Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kehon ja tiettyjen elinten liiallinen kasvu. Se on vaarallisin lapsenkengissä ja lapsuudessa. Täysi-ikäisillä potilailla on mahdollisuus elää normaalia elämää.
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS) on ns Harvinainen sairaus, joka esiintyy tilastojen mukaan vain kerran yli 13 500 syntymässä. Syistä (geneettisen mutaation tyyppi) riippuen se voi olla perinnöllinen sairaus (15% tapauksista), mutta useammin siihen viitataan satunnaisena sairautena.
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä voidaan havaita jo raskauden aikana. Toisella raskauskolmanneksella sikiö alkaa kasvaa liikaa, samoin kuin syntymän jälkeen ja ensimmäisten elinvuosien aikana.
BWS: lle on ominaista myös tiettyjen elinten (esim. Kielen) liiallinen kasvu ja haiman saarekkeiden laajeneminen, mikä johtaa vastasyntyneen hypoglykemiaan. Tämä suuntaus päättyy noin 8-vuotiaana, joten aikuiset, joilla on tämä tila, eivät ole erittäin pitkiä.
Lapsuuden jälkeen tauti lopetetaan ja osa muutoksista (esim. Tiettyjen kehon osien epäsymmetrinen kasvu) tasaantuu.
Sisällysluettelo:
- Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän syyt
- Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän oireet
- Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän diagnostiset kriteerit
- BWS-oireyhtymän hoito
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän syyt
BWS-tauti on geneettinen - sen aiheuttavat erilaiset epigeneettiset tai geneettiset muutokset, jotka liittyvät kromosomiin 11.
Jotkut kromosomin mutaatioista johtuvat virheellisestä geenimerkinnästä. Osa tästä on metylaatioprosessi, kemiallinen reaktio, jossa geenit on merkitty.
Häiriöt metylaatiossa (ns. Vanhempien leimautumishäiriö) johtavat kromosomista 11 löydettyjen kasvua säätelevien tekijöiden epänormaaliin ilmentymiseen (ilmentyminen on prosessi, jolla geneettinen informaatio koodataan proteiineissa). Tämä johtaa hypertrofiaan ja muihin Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän tunnusmerkkeihin.
Noin kaksikymmentä prosenttia BWS-tapauksista johtuu geneettisestä muutoksesta, jota kutsutaan isän isän disomiaksi (UPD). Se löytyy alkionkehityksen alkuvaiheessa ja vaikuttaa vain tiettyihin kehon soluihin.
Siksi sitä kutsutaan mosaiikiksi ja se aiheuttaa epätasapainon aktiivisissa isän ja äidin geeneissä kromosomissa 11.
Toinen BWS: n syy on mutaatio geenissä, joka on vastuussa proteiinin valmistamisesta, joka auttaa hallitsemaan vauvan kasvua ennen syntymää. Nämä poikkeavuudet johtavat sikiön liialliseen kasvuun.
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän oireet
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymälle on ominaista nopeampi sikiön kasvu raskauden toisella puoliskolla ja nopeampi kasvu ensimmäisinä elinvuosina. BWS-vauvoilla on makrosomia, joiden pituus- ja painomittaukset ovat 97. prosenttipisteen sisällä ja pään ympärysmitta 50. kohdalla.
Kasvuhäiriöt ilmaistaan myös hemihyperplasiassa, ts. Kehon yhden osan tai yhden elimen, esim. Kielen, kasvuna (ns. Makroglossia). Makroglossia on vakava tila, joka johtaa nielemisvaikeuksiin, uniapneaan ja vaikeuksiin puhua.
Tyypillinen lapsille, joilla on BWS, on kasvojen muoto, jossa on suuret silmät (hypertelorismi), suborbitaaliset ryppyjä ja näkyvä alaleuka. Joskus kasvojen keskiosan (hypoplaatio) ja korvan turbinaattien ominaiskäyrät kehittyvät peruuttamattomasti.
Flammeus-tyypin (punaviinityyppinen tahra) lieviä verisuonimooleja on usein näkyvissä kasvoilla.
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän oireet, erityisesti liiallinen kasvu, häviävät noin 8-10 vuoden iässä. Jos vauvallasi ei ole muita terveysongelmia, se kehittyy yleensä normaalisti.
