Lauantai-aamu, Mokotów Varsovassa. Rauha ja hiljaisuus kaduilla - siellä on viikonlopputunnelma - täysin erilainen kuin se, joka hallitsee vilkasta pääkaupunkia joka päivä. Riittää kuitenkin ylittää Modzelewskiego-kadun kuntoutuskeskuksen kynnys, jotta pääset täysin eri maailmaan.
Se on kovaa, ja ilmassa on jännitystä, valmiutta laajentaa tietämystäsi, syntyy uusia tuttavuuksia. Aikuiset puhuvat, vaihtavat kokemuksiaan, lapset nauravat ja leikkivät, mutta silti he näyttävät rauhallisilta eivätkä juokse. Miksi? He ovat sairaita myopatioista, ja heidän vanhempansa tulivat usein Varsovaan kaukaisista paikoista Puolasta oppimaan auttamaan lapsiaan kuntouttamaan entistä paremmin.
Koska termi "myopatia" on melko merkityksetön tavalliselle ihmiselle, sitä kärsivän lapsen äidille ja isälle, se on tekijä, joka määrää heidän jokapäiväisen elämänsä. Termi myopatia kattaa monet taudin ja oireiden muodot. Tämä näkyy kokouksessa ilmestyneillä lapsilla: jotkut kävelevät yksin, toiset tarvitsevat suojaa. On poika, joka liikkuu pyörätuolissa, mutta hengittää yksinään ja pieniä lapsia, joita hengityssuojain auttaa. Myopatiat ovat harvinaisia sairauksia, jotka johtavat lihasheikkouteen ja surkastumiseen - niiden kulkua ja ennustetta on vaikea luokitella selvästi, tauti, kuten kokouksessa läsnä olevien lasten tapauksessa, voi olla synnynnäinen (johtuu geenimutaatiosta tai perinnöllisestä autosomaalisesta dominantista tai resessiivisestä) tai hankittu esimerkiksi esiintyy kilpirauhasen vajaatoiminnassa. Useimmiten reiden ja käsivarsien lihakset heikkenevät, mutta ei ole harvinaista myös niska-, kasvo-, nielulihakset, epäselvä puhe, nielemisvaikeudet ja hengitys - kun myös hengityslihakset ovat heikentyneet. Vaikka monet myopatiatyypit tunnetaan nyt, monet muut odottavat vielä luokittelua - monet ihmiset eivät ehkä odota oikean diagnoosin tekemistä, koska valtaosa myopatioista on edelleen tutkimatta.
Lue myös: Kuka on fysioterapeutti? Synnynnäiset myopatiat Harvinaiset sairaudet - laiminlyöty ongelma
- Elämässäni minulla on ollut monia vastasyntyneitä käsivarsissani, mutta silti kun poikani syntyi ja otin hänet syliini, en tuntenut hetkenkään, että hän olisi löyhempi tai heikko kuin muut vauvat. Ensimmäiset oireet näkivät kuitenkin pian sen jälkeen - poika on kuntoutettu ensimmäisestä elämänviikosta lähtien, luulimme, että se oli alentunut lihasten sävy ja että hän saisi pian kiinni ikäisistään. Emme tienneet pitkään, mikä hänessä oikein oli. Meidän tapauksessamme ensimmäinen oletus, että lapsellamme on synnynnäinen myopatia, ilmestyi poikamme elämän 13. kuukaudessa. Emme uskoneet sitä ja kieltäneet sen, mutta saimme lopullisen vahvistuksen vasta, kun lapsi oli 6-vuotias, ja teimme lihasbiopsian. Olemme vasta äskettäin tienneet, että hän kärsii tietyntyyppisestä synnynnäisestä myopatiasta - johtuen mutaatiosta RYR1-geenissä - yksin suoritetun genomin sekvensointitutkimuksen ansiosta - kertoo Iwona Wawrentowicz, 11-vuotiaan Michałin äiti.
Myopatiat diagnosoidaan yleensä elektrofysiologisella tutkimuksella (EMG), lihasten biopsialla ja histopatologisella tutkimuksella. Suurentuneesta riskiryhmästä vanhemmille tehdään geenitestit.
