Mistä munasarjasyöpäpotilaan ja hänen sukulaistensa tulisi tietää taistelussa elämästä ja terveydestä?

Munasarjasyöpä kehittyy "hiljaa" ominaispiirteiden puuttumisen vuoksi. Tästä syystä tauti havaitaan yleensä vasta edenneessä vaiheessa, jolloin parannusmahdollisuudet ovat vähäiset. Yksi harvoista käytettävissä olevista menetelmistä munasarjasyövän riskin arvioimiseksi on sukututkimus ja BRCA 1/2 -mutaation esiintyminen. Mutaatiotutkimuksen roolista taudin kehittymisriskin vähentämisessä ja oikean hoidon valinnassa keskusteltiin 21. marraskuuta konferenssin "Mistä munasarjasyöpäpotilaan ja hänen sukulaistensa tulisi tietää taistelussa elämästä ja terveydestä" osallistujat 21. marraskuuta.

BRCA - vaikka tiedämme, että kyseessä on geenit tai syöpä, emme tiedä tämän salaperäisen pikakuvakkeen roolia munasarjasyöpää sairastavien potilaiden terveydelle ja elämälle - tämä on lyhin tapa tiivistää katututkimuksen tulokset puolalaisten tietämyksestä geenidiagnostiikan roolista munasarjasyöpä. BRCA1 ja BRCA2 ovat kaksi tärkeää geeniä, joilla on tärkeä rooli DNA: n korjaamisprosessissa ja geneettisen materiaalin vakauden ylläpitämisessä. Mutaatioiden esiintyminen näissä geeneissä liittyy suuremman sairauden, esim. munasarja- ja rintasyöpään.

- On käynyt ilmi, että puolalaiset tietävät vähän munasarjasyövästä ja BRCA 1/2 -geenien mutaatioista. Mutaation tyypin määrittämisellä geenitesteillä munasarjasyöpää sairastavilla potilailla on merkittävä rooli taudin diagnosointivaiheessa. Tämän mutaation havaitseminen on tärkeää munasarjasyövän ennusteen ja hoidon valinnassa - sanoi prof. tohtori hab. n. med. Paweł Blecharz, Puolan onkologisen gynekologisen seuran asiantuntija, kommentoi katututkimuksen tuloksia.

Kuinka yleisiä BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot ovat?

Vaikka mutaatioiden esiintymistiheys BRCA1- ja BRCA2-geeneissä voi vaihdella merkittävästi maittain, oletetaan, että keskimäärin yhdellä 400 ihmisestä on vahingoittunut kopio yhdestä näistä geeneistä.

On mahdollista määritellä ryhmät, joilla on lisääntynyt mutaatiotaajuus. Esimerkiksi perheissä, joissa on BRCA1- tai BRCA2-mutaatiokantajia yhdessä jäsenistä, näiden geenien vahingoittumisen riski on suurempi kuin populaation keskiarvo, ja ensimmäisen asteen sukulaisilla se on 50%. Lisäksi mutaatiotaajuus on myös huomattavasti suurempi potilailla, jotka kärsivät tietyntyyppisistä syövistä (lähinnä munasarjasyöpä ja rintasyöpä). Useiden puolalaisten keskusten kattavien tutkimusten mukaan keskimäärin yksi seitsemästä munasarjasyöpää sairastavasta potilaasta ja yksi 20: sta rintasyöpäpotilaasta on näiden geenien mutaation kantaja.

ZbadajBRCA-koulutusalusta

Konferenssin aikana esiteltiin uusi munasarjasyövälle omistettu koulutusväline BRCA-geenien mutaatioiden merkitsemisen yhteydessä. Munasarjasyöpää sairastavat potilaat ja heidän perheensä löytävät erityisestä tietoportaalista osoitteesta www.ZbadajBRCA.pl saatavilla olevaa käytännön tietoa, joka selittää mutaation tunnistamisen merkityksen hoitoprosessissa ja perheen onkologisessa profylaksissa.

Potilaiden tietoisuus geenidiagnostiikan merkityksestä munasarjasyövässä on edelleen heikko. Samaan aikaan tiedot mutaatiotilasta ovat tärkeitä terapeuttisia päätöksiä tehtäessä seuraavista syistä:

• Ennustetekijä - mutaatioiden esiintyminen BRCA1- tai BRCA2-geeneissä potilailla, joilla on epiteelin munasarjasyöpä, liittyy lisääntyneeseen 5-vuotiseen eloonjäämiseen
• Ennakoiva tekijä - munasarjasyöpäpotilaat, joilla on mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, ovat herkempiä platinajohdannaisiin perustuvalle hoidolle verrattuna potilaisiin, joilla ei ole mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä
• Mahdollisuus käyttää PARP-perheen entsyymi-inhibiittoreihin perustuvaa henkilökohtaista hoitoa

- Tärkeää on, että mutaatioiden havaitsemisella BRCA1- ja BRCA2-geeneissä on suuri merkitys paitsi jo syöpään sairastaneille ihmisille. Geneettinen testaus voi myös vaikuttaa merkittävästi sellaisten perheenjäsenten tunnistamiseen, joilla on suuri riski saada munasarja- tai rintasyöpä. Todennäköisyys kantaa sama mutaatio heissä on erittäin suuri - ensimmäisen asteen sukulaisilla (esim. Tytär, äiti) se on noin 50% - muistutti tohtori Dorota Nowakowska, Onkologiakeskus-instituutin geneettisen klinikan johtaja. Maria Skłodowskiej-Curie Varsovassa keskustelemalla verkkosivuston toimivuudesta.

On syytä huolehtia kokonaisten perheiden diagnostiikasta

Myös potilaiden ääni kuului. Anna Nowakowska SANITASista kertoi munasarjasyövän diagnosoinnin vaikeista hetkistä ja taistelusta taudin torjumiseksi, jota ilman SANITAS-taudin vastaista yhdistystä ei perustettaisi. Agata Ślazyk Sinisestä Perhosyhdistyksestä korosti myös itseopetusta - sairautensa erityispiirteiden ja mukana olevan diagnostiikan merkityksen kannalta. Taistelemme paitsi itsemme, myös perheidemme puolesta. Siksi meillä on myös velvollisuus suojella heitä, suostuttelemalla heidät suorittamaan perusteellinen geneettinen diagnostiikka BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden läsnäololle. On syytä kysyä onkologilta tällaisesta testistä - tiivisti sairautta kamppaileva potilas Emilia Studnicka.