräaika vakavimmin sairastuneille hoitajille. Ortopedisten tarvikkeiden yhteisrahoitus Kansallisesta terveysrahastosta ei aina ole riittävä.

Lääkärit odottavat edelleen uusia hoitomuotoja (esim. Geeni, kantasolu), jotka voisivat läpimurtoa myopatian hoidossa. Viimeisen 10 vuoden aikana on tehty paljon tutkimusta, joten neurotieteilijät katsovat tulevaisuuteen varovaisella optimismilla. Mutta silti tärkeintä on käyttää kaikkia käytettävissä olevia hoitomenetelmiä, jotta raskaiden harjoitusten, huolellisen neurologisen, kardiologisen, pulmonologisen ja ortopedisen hoidon ansiosta potilaat pitävät heidät hyvässä kunnossa.

Tärkeä

Hankitut myopatiat

Hankitut myopatiat ovat luonteeltaan autoimmuunisairauksia (autoimmuunisairauksia), joita voi kehittyä missä tahansa iässä. Yleisimmät ovat dermatomyosiitti ja polymyosiitti. Lääkehoito on käytettävissä tälle sairausryhmälle. Se on yleensä tehokasta. Se parantaa liikkuvuutta, hidastaa myopatian etenemistä ja estää sen komplikaatiot. Kuntoutus tulisi kuitenkin sisällyttää hoitosuunnitelmaan.

Suositeltava artikkeli:

Mitä ovat Harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito ... kuukausittain "Zdrowie"