Kuitenkin noin puolet vanhemmista ja heidän lapsistaan kuulee diagnoosin - miksi? Lääketiede ei vielä tiedä kaikkea myopatiasta, ja monilla lääkäreillä ei ole riittävästi tietoa taudista, ja nuorten potilaiden vanhemmat ovat usein heidän tietolähteensä. He etsivät Internetistä etsimällä ratkaisuja, jotka voivat helpottaa jokapäiväistä elämää heidän lapsilleen. Koska myopatia on parantumaton, potilaiden on mahdollista tehdä jokapäiväisestä elämästä helpompaa. Ja näiden auttajien on oltava paljon: he tarvitsevat hoitoa muun muassa. neurologi, kardiologi, fysioterapeutti tai puheterapeutti. Asiantuntijoiden lyöminen tietoon ja sitoutumiseen ei kuitenkaan ole helpoin tehtävä:
- Lapsen hoito vaatii paljon itsensä kieltämistä ja työtä hänen äidiltään ja isältä. Valitettavasti myopatian tapauksessa on suuri todennäköisyys lyödä väärät lääkärit tai fysioterapeutit. Monet meistä - vanhemmat - investoivat paljon valtiosta riippumattomien mutta yksityisten asiantuntijoiden apuun. Pojalle, joka kuntoutettiin Michałin vieressä, määrättiin kerran julkisessa klinikassa fysioterapeutti, joka ojensi hänelle kuntosalin, kun hän seisoi hänen vieressään ja kirjoitti tekstiviestejä. Nyt, vuosia myöhemmin, tiedän mitä odottaa fysioterapeuteilta, ja olen iloinen siitä, että voin itse valita tietyn asiantuntijan. Valitettavasti meitä häiritsee myös tämän tyyppiseen harvinaiseen sairauteen erikoistuneiden lääkäreiden puute, joten etsimme tietoa yksin. Vanhempina opimme lisää lukemalla puolalaisia ja ulkomaisia julkaisuja Internetissä ja olemalla yhteydessä toisiinsa. Yllätämme usein lääkärit ehdotetuilla ratkaisuilla, joista he eivät ole vielä kuulleet. Minun on vaikea kuvitella vanhempien tilannetta, jotka asuvat kylissä kaukana suuremmista kaupungeista ja joilla on vielä rajallisemmat mahdollisuudet saada tietoa ja asiantuntijoita - lisää Iwona.
Yksi tällaisista asiantuntijoista on Puolan fysioterapiayhdistyksen puheenjohtaja tri Agnieszka Stępień, joka järjesti koko fysioterapeuttiryhmän kanssa kokouksen potilaille ja heidän vanhemmilleen.
- Käsittelimme erityyppisiä potilaiden ja heidän perheidensä ilmoittamia ongelmia.Puhuimme muun muassa siitä, miten harjoittelemme jäljitteleviä lihaksia, ylläpito pään ja selkärangan oikeassa asennossa ja miten treenata hengityslihaksia ja miten ehkäistä supistumia - sanoo tohtori Stępień ja lisää: - Ymmärrän, kuinka monta myopatiaa sairastavien potilaiden on vaikea havaita diagnoosista lähtien ja olen iloinen siitä, että pystyimme vastaamaan moniin vanhempia häiritseviin kysymyksiin.
Maciej (ensimmäinen mies oikealla) kuuntelee rouva Agnieszkan ohjeita.
Kuvalähde: Orthos Functional Rehabilitation Center
Sairaan lapsen hoito vaatii paljon itsensä kieltämistä, mutta nuorilla aikuisilla, joilla on myopatia, on vielä pahempi tilanne. Yksi tällaisista ihmisistä on 20-vuotias Maciej Reisch. Poika syntyi äärimmäisen vaikeassa kunnossa - ensimmäisinä hetkinä syntymän jälkeen hän sai vain yhden pisteen Apgar-asteikolla, josta tuli pian kokonainen 3 pistettä. Joten heti maailman ensimmäisistä hetkistä lähtien hän taisteli henkensä ja terveytensä puolesta. Maciej kehittyi hitaammin kuin ikäisensä - hän sai usein sairaalahoitoa vaatineen keuhkokuumeen, kärsi lonkan ja polven nivelten supistumisesta. Vasta vuonna 2004 hänelle diagnosoitiin centronukleaarinen myopatia. Maciejilla on trakeotomiaputki, hän hengittää hengityssuojaimella ja samalla oppii ja kehittää kiinnostuksen kohteitaan. Hän jopa haastaa ... vanhemmilleen. Kuten hän selittää heille: "Se on sinun ja minun terveydelleni, koska kun olet terve ja kuntoinen, sitä pidempään minulle tarjotaan hoitoa". Siksi he osallistuivat Varsovan puolimaratoniin ja Drwęca-melontaretkelle. Maciej tietää täydellisesti, mitä ongelmia hänen vanhempansa kamppailevat ja että jatkuva kuntoutus on avain hänen itsenäisyyteensä. Pelkästään julkiseen terveydenhuoltopalveluun on kuitenkin vaikea puhua tästä systemaattisesta luonteesta - Maciejin vanhemmat vierailivat kuntoutusklinikalla marraskuussa 2017, jossa heille tarjottiin kesäkuussa 2018 tilattujen toimenpiteiden päivämäärä. Maciejin tilanne on sitäkin vaikeampaa, koska hän on jo nuori aikuinen.
