Anenkefalia (anenkefalia) - hermoputken vika

Anenkefalia (anenkefalia) on tappava tai kuolemaan johtava kehitysvika.Mikä on anenkefalia ja miksi se on lainkaan ongelma? Onko olemassa keinoja estää anenkefalia?

Anenkefalia (anenkefalia) on yksi yleisimmistä hermoputkivirheistä. Amerikkalaisten tilastojen mukaan anenkefalia esiintyy yhdellä tuhannesta raskaudesta, mutta anenkefalia sairastavia lapsia syntyy paljon vähemmän - tämä ongelma vaikuttaa tilastollisesti yhteen kymmenestä tuhannesta syntyneestä lapsesta. Tämä erilaistuminen johtuu hyvin yksinkertaisesta syystä - useimmissa anenkefaliatapauksissa lapsi joutuu keskenmenoon jopa raskauden alkuvaiheessa.

Anenkefalia: syyt

Yhtä erityistä anenkefalian syytä ei ole vielä eroteltu. Tällä hetkellä hallitseva näkemys on, että anenkefalian esiintyminen lapsilla johtuu geneettisten häiriöiden ja erilaisten ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta.

Anenkefaliaan johtavat patologiset ilmiöt tapahtuvat aikaisin, jo ennen sikiön kuukauden ikää. Normaaleissa olosuhteissa, sikiön elämän kolmannella viikolla, ihmisen hermoston edeltäjä, ns hermokouru. Erilaiset tätä prosessia estävät patologiat voivat johtaa kallo-aivohalvauksiin, joiden vakavin muoto on anenkefalia.

Toistaiseksi on tutkittu monia geenejä, joiden mutaatiot - jotka esiintyvät sekä äideillä että lapsilla - voivat vaikuttaa anenkefalian esiintymiseen. Joitakin geneettisiä vikoja on tutkittu paremmin (kuten MTHFR-geenin tapauksessa, jonka tuote liittyy folaattimetaboliaan ja jonka mutaatiot voivat johtaa anenkefaliaan), muita mutaatioita on toistaiseksi ollut vähemmän tunnettua, mutta nykyisen tiedon valossa se ei ole mahdollista indikaatio spesifisistä mutaatioista, jotka voivat erityisesti johtaa anenkefalian ilmaantumiseen.

Ympäristötekijät ovat tärkeitä myös anenkefalian etiologiassa. Tämän tyyppisistä mahdollisista anenkefalian syistä mainitaan seuraavat:

• foolihappopuutteet (tämän ravintoaineen puute raskaana olevan naisen ruokavaliossa suosii yleensä hermostoputken vikojen esiintymistä lapsilla)
• äidin terveysongelmat, kuten diabetes ja liikalihavuus
• erilaisten lääkkeiden (esim. tiettyjen epilepsialääkkeiden) käyttö äidillä
• sikiön altistuminen ylikuumenemiselle (haitallista hypertermiaa voi esiintyä sekä äidin korkean kuumeen seurauksena että siihen voi liittyä oleskelu erittäin lämpimässä paikassa, esim. saunassa)

Anenkefalia: kliininen kuva

Kuten jo mainittiin, anenkefalia johtuu primaarisen hermoston rakenteiden sulkemattomuudesta. Tällaisen tilanteen seurauksena sikiön hermokudos altistuu lapsivedelle - hermoston rakenteet ovat erittäin herkkiä ja lopulta tapahtuu rappeuma, ellei kallon rakenteet suojaa niitä. Tästä syystä lapset, joilla on anenkefalia, eivät kehitä aivojen pallonpuoliskoja eivätkä pikkuaivoja.

Toinen ongelma, joka liittyy tyypillisesti anenkefaliaan, on kallon luisten rakenteiden epämuodostumat. Anenkefaliasta syntyneellä lapsella, yleensä paikassa, jossa aivojen rakenteet tyypillisesti sijaitsevat, on sidekudoksesta valmistettu punertavan värinen rakenne. On mahdollista, että tämä vauvan pään osa peitetään iholla, mutta tämä on todella harvinaista.

