Keskiviikko 18. kesäkuuta 2014.- Jos tupakoinnin lisäksi sinulla on geneettinen mutaatio, voit kaksinkertaistaa keuhkosyövän riskin. Se sanoo Nature Genetics -julkaisussa julkaistun tutkimuksen, joka selittää, että noin neljänneksellä BRCA2-geenin puutteen kantajista tupakoivista kehittyy keuhkosyöpä jossain elämän vaiheessa.
Se on ensimmäinen kerta, kun keuhkosyövän ja tietyn BRCA2-vian välinen suhde on dokumentoitu, jota esiintyy noin 2 prosentilla väestöstä. Tällainen mutaatio BRCA2: ssa - joka tunnetaan roolistaan rintasyövässä - lisää keuhkosyövän kehittymisen riskiä 1, 8-kertaisesti.
Koska tupakoitsijoina ryhmänä on lisääntynyt keuhkosyövän riski 13% (miehillä 16% ja naisilla 9, 5%), tämän uuden työn tulosten mukaan noin joka neljäs Tupakoitsijoilla, joilla on BRCA2-virhe, kehittyy keuhkosyöpä. Esimerkiksi 10 miljoonasta aikuisesta, joka tupakoi Isossa-Britanniassa, noin 200 000 tupakoivalla aikuisella voi olla tietty BRCA2-vika, joka tunnetaan nimellä BRCA2 c.9976T.
Lontoon syöpätutkimusinstituutin (Yhdistynyt kuningaskunta) ryhmän johtamat tutkijat vertasivat 11 348 keuhkosyöpää sairastavan eurooppalaisen DNA: ta 15 851: n DNA: han, joilla ei ollut sairautta, DNA: n tiettyjen pisteiden erojen löytämiseksi .
Ja tulokset osoittivat, että yhteys keuhkosyövän ja viallisen BRCA2: n välillä - jonka tiedetään lisäävän rinta-, munasarja- ja muiden kasvaimien riskiä - oli erityisen vahva potilailla, joilla oli yleisin alatyyppi keuhkosyöpään, laajuinen solujen keuhkosyöpä. Tutkijat havaitsivat myös yhteyden lameerisolujen keuhkosyövän ja toisen geenin, CHEK2: n, virheen välillä, joka yleensä estää soluja jakautumasta, kun he ovat kärsineet DNA: nsa vaurioita.
Tulokset viittaavat siihen, että tulevaisuudessa potilailla, joilla on okasolusyöpäsyöpä, voisi olla hyötyä lääkkeistä, jotka on erityisesti suunniteltu toimimaan tehokkaasti syöpissä, joissa on BRCA-mutaatioita. Esimerkiksi perheen PARP-estäjät ovat osoittaneet menestystä kliinisissä tutkimuksissa potilailla, joilla on rinta- ja munasarjasyöpä, jolla on mutaatioita BRCA-geenissä, vaikka ei tiedetä, voivatko ne olla tehokkaita keuhkosyöpään.
Tutkimuksen koordinaattori professori Richard Houlston huomauttaa, että ”tutkimus osoitti, että kahden geenin, BRCA2: n ja CHEK2: n mutaatioilla on erittäin suuri vaikutus keuhkosyövän riskiin tupakan yhteydessä. Erityisesti BRCA2-mutaatio näyttää lisäävän riskiä noin 1, 8-kertaisesti. ”Ja hän varoittaa, joillakin tupakoitsijoilla, joilla on BRCA2-mutaatio, on” valtava keuhkosyövän riski, joka on lähes 25% ”.
Keuhkosyöpä väittää yli miljoonan ihmisen elämän vuodessa maailmanlaajuisesti. "Tiedämme", sanoo Houlston, "paras tapa vähentää kuolleisuutta on vakuuttaa ihmiset olemaan tupakoimattomia, vaikka uusien havaintojen perusteella on selvää, että tämä se on vielä kriittisempi niissä ihmisissä, joilla on perinnöllinen geneettinen riski ».
Syöpätutkimusinstituutin professori Paul Workman huomauttaa puolestaan, että "tulokset osoittavat, että noin neljänneksellä tupakoitsijoista, joilla on tietty vika BRCA2-geenissä, kehittyy keuhkosyöpä". Hän lisää: "Keuhkosyöpä on melkein aina kuolemaan johtava sairaus, ja tupakoitsijoilla on siksi huomattava riski terveydelle geneettisestä profiilistaan riippumatta."