- Puolan terveyspalvelulla on yhä vähemmän tarjottavaa hänelle - sanoo Maciejin äiti Bożena. Myopatiaa sairastavien aikuisten hoito on käytännössä olematonta. Lapsesta hoidetaan 18-vuotiaana, sitten potilas lakkaa olemasta järjestelmää varten. Jos asianmukaisen lääkärin valvonnan saaminen myopatiaa sairastavalle lapselle on haaste, aikuisille on melkein mahdotonta, hän lisää.
Lääketieteen kehittyessä myopatiapotilaat elävät pidempään - he eivät selviytyneet lapsuudestaan, nykyään voivat elää vanhuuteen, ja monilla heistä on mahdollisuus selviytyä omasta elämästään.
- Vasta kun Michał oli 1,5-vuotias, fysioterapeutti myönsi olevansa aiemmin ollut niin löysä, ettei hänellä ollut edes mahdollisuutta oppia istumaan. Nyt hän ei vain istu, mutta jopa kävelee suojatuna, hän voi nousta ylös ja alas matalista portaista, ajaa polkupyörällä ja ui. Neuromuskulaarisia sairauksia sairastavilla lapsilla on vaikeuksia nousta lattialta - harjoitimme sitä kotona. Itkin, äitini itki, ja Michał yritti ja onnistui lopulta. Liikumme itse joka päivä, plus 3 kertaa viikossa fysioterapeutin kanssa ja kerran viikossa uima-altaalla. Olen iloinen voidessani seurata poikani tekemiä virstanpylväitä. Terveellisen lapsen vanhemmille se, että se alkaa istua, ryömiä, kävellä, on jotain luonnollista, meille se on kuin päästä Himalajan huipulle - pieniä helmiä, jotka poimimme arjesta - sanoo rouva Iwona.
Michał ja maailmankartta, jonka hän rakensi itse Lego-tiileistä
Kuvalähde: perhearkisto
Michał itse myöntää, että "tiedetään, että kuntoutukseen osallistumisen sijaan hän rakentaa mieluummin Lego-tiiliä", mutta hän näkee kuinka paljon edistystä hän on tekemässä ja tämä motivoi häntä tekemään vaivaa. Poika haluaa viettää aikaa koulussa, kuten äiti sanoo, "jos hänellä olisi mahdollisuus, hän asuisi siellä". Neiti Iwona menee kouluun poikansa kanssa joka päivä, auttaa häntä siirtymään luokasta luokkaan, pukeutumaan koululaukkuun. Michałin ystävät eivät katso häntä vamman prisman kautta, he näkevät, että hän on yksinkertaisesti yksi heistä. Ja monilla alueilla hän menee vielä paremmin - hän on koulun paras oppilas, hän sai Diligentiae-mitalin Białystokin presidentiltä. "Pojalla on keskimäärin 6,0, hän on paras luonto ikäisensä keskuudessa Puolassa", Michałin äiti kertoo.
Myopatiaa sairastavien lasten vanhemmat korostavat, kuinka tärkeä heidän lastensa psykologinen tila on tämän taudin aikana. Tosiasia, että jokainen haluaa tulla hyväksytyksi, sen mielenkiinnon ja saavutusten perusteella havaittavaksi, eikä häntä näytetä sormilla fyysisyytensä vuoksi.
Vanhemmilla, jotka usein jättävät tarpeensa sivuun, ei ole aikaa levätä, omistaa se pojalleen tai tyttärelleen ja etsiä uusia ratkaisuja, jotka voisivat auttaa lapsiaan, tarvitsevat myös tukea lapsen taudin hoidossa. Siksi he päättivät yhdistää voimansa ja taistella lastensa terveydenhuollon parantamiseksi ja tarjota toisilleen tukea.
Oletko lapsen, jolla on myopatia, vanhempi? Liity muiden joukkoon!
Jos olet myopatiaa sairastavan lapsen vanhempi tai huomaat siihen mahdollisesti liittyviä oireita, voit liittyä Facebookin "synnynnäinen myopatia" -ryhmään, josta saat apua muilta vanhemmilta.
Kutsumme sinut myös vierailemaan myopatiaa sairastavien lasten vanhempien perustamalla verkkosivustolla www.oswoicmiopatie.com - arvokkaasta tietolähteestä taudista. Paikka verkossa, jossa voit ottaa yhteyttä muihin vanhempiin ja heidän suosittelemiinsa asiantuntijoihin.
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
