Pohjoinen epilepsia on geneettisesti määritetty sairaus, jota on toistaiseksi diagnosoitu vain suomalaisilla. Taudille on ominaista, että kouristuskohtausten lisäksi potilailla on myös merkittäviä älyllisiä häiriöitä. Pohjoista epilepsiaa ei yksinkertaisesti voida parantaa - miten tämä tauti vaikuttaa siitä kärsivien ihmisten elämään?
Pohjoinen epilepsia, joka tunnetaan myös nimellä etenevä epilepsia ja henkinen hidastuminen, on melko epätavallinen sairaus - sitä esiintyy vain suomalaisilla. Suomen väestö on yleensä melko spesifistä, mikä johtuu mm. johtuu siitä, että tämän väestön historiassa on esiintynyt usein sen eristyneisyyttä, ja myös asukkaiden määrän merkittävä väheneminen tällä maailman alueella. Tällaisissa olosuhteissa voi olla ns perustajavaikutus liittyy siihen, että tietyssä populaatiossa geneettinen pooli vähenee. Tämän ilmiön seurauksena voi olla geneettisten mutaatioiden, mukaan lukien pohjoisen epilepsian, aiheuttamien erilaisten sairauksien lisääntyminen. Tämän taudin lisäksi on yli 30 muuta geneettistä tautia, jotka ovat paljon yleisempiä Suomen väestössä kuin muissa etnisissä ryhmissä. On myös korostettava, että muita melko yleisiä geneettisiä sairauksia, kuten esimerkiksi fenyyliketonuriaa tai kystistä fibroosia, ei yleensä havaita suomalaisilla.
Pohjoista epilepsiaa pidetään hermosolujen ceroidisen lipofuskinosin muunnelmana ja se on melko harvinaista - tauti vaikuttaa arviolta yhdellä kymmenestä tuhannesta Suomen pohjoisosasta. Sekä naiset että miehet voivat kärsiä tästä yksiköstä. Pohjoista epilepsiaa kuvattiin melko äskettäin (ensimmäinen julkaisu tästä taudista ilmestyi vuonna 1994), ja sen kirjoitti A. Hirvasniemen johtama tiimi.
Pohjoinen epilepsia: syyt
Pohjoinen epilepsia johtuu CLN8-proteiinia koodaavan geenin mutaatiosta, joka sijaitsee kromosomin 8 lyhyessä haarassa. Ehto periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että tarvitset kaksi kopiota mutatoidusta geenistä taudin saamiseksi. On myös mahdollista kantaa mutaatio. Sitä löytyy noin yhdestä suomalaisesta 135: stä, mutta kantaminen ei johda poikkeamiseen tietyllä henkilöllä. Se liittyy kuitenkin mahdollisuuteen välittää mutaatio jälkeläisille - siinä tapauksessa, että molemmat vanhemmat ovat CLN8-geenimutaation kantajia, riski, että heidän jälkeläisensä kehittävät progressiivisen epilepsian ja henkisen hidastumisen tällaisen pariskunnan jokaisessa raskaudessa, on 25%.
CLN8-proteiinin toiminta - sekä normaali että patologinen - on vielä tuntematon. Tämä proteiini todennäköisesti vastaa säätelemään erilaisten aineiden kulkeutumista yhteen soluelementteihin - endoplasmiseen verkkokalvoon. Viime kädessä mutaatio johtaa hermosolujen kuoleman lisääntymiseen ja erilaisten aineiden - pääasiassa proteiinien - kertymiseen aivoissa.
Lue myös: Savantin oireyhtymä tai hidastuneet nerot. Savantin oireyhtymän syyt ja oireet Oeroidi-oireyhtymä (oneiric, heikkous) - syyt, oireet, hoito Vagus-hermon stimulointi epilepsian hoidossaPohjoinen epilepsia: oireet
Pohjoisen epilepsian kulku vaihtelee - kliininen kuva muuttuu potilaan iän mukaan. Ensimmäiset taudin oireet ilmestyvät aikaisin, noin 5-10. ikä. Alussa potilailla, joilla on progressiivinen epilepsia ja henkinen hidastuminen, kehittyy toistuvia kohtauksia. Ne ovat yleensä toniksikloonisia kohtauksia, joiden aikana voidaan havaita tajunnan menetys, merkittävä lihasten sävyn ja kouristusten lisääntyminen. Osittaiset kohtaukset ovat myös mahdollisia. Taudin tämän jakson aikana epileptisiä kohtauksia esiintyy noin 1-2 kertaa kuukaudessa, niiden kesto ei yleensä ylitä 15 minuuttia. Pohjoiselle epilepsialle on ominaista, että kun potilas alkaa kokea epileptisiä kohtauksia, hänelle kehittyy myös älyllisiä häiriöitä, jotka johtavat henkisten toimintojen merkittävään heikkenemiseen.