Lähde:
Tunnisteet:
Lääkkeet Perhe Uutiset
Se on ensimmäinen kerta, kun keuhkosyövän ja tietyn BRCA2-vian välinen suhde on dokumentoitu, jota esiintyy noin 2 prosentilla väestöstä. Tällainen mutaatio BRCA2: ssa - joka tunnetaan roolistaan rintasyövässä - lisää keuhkosyövän kehittymisen riskiä 1, 8-kertaisesti.
Koska tupakoitsijoina ryhmänä on lisääntynyt keuhkosyövän riski 13% (miehillä 16% ja naisilla 9, 5%), tämän uuden työn tulosten mukaan noin joka neljäs Tupakoitsijoilla, joilla on BRCA2-virhe, kehittyy keuhkosyöpä. Esimerkiksi 10 miljoonasta aikuisesta, joka tupakoi Isossa-Britanniassa, noin 200 000 tupakoivalla aikuisella voi olla tietty BRCA2-vika, joka tunnetaan nimellä BRCA2 c.9976T.
Eurooppalainen DNA
Lontoon syöpätutkimusinstituutin (Yhdistynyt kuningaskunta) ryhmän johtamat tutkijat vertasivat 11 348 keuhkosyöpää sairastavan eurooppalaisen DNA: ta 15 851: n DNA: han, joilla ei ollut sairautta, DNA: n tiettyjen pisteiden erojen löytämiseksi .
Ja tulokset osoittivat, että yhteys keuhkosyövän ja viallisen BRCA2: n välillä - jonka tiedetään lisäävän rinta-, munasarja- ja muiden kasvaimien riskiä - oli erityisen vahva potilailla, joilla oli yleisin alatyyppi keuhkosyöpään, laajuinen solujen keuhkosyöpä. Tutkijat havaitsivat myös yhteyden lameerisolujen keuhkosyövän ja toisen geenin, CHEK2: n, virheen välillä, joka yleensä estää soluja jakautumasta, kun he ovat kärsineet DNA: nsa vaurioita.
Tulokset viittaavat siihen, että tulevaisuudessa potilailla, joilla on okasolusyöpäsyöpä, voisi olla hyötyä lääkkeistä, jotka on erityisesti suunniteltu toimimaan tehokkaasti syöpissä, joissa on BRCA-mutaatioita. Esimerkiksi perheen PARP-estäjät ovat osoittaneet menestystä kliinisissä tutkimuksissa potilailla, joilla on rinta- ja munasarjasyöpä, jolla on mutaatioita BRCA-geenissä, vaikka ei tiedetä, voivatko ne olla tehokkaita keuhkosyöpään.
Miljoona kuolemaa vuodessa
Tutkimuksen koordinaattori professori Richard Houlston huomauttaa, että ”tutkimus osoitti, että kahden geenin, BRCA2: n ja CHEK2: n mutaatioilla on erittäin suuri vaikutus keuhkosyövän riskiin tupakan yhteydessä. Erityisesti BRCA2-mutaatio näyttää lisäävän riskiä noin 1, 8-kertaisesti. ”Ja hän varoittaa, joillakin tupakoitsijoilla, joilla on BRCA2-mutaatio, on” valtava keuhkosyövän riski, joka on lähes 25% ”.
Keuhkosyöpä väittää yli miljoonan ihmisen elämän vuodessa maailmanlaajuisesti. "Tiedämme", sanoo Houlston, "paras tapa vähentää kuolleisuutta on vakuuttaa ihmiset olemaan tupakoimattomia, vaikka uusien havaintojen perusteella on selvää, että tämä se on vielä kriittisempi niissä ihmisissä, joilla on perinnöllinen geneettinen riski ».
Syöpätutkimusinstituutin professori Paul Workman huomauttaa puolestaan, että "tulokset osoittavat, että noin neljänneksellä tupakoitsijoista, joilla on tietty vika BRCA2-geenissä, kehittyy keuhkosyöpä". Hän lisää: "Keuhkosyöpä on melkein aina kuolemaan johtava sairaus, ja tupakoitsijoilla on siksi huomattava riski terveydelle geneettisestä profiilistaan riippumatta."
Lähde:
