Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweigin oireyhtymä)

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweigin oireyhtymä) on geneettisesti määritetty aineenvaihduntatauti, jonka aikana rasvan (ja siten rasvaliukoisten vitamiinien, eli A, D, E ja K) imeytyminen on heikentynyt ja siten - niiden puute. Mitkä ovat Bassen-Kornzweigin oireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Abetalipoproteinemia tai Bassen-Kornzweigin oireyhtymä, akantosytoosi tai apoloproteiini B: n puute on geneettisesti määritetty aineenvaihduntatauti, jossa keho ei tuota tiettyjä lipoproteiineja - aineita, joita keho tarvitsee imemään rasvasta, kolesterolia ja rasvaliukoisia vitamiineja ruokavaliosta. (Lisäksi he ovat vastuussa näiden aineiden tehokkaasta kuljettamisesta verenkierrossa). Seurauksena on, että joidenkin rasvojen ja rasvaliukoisten vitamiinien (A-, D-, E- ja K-vitamiinit) imeytyminen ruoansulatuskanavasta vereen vähenee ja siten - näiden aineiden puute elimistössä.

Bassen-Kornzweigin oireyhtymää sairastava potilas ei pysty tuottamaan lipoproteiiniryhmää, jota kutsutaan beeta-lipoproteiineiksi ja jotka ovat vastuussa kolesterolin kuljettamisesta.

TARKISTA >> Mitä ovat trigliceridit? Triglyseridien toiminnot kehossa

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweigin oireyhtymä) - aiheuttaa

Epänormaalin rasva-aineenvaihdunnan syy on mutaatio MTTP-geenissä, joka sisältää ohjeet beeta-lipoproteiinien tuottamiseen tarvittavan mikrosomaalisen triglyseridin kuljetusproteiinin (MTP) valmistamiseksi.

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, eli lapsen on saatava yksi kopio viallisesta geenistä kustakin vanhemmasta sairastumaan.

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweigin oireyhtymä) - oireet

Rasvat ovat välttämättömiä järjestelmien ja elinten, erityisesti hermoston ja näön, asianmukaisen kasvun ja kehityksen sekä toiminnan kannalta. Vastaavasti niiden puute ilmenee:

• poikkeava kasvu imeväisillä - kehityksen viivästyminen tai painonnousu pienempi kuin odotettiin kyseiselle iälle;
• lihas heikkous
• ataksia, eli ongelmat liikkeen koordinoinnissa ja tasapainon ylläpitämisessä
• retinitis pigmentosa ja näköongelmat
• öljyinen, haiseva, vaahtoava uloste

Lisäksi on oireita A-vitamiinin, D: n, E: n ja K. puutoksesta.

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweigin oireyhtymä) - komplikaatiot

Abetalipoproteinemian vakavin komplikaatio on näköongelmat. Hoitamattomana ne voivat pahentua ja johtaa sokeuteen ajan myötä.

Lisäksi tauti kehittää lihasheikkoutta ja ataksiaa, mikä vaikeuttaa kävelyä ja päivittäisten toimintojen suorittamista.

Jotkut ihmiset, joilla on Bassen-Kornzweigin oireyhtymä, voivat myös kokea hidastumista henkisessä kehityksessä (joka voi sisältää oireita, kuten puhehäiriöitä).

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweigin oireyhtymä) - diagnoosi

Lääkärit määräävät verenkuvat ja kolesterolitestit. Lisäksi voidaan mitata apolipoproteiini B: n sekä A-, D-, E- ja K-vitamiinitasot.

Verikokeet osoittavat erytrosyyttien ("piikkiset" verisolut, akantosytoosi) tyypillisen muodonmuutoksen, joka johtaa kiertävien punasolujen vähenemiseen ja siten anemiaan.

Lisäksi saatat tarvita:

• elektromyografia - tutkimus lihasten aktiivisuudesta
• silmätestit
• ulosteenäytteen testaus

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweigin oireyhtymä) - hoito

Abetalipoproteinemiapotilaalle annetaan suuria annoksia rasvaliukoisia vitamiineja, erityisesti E-vitamiinia, joka auttaa tuottamaan lipoproteiinia. Myös muita ravintolisiä, mukaan lukien linolonihappo, voidaan käyttää.

Lue myös: Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä on harvinainen metabolinen sairaus. Onko SL: n hoito ... Krabben tauti - geneettinen metabolinen sairaus Fenyyliketonuria - synnynnäinen metabolinen sairaus