Anenkefaliasta syntyneillä vauvoilla esiintyy monenlaisia ​​häiriöitä, mukaan lukien:

• hengitysvaikeudet
• merkittävä lihasten lisääntyminen
• voimistuneet syvät refleksit

Anenkefalia: diagnoosi

Anenkefalian diagnoosi voidaan tehdä lapsen syntymän jälkeen tälle patologialle ominaisten muutosten perusteella. On kuitenkin ehdottomasti mahdollista diagnosoida anenkefalia kohdunsisäisen elämän aikana. Raskaana oleville naisille tehtävistä testeistä, joiden perusteella voidaan epäillä anenkefalia, voidaan mainita seuraavat:

• alfa-fetoproteiinin pitoisuuden määrittäminen äidin veressä (sikiön hermoputken erilaisten vikojen, mukaan lukien anenkefalia, tämän merkkiaineen pitoisuus raskaana veressä kasvaa)
• ultraäänitutkimukset (ultraäänen aikana on mahdollista määrittää häiriöiden olemassaolo lapsen hermoston kehityksessä - on kuitenkin korostettava, että kallon luurakenteet tulevat selvästi näkyviin ultraäänellä 12. raskausviikon jälkeen, joten ultraäänen anenkefalia voidaan diagnosoida vasta raskauden ensimmäisen kolmanneksen ylityksen jälkeen )

Anenkefalia: Hoito ja ennuste

Anenkefalian tapauksessa on vaikea puhua hoidosta ollenkaan - valitettavasti tämä tila on parantumaton. Jotkut lapset, joilla on anenkefalia, syntyvät kuolleina, kun taas elossa syntyneet kuolevat muutamassa tunnissa, jopa muutaman päivän kuluttua synnytyksestä. Jälkimmäinen on tapaus, kun potilaalle kehittyy jäljellä olevat aivot (sisältävät keskuksia, jotka ohjaavat hengitystä ja sydämen toimintaa). Todellisuudessa anenkefalia sairastavia lapsia ei kuitenkaan valitettavasti voida pelastaa, ja siksi jatkuvien yritysten pitäminen hengissä on todellakin vasta-aiheista.

Anenkefalia: ehkäisy

Jopa anenkefalian varhainen diagnoosi raskauden kehittymisen aikana ei salli tämän vian hoitoa. Tästä syystä on tärkeintä ryhtyä toimenpiteisiin anenkefalian esiintymisen estämiseksi. Anenkefalian ehkäisy perustuu ensisijaisesti foolihappolisään. Tärkeintä on toimittaa tämä mineraali kehoon, kun hermoston rakenteet kehittyvät sikiössä. Kaikkia raskauksia ei kuitenkaan suunnitella, kun taas näiden suunniteltujen raskauksien tapauksessa potilaat tietävät usein viiveellä, että he ovat äitiä jonkin aikaa. Tästä syystä lisäys foolihapolla tulisi toteuttaa ennen kuin yrität tulla raskaaksi. Yleisissä suosituksissa mainitaan 0,4 mg: n foolihapon saanti päivässä, jos naisilla on aiemmin ollut hermostoputken vika tai joiden perheissä tämä ongelma on esiintynyt, on joskus suositeltavaa ottaa suurempi foolihappoannos, enintään 4 mg päivässä. .

Anenkefalia: sairausriski myöhemmissä raskauksissa

Pariskunnat, jotka synnyttävät lapsen, jolla on anenkefalia, saattavat olla huolissaan mahdollisuudesta synnyttää lapsi samalla yksiköllä seuraavasta raskaudesta alkaen. Tällaisessa tilanteessa seuraavan lapsen anenkefalian riski on valitettavasti lisääntynyt (verrattuna yleiseen väestöön) ja sen arvioidaan olevan 2–4%.

Lähteet:
1. Yhdysvaltain materiaalit Kansallinen lääketieteellinen kirjasto, verkkoyhteys: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Sairauksien torjunnan ja ehkäisyn keskusten materiaalit, verkkoyhteys: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, verkkoyhteys: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Kirjailijasta

Keula. Tomasz Nęcki Valmistunut lääketieteestä Poznańin lääketieteellisessä yliopistossa. Ihailija Puolan merelle (mieluiten kävellen sen rannoilla kuulokkeet korvissaan), kissoilla ja kirjoilla. Työssä potilaiden kanssa hän keskittyy aina kuuntelemaan heitä ja viettämään niin paljon aikaa kuin he tarvitsevat.