Kabuki-oireyhtymään liittyy älyvamma, mutta kaikkien potilaiden tyypillisin oire on kasvojen dysmorfia - potilaiden kasvot muistuttavat perinteisen japanilaisen Kabuki-teatterin (Kumadori) näyttelijöiden naamioituja kasvoja.
Kabuki-oireyhtymää (Kabuki-meikkioireyhtymä, Kabuki-oireyhtymä, Kabuki-meikki-oireyhtymä, KMS, Niikawa-Kuroki -oireyhtymä) kuvasivat ensin lääkärit Japanissa: Norio Niikawa ja Yoshikazu Kuroki 1980-luvun alussa vuosisadalla. Nimi tulee siitä, että taudin erityiset oireet koskevat kasvojen dysmorfiaa, joka muistuttaa perinteisen japanilaisen kabuki-teatterin toimijoiden luonnehdintaa. Tauti on geneettinen ja useimmissa tapauksissa sen aiheuttaa jonkin geenin mutaatio. Se tapahtuu satunnaisesti, toisin sanoen kummankin vanhemman ei tarvitse kantaa mutatoitua geeniä Kabuki-oireyhtymässä syntyvän lapsen saamiseksi. Oireet voivat kuitenkin olla enemmän tai vähemmän voimakkaita, joten ei aina voida sanoa, että lapsi kärsii tästä harvinaisesta sairaudesta heti synnytyksen jälkeen.
Kabuki-oireyhtymä: näkyvät oireet
Heti syntymän jälkeen vastasyntynyt voi saada jopa 8 tai 9 pistettä Apgar-asteikolla ja kehittyä kunnolla ensimmäisten viikkojen aikana. Se, mikä yleensä häiritsee lääkäreitä alussa, on liian pieni lihasjännitys ja imemisongelmat (refleksin puute, nielemisvaikeudet, kaataminen). Kun vastasyntynyt ei lihoa kunnolla, syy alkaa olla tylsä. Hieman vanhempien lasten diagnosointi on paljon helpompaa, koska kasvojen ominaispiirteet näkyvät. Ne sisältävät:
- pitkät silmäluomen aukot
- alemman silmäluomen sivuosan kiertyminen
- silmälasien leveä etäisyys
- suuret, kaarevat kulmakarvat, mutta usein ohenevat sivuilta
- silmämunan sininen sklera
- melko leveä nenän silta
- niin kutsuttu kulma ryppyjä, ts. ihon taite, joka kulkee yläluomesta alempaan silmäluomen
- kohotettu ylähuuli auki suulla
- usein ulkonevat ja melko paksut korvakkeet
- joskus suulakihalkio ja vikoja hampaassa (esim. puuttuvat tai laajalle sijoitetut hampaiden silmut).
Kabuki-oireyhtymä: muita oireita
Kabuki-oireyhtymän oireet eivät ole vain ulkoisia piirteitä. Valitettavasti tautiin liittyy myös muutoksia luustossa ja luustossa, mukaan lukien:
- brachydactyly (lyhyet sormet), erityisesti pikkusormi, joka voi myös olla taipunut
- selkärangan viat (skolioosi, väärin muodostuneet nikamat)
- nivelten ongelmat, erityisesti niiden liiallinen liikkuvuus
- niin kutsuttu tyynyn muotoiset sormien ja varpaiden sikiötyynyt.
Synnynnäiset sydänviat ja sydämen johtumishäiriöt ovat myös suuri ongelma Kabuki-oireyhtymää sairastavilla lapsilla:
- kammioiden väliseinän vika
- eteisvaipan vika
- Fallotin tetralogia
- aortan coarctation
- patentoitu ductus arteriosus
- aortan laajentuma
- suurten alusten siirtäminen
- oikean nippun haaran lohko.
Lapset, joilla on Kabuki-oireyhtymä, eivät myöskään lihoa kunnolla, kasvavat liian hitaasti, mikä puolestaan aiheuttaa häiriöitä motorisessa kehityksessä (myöhemmin he alkavat istua ja kävellä). Yleensä he ovat myös henkisesti vammaisia suuremmassa tai pienemmässä määrin, yleensä lieviä tai kohtalaisia.
Kabuki-oireyhtymä: diagnoosi
Jos geneettiset testit vahvistavat Kabuki-oireyhtymän, lapsi joutuu diagnoosin jatkamiseen, koska tautiin voi liittyä muita syntymävikoja, kuten sydän-, ruoansulatus-, virtsa- tai hormonitoimintaa. Joillakin potilailla voi myös kehittyä epileptisiä kohtauksia, mikrokefalia, aivovikoja, ja usein lapset ovat alttiimpia ylempien hengitysteiden infektioille. Tästä syystä lastenlääkärin lisäksi myös erikoislääkäreiden on hoidettava nuoret potilaat neurologi, ortopedisti, endokrinologi tai kardiologi, riippuen siitä, mitkä sairaudet seuraavat Kabuki-oireyhtymää. Tauti ei ole parantettavissa, mutta kuntoutusta käytetään parantamaan potilaiden elämänlaatua ja estämään merkittäviä kehitysviiveitä. Varhaisessa vaiheessa saavutetaan mm. Hyviä tuloksia liikuntaterapia NDT-Bobath -menetelmällä, joka tukee ensisijaisesti imeväisiä ja pikkulapsia, joilla on neurologisia häiriöitä tai poikkeavuuksia motorisessa kehityksessä. Tällöin kuntoutus koostuu nuorten potilaiden kehon stimuloinnista asianmukaisten refleksireaktioiden kehittymisessä, ja sillä on positiivinen vaikutus oikeaan lihasten sävyyn. Muita helposti käytettyjä kuntoutusmenetelmiä ovat Vadjan menetelmä, aistien integrointi tai puheterapia.
Suositeltava artikkeli:
Harvinaiset sairaudet, jotka muuttavat kasvoja ja vartaloa
--przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
