Keliakian geneettinen testaus

Keliakian geneettinen testaus on yhä tärkeämpää diagnoosissa. On käynyt ilmi, että keliakiaa sairastavat ihmiset 90-95 prosentilla. tapauksilla on erityinen geneettinen koostumus. Geneettiset testit mahdollistavat taudin diagnoosin lyhentämisen, jotta potilas voi hoitaa nopeammin. Lisäksi ne ovat paljon mukavampia kuin suoliston biopsia, mikä on erityisen tärkeää, jos diagnoosiin liittyy lapsi.

Suorittamalla keliakian geneettiset testit, voit periaatteessa 100 prosenttia. taudin kehittymisriskin sulkemiseksi tai sen läsnäolon vahvistamiseksi suurella todennäköisyydellä.

Muutama vuosi sitten keliakian geneettinen testaus sisällytettiin Euroopan lasten gastroenterologian, hepatologian ja ravitsemusyhdistyksen (ESPGHAN) suosittelemaan testiluetteloon. Koska, kuten jo mainittiin, keliakia on geneettisesti määritelty sairaus. HLA-ryhmän geenit ja erityisesti DQ2- ja DQ8-geenit ovat vastuussa sen kehityksestä. Mielenkiintoista on, että heillä on myös noin 30 prosenttia. terveitä ihmisiä.

ESPGHANin laatimat keliakian diagnosointia koskevat suositukset antavat joissakin tapauksissa mahdollisuuden hylätä ohutsuolen biopsia, toinen tutkimusmenetelmä keliakian diagnosoinnissa.

Keliakian DNA-testaus on potilaan näkökulmasta hyvin yksinkertaista. Sitä varten tarvittava geneettinen materiaali saadaan poskipyyhkeestä. Potilas voi ottaa tällaisen tahran itse tai voi mennä hoitolaitokseen ja käyttää henkilökunnan apua.

Keliakian geneettinen tutkimus - suositukset

ESPGANin suositukset viittaavat siihen, että keliakian geneettinen testaus tulisi suorittaa 3 potilasryhmässä.

Ensimmäinen ryhmä koostuu ihmisistä, joilla on keliakian kliinisiä oireita ja positiiviset serologiset testitulokset, ts. Sellaiset, jotka osoittivat keliakialle ominaisia ​​vasta-aineita. Näillä potilailla ohutsuolen biopsia voidaan jättää pois, jos geneettinen testaus paljastaa HLA-DQ2- tai DQ8-geenien läsnäolon.

Toinen potilasryhmä, jolle DNA-testaus kannattaa, ovat potilaita, joilla on ns riskiryhmä eli kärsii tyypin I diabeteksesta tai kilpirauhasen sairaudesta.

Kolmas ryhmä koostuu keliakiasta kärsivien ihmisten lähimmistä sukulaisista. Kahden viimeisen ryhmän potilailla, joilla ei ole keliakialle ominaisia ​​oireita, diagnoosi alkaa geneettisillä testeillä. Jos niiden tulos on negatiivinen, keliakian kehittymisen riski voidaan sulkea pois, kun taas positiivinen tulos on osoitus uudesta diagnoosista.

Keliakia - kenelle tehdään geneettinen testaus?

Keliakian geneettiset testit tulisi suorittaa ensisijaisesti ihmisille, jotka kärsivät tälle taudille tyypillisistä ruoansulatuskanavan vaivoista, ts.

• vatsakipu
• ilmavaivat
• ripuli
• pahoinvointi
• oksentelu
• toistuvat haavaumat
• ongelmia hammaskiillon kanssa

Keliakian DNA-testaus on myös paras vaihtoehto harvinaisempiin oireisiin.

Keliakia on tauti, jota esiintyy usein yhdessä muiden olosuhteiden kanssa. Ja niin, keliakiasta diagnosoidut ihmiset tulisi testata:

• Downin oireyhtymä
• Turnerin oireyhtymä
• tyypin I diabetes
• Crohnin tauti

Tutkimuksen ansiosta on myös mahdollista määrittää keliakian kehittymisen riski potilaan perheenjäsenillä.

Lopuksi, geneettisen testauksen tulisi suorittaa ihmisiä, joiden serologiset testit ja korionvillanäytteet eivät ole vakuuttavia tai voivat olla väärän negatiivisia.

Lue myös: DNA-testit urogenitaalisten infektioiden diagnosoinnissa Gluteeniallergia. Mitkä ovat gluteeniallergian oireet? Keliakian epätavalliset oireet aikuisilla

Geneettinen testi kertoo sinulle, tarvitsetko gluteenitonta ruokavaliota

Keliakia on tauti, joka sietää jatkuvasti gluteenia tai tietyissä jyvissä esiintyvää proteiinia, mukaan lukien vehnä, ruis, ohra ja kaura. Gluteeni on aine, joka ei ole uhka terveille ihmisille, mutta on jo erittäin myrkyllinen keliakiaa sairastaville.

Syötyään gluteenia sisältävää tuotetta potilaan immuunijärjestelmä alkaa tuottaa vasta-aineita, jotka tuhoavat suoliston villit - pienet rakenteet, jotka reunustavat ohutsuolen limakalvoa ja lisäävät ravinteiden imeytymisen pinta-alaa. Mutta mistä potilas tietää, sopiiko gluteeniton ruokavalio heille? Vastaus tähän kysymykseen tulee geenitutkimuksesta.

Koska yli 90 prosenttia. keliakiaa sairastavilla potilailla on tyypillisiä muutoksia geneettisessä materiaalissa, joten havaitsemalla ne tietyllä henkilöllä on erittäin todennäköistä, että hänellä on keliakia, ja siksi heidän tulisi noudattaa gluteenitonta ruokavaliota.

Keliakiaa ei voida parantaa, eikä sitä voida kasvattaa. Voit kuitenkin lievittää sen oireita poistamalla gluteenia sisältävät elintarvikkeet kokonaan päivittäisestä valikosta. Mitä nopeammin potilas alkaa noudattaa gluteenitonta ruokavaliota, sitä nopeammin hän pääsee eroon taudin oireista. Geneettisten testien ansiosta keliakia on paljon helpompi diagnosoida nykyään kuin kymmenkunta vuotta sitten. Nopea ja tarkka diagnoosi on potilaan mahdollisuus mukavampaan elämään - ilman ilmavaivoja, ripulia ja jatkuvaa vatsakipua.

Suositeltava artikkeli:

Suositeltava artikkeli: