Ensimmäisen selkärangan lihasatrofian (SMA) vastaisen terapian tulo on vallankumous SMA-potilaiden hoidossa. Loppujen lopuksi voimme kohdata tämän vakavan, harvinaisen taudin. On kuitenkin varmistettava, että hoito on kaikkien potilaiden käytettävissä taudin muodosta ja vakavuudesta riippumatta - asiantuntijat korostivat keskustelussa "Selkäydinlihaksen atrofia - kliininen kuva ja hoidon mahdollisuudet". Keskustelun aikana säätiön puheenjohtaja - Kacper Ruciński - esiintyi puhujana.
Tilaisuus järjestää keskustelu oli kansainvälinen SMA-kongressi, joka pidettiin 25.-27. Tammikuuta 2018 Krakovassa - historian suurin tieteellinen tapahtuma, joka on omistettu yksinomaan selkärangan lihasten surkastumiseen. SMA-säätiön ja SMA Europen yhdessä järjestämä se houkutteli Krakovaan yli 450 asiantuntijaa ympäri maailmaa. Kongressi pidettiin terveys- ja elintarviketurvallisuuskomissaarin Vytenis Andriukaitisin sekä terveysministeriön ja Krakovan kaupungin suojeluksessa.
Järjestelmäkeskusteluun osallistui: prof. tohtori hab. med. Marcin Czech, terveysministeriön valtiosihteeri; Puolalaiset neurologian ja neuromuskulaaristen sairauksien asiantuntijat prof. DR. Anna Kostera-Pruszczyk (Varsovan lääketieteellinen yliopisto), prof. tohtori hab. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Gdańskin lääketieteellinen yliopisto) ja prof. tohtori hab. tohtori Barbara Steinborn (lääketieteellinen yliopisto Poznańissa); maailmankuulut ulkomaiset asiantuntijat prof. Tohtori Enrico Bertini (Bambino Gesù -sairaala, Rooma) ja prof. Laurent Servais, MD (Institut de Myologie, Pariisi, ja CHR Citadellen sairaala, Liège); terveydenhuoltojärjestelmän asiantuntija Dr. Magdalena Władysiuk ja säätiömme puheenjohtaja - Kacper Ruciński.
Lääketieteellinen ihme SMA: ssa?
"Meidän on tehtävä selväksi, että lääketieteessä ei ole ihmeitä. Mutta jos katsomme, miltä SMA-potilaiden hoito on toistaiseksi näyttänyt, ja suosittelemme vain kuntoutusta, ripulien estohoitoa ja potilastukea, lääkkeen ulkonäköä, joka palauttaa motoriset toiminnot tai antaa heidän esiintyä ensimmäistä kertaa, sitä voidaan kuvata ihmeeksi " - myönsi prof. tohtori hab. tohtori Barbara Steinborn, Puolan lastenneurologien seuran puheenjohtaja.
Kuten Kacper Ruciński myönsi, ensimmäisen tehokkaan SMA-hoidon ilmestyminen joulukuussa 2016 muutti täysin potilaiden ja heidän perheidensä todellisuuden. "Meille, perheille, se ei ehkä ole ihme, koska niitä ei ole olemassa, mutta se on varmasti valtava läpimurto ja jotain, joka sai meidät uskomaan, että voimme lopulta voittaa tämän vakavan, usein kuolemaan johtavan taudin."
Lääkkeen tarve ja oikea-aikainen diagnoosi
Prof. Lääkäri Laurent Servais, joka on hoitanut SMA-potilaita Ranskassa ja Belgiassa ja ottanut käyttöön hoidon yli 100 potilaalle, korosti, että on ratkaisevan tärkeää, että oireiden havainnoinnin ja diagnoosin ja hoidon aloittamisen välillä kuluu mahdollisimman vähän aikaa. "Tämän viiveen lyhentäminen on erittäin tärkeää - siksi ensinnäkin kouluta lääkäreitä ja lääketieteen opiskelijoita tunnistamaan SMA, toiseksi varmistamaan, että hoito alkaa mahdollisimman pian, ja viime kädessä suorittamaan vastasyntyneiden seulonta diagnoosin ja hoitopäätösten tekemiseen tarvittavan ajan lyhentämiseksi. Tämä johtuu siitä, että se johtaa hoidon tehokkuuteen pitkällä aikavälillä. " - sanoi prof. Servais.
Prof. tohtori hab. Terveysministeriön alivaltiosihteeri tohtori Marcin Czech myönsi olevansa iloinen siitä, että on alkanut näkyä hoitoja, joiden avulla voimme taistella tehokkaasti tätä kauheaa, tappavaa tautia vastaan. ”Lääkärin näkökulmasta haluaisin, että tämä lääke korvataan jo tänään. Valitettavasti järjestelmä ei kuitenkaan toimi tällä tavalla - meidän on otettava huomioon monet rajoitteet, myös taloudelliset. Emme voi unohtaa, kuinka paljon harvinaisissa sairauksissa käytetyt lääkkeet maksavat. Tämä voi vähentää huomattavasti liikkumavaraa. Mielestäni tietyt muutokset terveydenhuoltojärjestelmässä ovat epäilemättä välttämättömiä. Tästä päivästä lähtien meillä on kuitenkin korvausbudjetti sellaisenaan, joten valmistajan on osoitettava ymmärrystä ja poikkeuksellista joustavuutta. " - korosti terveysministerin sijainen.
Tietämisen arvoinen
SMA-säätiö on ainoa organisaatio Puolassa, joka yhdistää selkärangan lihasten surkastumisesta kärsiviä ihmisiä ja heidän perheitään. Se perustettiin vuonna 2013 SMA-lasten vanhempien aloitteesta. Säätiön tavoitteena on harjoittaa kattavaa toimintaa SMA-potilaiden ja heidän sukulaistensa hyväksi, pyrkiä muutoksiin sairaanhoidon olosuhteissa ja standardeissa, lisätä tietoisuutta taudin olemassaolosta ja terveysvaikutuksista, rahoittaa tutkimusta ja tukea toimintaa, jolla pyritään kehittämään ja tarjoamaan tehokasta hoitoa.