Yleensä tällaisia terveysongelmia esiintyy. Beckwith-Wiedemannin oireyhtymässä yleinen vaiva on saarekesolujen hypertrofian ja hyperinsulinemian aiheuttama hypoglykemia.
Vakava uhka elämään ovat sydänongelmat, kuten kardiomyopatia, munuaiset, lisämunuaisen liikakasvu ja taipumus syöpään, joka ilmenee yleensä ensimmäisinä elinvuosina. Yleisimmin diagnosoituja ovat Wilmsin kasvaimet, hepatooma ja neuroblastoomat.
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän diagnostiset kriteerit
BWS: n diagnosointi on vaikeaa oireiden laajan kirjon ja niiden monimuotoisuuden vuoksi. Siksi asiantuntijat jakoivat Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän oireet ns sekä suuria että pieniä.
Diagnoosihetkellä oletetaan, että BWS vahvistaa vähintään kolmen pääoireen tai kahden pää- ja yhden pienen oireen läsnäolon.
Vastasyntyneillä tärkeimmät oireet ovat:
- liiallinen kasvu sikiön ja vastasyntyneen aikana
- makroglosia (iso kieli)
- tyrä (napanuora, nivus)
- hemihyperplasia (hemiforminen hypertrofia)
- neoplasmien, esim. neuroblastooman, Wilms-kasvaimen, esiintyminen useammin
- lisämunuaisen kuoren solujen hypertrofia
- maksan, haiman, pernan suureneminen
- suulakihalkio (harvinaisempi)
Pieniä oireita ovat:
- poikkeavuuksia korvalehdissä
- vastasyntyneen hypoglykemia
- mikrokefalia
- kasvojen dysmorfia
- tasainen vaskulaarinen nevus
- ennenaikaista
- sydänvikoja
- kiihtynyt luun ikä
- raskauden häiriöt: polyhydramniot, suurentunut istukka, napanuoran paksuuntuminen,
- peräsuolen vatsalihasten kuivuminen (diastasis recti)
Lapsuudessa seuraavat ovat suuria oireita:
- spongy medulla munuaiset ja munuaiskivet
- yläleuan alikehittyminen tai epätavallinen pitkänomainen alaleuka
- kuulon menetys
- skolioosi (epäsymmetrian aiheuttama)
- lapsuuden syövät
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän havaitseminen on nyt mahdollista synnytystä edeltävien tutkimusten (kuorionvillanäytteenotto tai lapsivesitutkimus) ansiosta. Testien suorittamista suositellaan erityisesti ihmisille, joilla on tämän taudin sukututkimus.
BWS-oireyhtymän hoito
Koska Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida estää. Sitä on myös vaikea hoitaa, mikä perustuu yksinomaan oireenmukaiseen hoitoon.
Ensimmäistä vaaditaan yleensä lääketieteellisiin toimenpiteisiin vastasyntyneen vauvan hypoglykemian hallitsemiseksi (vastasyntyneelle annetaan yleensä tippa verensokeritason hallitsemiseksi).
Lääkärin on myös päätettävä mahdollisesta tyräleikkauksesta vatsaontelon muutosten yhteydessä.
Lievä makroglossia vaatii puheenhoitoa ja oikomisharjoituksia, mutta joskus kielen kirurginen vähentäminen tai alaleuan plastiikkakirurgia on välttämätöntä - tämä pätee erityisesti silloin, kun lapsella on apnean riski tai hänen on vaikea syödä.
Kaikki lasten taudin aikana ilmenevät kasvaimet vaativat tarkkaa seurantaa ja hoitoa. Jos BWS: n diagnoosi on vahvistettu geneettisillä testeillä, on myös tarpeen tarkistaa keho kasvainten muutosten varalta, vaikka niitä ei vielä olisikaan.
Sydämen tai munuaisten vajaatoimintaa sairastavat lapset ohjataan asiantuntijoiden puoleen, kun taas hemihyperplasiasta kärsivät potilaat ohjataan fysioterapeuttien puoleen (heidän on suoritettava säännölliset tutkimukset skolioosin varalta, mikä on tyypillistä epäsymmetrisille hypertrofisille muutoksille).
