Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) - syyt, oireet ja hoito

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) on harvinainen leukemiatyyppi, jota esiintyy vauvoilla ja pikkulapsilla, yleensä alle 2-vuotiailla, useammin pojilla. Mitkä ovat nuorten myelomonosyyttisten leukemioiden syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Sisällysluettelo

1. Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) - syyt
2. Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) - oireet
3. Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) - diagnoosi
4. Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) - hoito
5. Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) - ennuste

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) on harvinainen leukemiatyyppi, jota esiintyy vauvoilla ja pikkulapsilla, yleensä alle 2-vuotiailla, useammin pojilla.

Juveniilinen myelomonosyyttinen leukemia kuuluu myelodysplastisten / myeloproliferatiivisten kasvainten (MDS / MPN, myelodysplastiset oireyhtymät / myeloproliferatiiviset kasvaimet) ryhmään, johon kuuluu myös:

• krooninen myelomonosyyttinen leukemia (CMML)
• epätyypillinen krooninen myelooinen leukemia (aCML)

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) - syyt

Mutaatioita PTPN11-geenissä esiintyy 34 prosentissa tapauksista. Nämä mutaatiot ovat vastuussa Noonan-oireyhtymän kehittymisestä, mutta 1/3 potilailla, joilla on JMML, PTPN11-geenin mutaatioista huolimatta tätä oireyhtymää ei esiinny. Puolestaan ​​25 prosenttia. tapauksissa RAS-geenissä on onkogeeninen mutaatio.

Toinen 25 prosenttia. potilailla on tyypin 1 neurofibromatoosi (tunnetaan myös nimellä tyypin 1 neurofibromatoosi, NF1, Recklinghausenin tauti), joka johtuu NF1-geenin mutaatiosta.

Lisäksi joillakin potilailla voidaan diagnosoida kromosomin 7 monosomia (yhden kromosomin menetys parissa) tai muut poikkeavuudet (esim. Trisomia 8 ja 21 tai Downin oireyhtymä).

Nämä poikkeavuudet johtavat leukemiasolujen rajoittamattomaan lisääntymiseen.

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) - oireet

JMML: n yleisimmät oireet ovat:

10-15 prosentissa potilaat voivat muuttaa taudin akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi (AML)

• kalpeus
• kuume
• infektion merkit, esim. keuhkoputkentulehdus tai tonsilliitti
• merkkejä verenvuotohäiriöistä iholla (mustelmat ihon alla tai mustelmat ihon alla)
• yskä
• pernan laajentuminen
• suurentunut maksa
• imusolmukkeiden laajentuminen

Nuorten myelomonosyyttinen leukemia, toisin kuin akuutti myelooinen leukemia (AML), vaikuttaa harvoin keskushermostoon.

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) - diagnoosi

Taudin diagnosoimiseksi tehdään perifeerinen verenkuva (lisääntynyt leukosyyttimäärä, anemia ja trombosytopenia), luuytimen biopsia ja geneettiset testit.

Diagnoosin aikana lääkärin tulee sulkea pois leukemiset reaktiot ja muut myelooiset kasvaimet sekä Epstein-Barr-viruksen, sytomegaloviruksen, ihmisen herpesviruksen 6 ja parvoviruksen B19 aiheuttama infektio.

On kuitenkin huomattava, että näiden infektioiden löytäminen ei sulje pois JMML-diagnoosia.

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) - hoito

Ainoa todistettu tehokas hoito JMML-potilailla on hematopoieettisten solujen siirto. Se tulisi suorittaa mahdollisimman pian diagnoosin jälkeen.

Mikään elinsiirtoa edeltävä hoito ei ole osoittautunut tehokkaaksi, mutta kemoterapiaa tulisi harkita lapsilla, joilla on etenevämpi sairaus.

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) - ennuste

Keskimääräinen eloonjäämisaika potilailla, joille ei ole tehty hematopoieettista solusiirtoa, on noin 12 kuukautta.

Potilaat kuolevat pääasiassa hengitysvajauksiin, koska leukemiasolut tunkeutuvat keuhkokudokseen.

Lasten onkologia ja hematologia, alla toim. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medical Publishing House PZWL, Varsova 2008

Suositeltava artikkeli: