Harvinaiset sairaudet elävät pandemiatilassa syntymästä lähtien!

Näin prof. Dorota Sands lääketieteellisen syyn asiantuntijoiden kokouksessa. Se oli kolmas kerta, kun asiantuntijat tapasivat löytää ratkaisuja, jotka muuttavat harvinaisten sairauksien hoito-olosuhteita vuoropuhelussa päättäjien kanssa.

Terveiden ihmisten on nykyään vaikea kesyttää pelkoa elämästä ja työstä, sosiaalista eristäytymistä ja vapauden rajoituksia, jotka liittyvät koronaviruspandemiaan. Sillä välin potilaat, joilla on CLN2 (yleisesti tunnettu lapsuuden dementiana), mukopolysakkaridoosi, PAH - keuhkovaltimon hypertensio, kystinen fibroosi tai spina bifida, kokevat kaikki nämä tilat paljon kauemmin kuin COVID-19-hälytys kestää. Kuten prof. Dorota Sands - potilaamme elävät pandemiassa syntymästä asti.

Harvinaiset sairaudet ovat haaste

Se on diagnostinen, terapeuttinen ja taloudellinen haaste. Emme voi estää niitä, ja voimme hoitaa vain muutamia heistä (noin 5%). Valitettavasti lääkkeen tuominen markkinoille tällaisille pienille potilasryhmille vaatii valtavia taloudellisia kuluja, mikä johtaa sen korkeaan lopulliseen hintaan.

Ymmärtääkseen nämä olosuhteet, monet maat käyttävät harvinaislääkkeiden kustannustehokkuuden arvioinnissa erilaisia ​​kriteerejä kuin ne, jotka on tarkoitettu niin suurille väestöryhmille kuin diabeetikoille tai hypertensiolle. Puolalaiset potilaat, lääkärit ja farmakonomistit vaativat tällaisten arviointimekanismien käyttöönottoa. Tämä voi merkittävästi muuttaa potilaiden dramaattista tilannetta, jonka hyvien korvauspäätösten puuttuminen pakottaa heidät päättämään maastamuutoksesta "lääkkeen vuoksi". Tänään pandemia on sulkenut rajansa ja viimeinen turvaportti on loppunut.

"Huumemuutto"

20 lasten perhettä, joilla on CLN2 - kuolemaan johtava geneettinen sairaus, joka tunnetaan yleisesti lapsuuden dementiana, parantaa lapsensa tänään Saksassa ja Italiassa ... He eivät halunneet lähteä, mutta tauti etenee liian nopeasti. Joka kuukausi ilman lääkkeen antamista vähentää sen hallinnan mahdollisuuksia.

- Aika ei salli epäröimistä. Kaksivuotias, jolla on diagnosoitu CLN2 ilman hoitoa, alkaa taantua. Kognitiiviset ja motoriset toiminnot ovat heikentyneet. Seuraava vaihe on useammin kohtaukset ja näön menetys. Lapsi ei pysty ottamaan yhteyttä ympäristöön, ei kykene edes antamaan selkeää signaalia kärsivänsä. Menetämme ne korkeintaan 8 vuoden kuluttua - 10 vuoden kuluttua diagnoosista - sanoi prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, Gdańskin lääketieteellisen yliopiston kehitysneurologian osastolta, Puolan lastenneurologien seuran puheenjohtaja, joka muistuttaa, että traagista skenaariota ei tarvitse täyttää, jos voidaan käyttää lääkettä, joka tehokkaasti estää taudin etenemistä.

- Kliiniset kokemukset osoittavat, että sen antaminen potilaan sisaruksille oireettomassa vaiheessa tarkoittaa, että he eivät välttämättä näy ollenkaan - muistutti prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska vetoaa puolalaisten lasten hoitoon pääsemiseen juuri nyt, kun pandemia ei salli heidän hakea apua ulkomailta.

Tässä tapauksessa lääketieteen saatavuus on nuorten potilaan vai ei.

Lääkkeet CLN2: lle, mukopolysakkaridoosille, kystiselle fibroosille tai Duchennen lihasdystrofialle ovat valtavat kustannukset. Perheelle sietämätön. Mutta meille yhteiskunnana se on sijoitus elämään, joka voi olla pidempi, aktiivisempi ja kokea kärsimättä.

Joskus et tarvitse miljoonia

- Spina bifidalla syntyneet lapset ovat vakava haaste urologeille, kertoi tohtori Piotr Gastoł, tämän alan asiantuntija, lasten urologian kansallinen konsultti, joka on yrittänyt lievittää kohtaloaan jo vuosia.

Tämän itsekatetroinnille tuomitun potilasryhmän päivittäistä rutiinia useita kertoja päivässä voitaisiin parantaa, jos modernit hydrofiiliset katetrit tulisivat heidän saatavilleen. Niitä on helpompi käyttää, ne antavat lapselle suuremman riippumattomuuden hoitajistaan ​​ja mahdollisuuden itsenäisyyteen päiväkodissa tai koulussa.

- Mutta ennen kaikkea ne suojaavat virtsarakon infektioilta ja siten munuaisten vajaatoiminnalta, joka on edelleen suora uhka elämälle - muistutti tohtori Piotr Gastoł.