Pohjoinen epilepsia pahenee, kun potilas, jolla on tämä tila, alkaa kypsyä. Tänä elinaikana kohtausten taajuus kasvaa 1-2 kertaa viikossa. Myös älylliset häiriöt ovat yhä voimakkaampia - potilailla voi olla motorisen koordinaation häiriöitä tai kyvyttömyyttä hankkia tietoa. Harvoissa tapauksissa potilaille kehittyy myös erilaisia näköhäiriöitä (yleensä sokeudesta).
Aikuisuus on teoreettisesti aika, jolloin etenevä epilepsia ja henkinen hidastuminen paranevat. Aikuisuudessa pohjoisesta epilepsiasta kärsivät potilaat kokevat epileptisiä kohtauksia paljon harvemmin, noin 4-6 kertaa vuodessa. Tämä taudin jakso on vain ilmeisesti lievin, koska silloin älylliset puutteet ilmenevät niin suurina, että potilaat eivät kykene täysin itsenäiseen olemassaoloon.
Pohjoinen epilepsia: diagnoosi
Taudin etiologian vuoksi progressiivisen henkisen heikkenemisen epilepsian diagnoosi perustuu geneettisiin testeihin. Molekyylitestien ansiosta on mahdollista vahvistaa CLN8-geenimutaation olemassaolo potilaalla, joka on vastuussa pohjoisen epilepsian esiintymisestä. Elektroenkefalografialla (EEG) ja kuvantamistesteillä (kuten pään magneettikuvaus) voi myös olla hyödyllinen rooli taudin diagnosoinnissa. Lukuisten ja erilaisten tutkimusten tekemistä käytetään pääasiassa erottamaan pohjoinen epilepsia muista yhteisöistä, kuten esimerkiksi kroonisesta enkefaliitista tai mitokondrioiden sairauksista.
Pohjoinen epilepsia voidaan diagnosoida jo ennen ihmisen syntymää - tähän tarkoitukseen voidaan käyttää geneettisiä synnytystestejä. Geneettistä neuvontaa on myös saatavilla, etenkin niille, joille sairaus on jo diagnosoitu perheenjäsenellä. Geneettinen neuvonta voi perustua sukutaulun poistamiseen, mutta myös sen määrittämiseen, onko ja onko olemassa riski taudin mahdollisesta leviämisestä jälkeläisille.
Pohjoinen epilepsia: hoito
Tällä hetkellä pohjoinen epilepsia on parantumaton sairaus - lääketiede ei tiedä tapoja, joilla olisi mahdollista korjata tämän yksikön potilailla esiintyvät geneettiset mutaatiot. Tätä tautia sairastavien potilaiden hoidossa vain oireenmukaista hoitoa käytetään heidän kokemiensa oireiden lievittämiseen. Tässä tapauksessa lääketieteellisissä toimenpiteissä keskitytään hermoston toimintaa heikentävien lääkkeiden antamiseen, tähän tarkoitukseen käytettävät valmisteet ovat bentsodiatsepiinit (kuten klonatsepaami) tai valproehapon suolat. Pohjoisen epilepsian lääkehoito on erityisen hyödyllinen murrosikäisille potilaille, kun heillä on eniten kohtauksia.
Lääkitys voi auttaa vähentämään kohtauksiin liittyvien kohtausten esiintyvyyttä, ja huono uutinen on, että ei ole menetelmiä hidastaa henkisen toiminnan heikkenemistä pohjoista epilepsiaa sairastavilla potilailla.
Pohjoinen epilepsia: ennuste
Pohjoinen epilepsia on etenevä sairaus, mutta taudin eteneminen on melko hidasta. Tästä huolimatta tila johtaa valitettavasti siitä kärsivien ennenaikaiseen kuolemaan - etenevän epilepsian ja henkisen hidastumisen elinajanodote on noin 50-60 vuotta.
