Rett-oireyhtymä: syyt ja oireet

Rettin tauti tai oireyhtymä on naispuolinen geneettinen sairaus, joka on vastuussa vakavasta keskushermoston kehityshäiriöstä.

Alla on yleiskatsaus syistä ja niiden hoidosta.

Mikä on Rett-tauti?

Rett-oireyhtymä tarkoittaa geneettistä alkuperää olevaa sairautta, jolle on ominaista vakava ja evoluutioinen neurologinen häiriö, joka vaikuttaa yksinomaan tytöihin ensimmäisistä elämäkuukausista lähtien.

Tämä häiriö vaikuttaa kognitiivisiin ja motorisiin toimintoihin.

Rettin taudin syy

MeCP2-geenin (metyyli-CpG: tä sitova proteiini 2), geenin, jota kantaa X-kromosomi, mutaatio on vastuussa häiriöstä.

Kuitenkin vähemmässä osassa naisia, joilla on diagnosoitu Rett-oireyhtymä, tämän geenin poikkeavuuksia ei voida osoittaa.

Rett-taudin esiintyvyys

Yksi noin 15 000 ihmistä kärsii tästä häiriöstä Euroopassa.

Rett-oireyhtymän oireet

Yhden ja neljän vuoden välillä

Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä yhden ja neljän vuoden välillä:

• Selittämätön itku
• Yhteyden välttäminen (autismin herättäminen).
• Käsien toistuvat liikkeet (stereotyyppiset): napautus, hankaus.
• Kielen kehityksen puuttuminen.
• Psykomotorinen viive
• Insomnios.

Jopa 10 vuotta (pysähtymisvaihe)

• Älyllisen vajavuuden pysyvyys.
• Kohtaukset (epilepsia).
• Manuaaliset stereotypiat.
• Tasapainohäiriöt
• Jäykät jäsenet.
• Hengityshäiriöt
• Kallon kehän pienentyminen.
• Autististen häiriöiden heikkeneminen ja häviäminen (viestintätaidot, miimikot).

Oireiden kehitys 10-15 vuoden välillä

• Lisääntyneet liikuntaesteet, lihaksen tilavuuden väheneminen, lisääntynyt jäykkyys.
• Kävely menetys
• Skolioosi.
• Kielen puuttumisen jatkaminen.

diagnoosi

Diagnoosi perustuu taudin oireiden havaitsemiseen ja täyttää useita tarkkoja kriteerejä.

Elinajanodote

Se on noin 40 vuotta vanha, vaikka potilaat, joihin häiriö vaikuttaa, elävät hiukan pidempään.

hoito

Rett-oireyhtymälle ei ole parantavaa hoitoa.

Hoito riippuu oireiden kehityksestä ja voimakkuudesta ja osoittaa erityisesti:

• Hoita epileptisiä kohtauksia.
• Ylläpidä nivelten liikkuvuutta (kinesiterapia).
• Oikeat jänteen vetäytymiset, vaikea skolioosi (leikkaus).
• Hoita hengityselinsairauksia.

Näihin oireellisiin hoidoihin liittyy lääketieteellinen ja koulutushoito.


Kuva: Alexandra - Fotolia.com