Moderni katetri on muutaman zlotyn sijoitus lapsen elämänlaatuun ja sen turvallisuuteen. Ministeri Maciej Miłkowskille 13. toukokuuta esitetyt argumentit valtion lääketieteellisen perusteen asiantuntijoiden keskustelussa saivat hänet lupaamaan erityistä huomiota spina bifidaa sairastavien lasten tilanteeseen.

Jo vuonna 2016 paavinneuvosto pyysi solidaarisuutta harvinaisista sairauksista kärsiviä kohtaan muistuttamalla, että empatia heitä kohtaan on mittari demokratian kypsyydestä ja yhteiskuntien herkkyydestä. - Olemme velkaa näille ihmisille erityisen hoidon, joka ymmärretään pääsyksi kaikkeen, mitä meillä on käytettävissämme lääketieteen kehityksen ansiosta - Luimme tästä asiakirjasta, johon sisältyi myös varoitus olla pakenematta näitä velvoitteita taloudellisista syistä. Nämä ovat erityisen tärkeitä sanoja, kun koko maailma odottaa talouskriisiä.

Päätökset ja julistukset

Harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden varsinaisen hoidon ennakkoilmoitus eivät ole vain tärkeitä viime vuoden korvauspäätökset potilaille, joilla on SMA (selkärangan lihasten atrofia), EB (bullous epidermal irtoaminen), Fabryn tauti, mutta myös uudet - ilmoitettiin muutama päivä lääketieteen asiantuntijoiden keskustelun jälkeen Valtion syyt - nykyaikaisen geenidiagnostiikan julkisesta rahoituksesta ja potilasrekisterin luomisesta, joka taataan harvinaisten sairauksien kansallisen suunnitelman mukaisesti, odotettavissa 1. heinäkuuta 2020.

Prof. Grzegorz Kopeć, sydän- ja verisuonitautien osastolta, UJCM, kardiologi, joka hoitaa potilaita, joilla on toinen kuolemaan johtanut harvinainen sairaus - keuhkovaltimoverenpainetauti (PAH) ja prof. Dorota Sands - kystisen fibroosin asiantuntija, Varsovan äiti ja lapsi -instituutin kystisen fibroosin osaston johtaja - pyysi potilaita, joilla oli hengenvaarallisia ja hengenvaarallisia hengitystoimintoja. PAH: n tapauksessa odotetaan kolmen tabletin hoitoa, joka helpottaa merkittävästi, erityisesti vaikeina aikoina, turvallista lääkkeen antamista. Kystisessä fibroosissa - kaksi erittäin tehokasta hoitoa.

Puolan tasavallan presidentti kutsui 8. maaliskuuta harvinaisten sairauksien haasteita ensisijaiseksi osaksi valtiomme terveyspolitiikkaa. Asiantuntijaneuvoston kokouksessa 13. toukokuutaVaraministeri Maciej Miłkowski kiinnitti huomiota siihen, että PAH-potilailla oli jo tapahtunut paljon hyvää, ja ilmoitti olevansa valmis harkitsemaan muita tärkeitä päätöksiä. Hän muistutti myös harvinaisen ja erittäin harvinaisen hematologisen sairauden laajemmasta ja laajemmasta saatavuudesta nykyaikaiseen hoitoon ja lupasi keskittyä seuraaviin verisyöpäpotilaiden ryhmiin. Näiden potilaiden tilanteen esitteli prof. Ewa Lech-Marańda, kansallinen konsultti hematologian alalla ja prof. Wiesław Jędrzejczak,

Varaterveysministeri Sławomir Gadomskin päätös, jolla tunnustetaan geenidiagnostiikan kiireellinen tarve ja perustetaan potilasrekisteri, on vastaus prof. Anna Latos-Bieleńska ja prof. Krystyna Chrzanowska, joka muisteli yhteisönsä puolesta näiden haasteiden tärkeyttä voimakkaalla äänellä kokouksen aikana.

Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, Varsovan lääketieteellisen yliopiston neurologian osaston ja klinikan johtaja ja prof. Zbigniew Żuber, lastenlääketieteen osaston päällikkö Szpital im. Krakovan pyhä Ludwika, harvinaisten sairauksien, lääketieteellisen suhde -asiantuntijoiden neuvoston puheenjohtaja, kiinnitti päättäjien huomion hoidon jatkuvuuden ja korvauspäätösten kestävyyden vaatimukseen.

Tällä hetkellä MPSVI-potilaiden lääkeohjelman lopettamisen takia ei ole systeemisiä takeita ainoan tehokkaan hoidon saamisesta potilaille, jotka on diagnosoitu 1. maaliskuuta 2020 jälkeen. Kolme jatkuvaa hoitoa ovat nuoria, ammattimaisesti aktiivisia ihmisiä! Prof. Anna Kostera - Tawny Owl.

Valtion lääketieteellisen perustelun asiantuntijoiden esittämä todiste harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden ongelmien todellisesta järjestyksestä oli kansanedustaja Tomasz Latosin ja prof. Paweł Kowal ilmoitti yhteisistä ponnisteluista kutsua koolle parlamentaarinen terveysvaliokunta, joka on omistautunut näille aiheille. On hyvä, että paitsi lääkärit, myös parlamentin jäsenet ja ylimmän johdon edustajat kiinnittävät huomiota kohtalonsa kokeneisiin ihmisiin. Tämä on merkki siitä, että voimme olla myötätuntoisia ja osoittaa solidaarisuutta niitä kohtaan, jotka eivät tule toimeen ilman apuamme pandemian aikana tai sen jälkeen.