Angelmanin oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito

Angelmanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka ydin on muutoksia hermoston toiminnassa. Angelamanin oireyhtymää sairastavilla potilailla on tyypillinen hymy ja he tekevät omituisia liikkeitä, minkä vuoksi heitä kutsuttiin aiemmin "nukenlapsiksi", ja itse tautia kutsuttiin onnelliseksi nukke-oireyhtymäksi. Mitkä ovat Angelmanin oireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Angelmanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka ydin on häiriöt hermoston toiminnassa. Sen tyypillinen oire on hymy kuin nukke ja kävely kuin nukke, joten taudilla on myös toinen nimi - onnellinen nuken oireyhtymä. Sen esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi 15 000 syntymästä.

Angelmanin oireyhtymä - syyt

Angelmanin oireyhtymän syy on kromosomin 15 fragmentin lyheneminen (poisto), joka on äidin alkuperää (kun se on isän alkuperää, ilmenee Prader-Willin oireyhtymä).

Geneettinen mutaatio on yleensä spontaania, mutta joissakin tapauksissa se voi olla perinnöllinen.

Lue myös: Kissan huuto-oireyhtymä: syyt, oireet, hoito Mitä ovat Harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito ... Harvinaiset sairaudet, jotka muuttavat kasvoja ja vartaloa

Angelmanin oireyhtymä - oireet

Syntymän jälkeen vauvalla ei ole taudin oireita (voi ilmetä vain ruokintaongelmia). Kehityksen viivästyminen on kuitenkin havaittavissa kuuden kuukauden iän jälkeen. Angelamanin oireyhtymää sairastava lapsi alkaa ryömiä noin 22 kuukauden ikäisenä, istuu vain 1–3-vuotiaiden välillä, ja kyky kävellä kehittyy hyvin myöhään, noin 5-vuotiaana, mutta jotkut lapset eivät voi käydä ollenkaan.

Potilailla kehittyy tyypillinen kävely ja hymy, mikä saa heidät muistuttamaan nukkeja

Lisäksi lapsi kärsii liikkumis- ja tasapainohäiriöistä, jotka ilmenevät epävakaana, epävakaana kävelynä laajalla etäisyydellä olevilla jaloilla (kävely-ataksia). Tämä kävely on hyvin erottuva ja muistuttaa tapaa, jolla nukke liikkuu.

Kasvojen ulkonäössä on myös huomattavia muutoksia - suuret huulet, suuri leuka, laajalti sijoitetut silmämunat ja ulkoneva kieli. Lisäksi on tyypillinen hymy kuin nukke.

Puheen kehitys viivästyy - lapsi voi lausua vain muutaman sanan. Voit kommunikoida hänen kanssaan vain sanattomasti.

Käyttäytymishäiriöt kehittyvät myös lapsilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä. Kaikkein tyypillisintä on leikkisyys ja nauru, joita esiintyy usein sopimattomissa tilanteissa. Tätä oireyhtymää sairastavat lapset ovat usein hyperaktiivisia ja liikkuvia. Sitten he näyttävät pieniltä enkeleiltä, ​​jotka räpyttelevät siipiään ilmaan nousemiseksi. Tästä syystä lapsia, joilla on tämä oireyhtymä, kutsutaan nyt "enkeleiksi" eikä "nukkeiksi".

Suurin osa potilaista kärsii mikrokefaliasta ja kouristuksista (esiintyy yleensä 3 vuoden ikään saakka). Heillä voi olla myös nielemisvaikeuksia ja ummetusta, univaikeuksia, skolioosia ja liikalihavuutta.

Angelmanin oireyhtymä - diagnoosi

Diagnoosi tehdään edellä mainitun perusteella oireet ja geenitestaus. Diagnoosihetkellä muut neurologiset tilat, kuten autismi tai aivohalvaus, on suljettava pois, ja tauti sekoitetaan usein. Näin oli esimerkiksi Colin Farrellin ensimmäisen pojan, Jamesin tapauksessa, jossa Angelmanin oireyhtymä oli alun perin erehdetty aivohalvaukseen.

Angelmanin oireyhtymä - hoito

Agnelam-oireyhtymää sairastava lapsi vaatii ennen kaikkea kuntoutusta. On erityisen suositeltavaa käyttää liikuntaa vedessä (koska he kiehtovat sitä). Heidän ansiosta lapsen tasapaino ja koordinaatio paranevat. Ne estävät myös skolioosin ja kouristusten jatkokehityksen. Nuorena alkavien kohtausten vuoksi tarvitaan kouristuksia estäviä lääkkeitä. Lisäksi tarvitaan psykologin ja logopedin apua.

Angelmanin oireyhtymä - ennuste

Potilaiden elinajanodote on normaali, mutta he ovat riippuvaisia ​​sen loppuun saakka.

Suositeltava artikkeli:

Ondinen kirous tai synnynnäinen hypoventilaatio-oireyhtymä: Harvinainen geneettinen sairaus