Ei-invasiivinen prenataalinen testaus - mistä on kyse? Tietyssä raskauden vaiheessa tehdyt prenataalitestit voivat havaita vauvan vakavat epämuodostumat ja geneettiset sairaudet ennen syntymää. Tämän ansiosta on mahdollista aloittaa sikiön hoito kohdussa tai vastasyntynyt heti synnytyksen jälkeen. Yhtä tärkeä, ei-invasiivinen prenataalinen testaus on täysin turvallista kehittyvälle lapselle. Selvitä, mitä ei-invasiiviset prenataaliset testit ovat, milloin ne tehdään ja mitä niihin liittyy.
Lue myös: Fabryn tauti: syyt, perintö, oireet ja hoito Huntingtonin tauti (Huntingtonin korea): syyt, oireet, hoito Mikrokefalia tai mikrokefalia - mikrokefalian syyt, oireet ja hoitoSisällysluettelo:
- Ei-invasiiviset prenataaliset testit: geneettinen ultraääni
- Ei-invasiivinen prenataalinen testaus: kaksoistesti
- Ei-invasiivinen prenataalinen testaus: kolminkertainen testi
- Ei-invasiivinen prenataalinen testaus: NIFTY-testi
- Synnytystä edeltävä testaus: hinta
Ei-invasiiviset prenataalitestit ovat testejä, jotka joidenkin raskaana olevien naisten tulisi suorittaa. Tämä koskee erityisesti yli 35-vuotiaita naisia ja myös niitä, joilla on aiemmin ollut perheen geneettisiä sairauksia (tai lapsen isää). Myös naiset, jotka ovat aiemmin synnyttäneet lapsen, jolla on geneettinen vika (esim. Downin oireyhtymä), keskushermoston vika (esim. Vesipää, aivo-selkäydintyrä) tai joilla on erityinen aineenvaihduntatautiryhmä (esim. Kystinen fibroosi).
Koska nämä testit eivät ole invasiivisia, niiden avulla voidaan arvioida vain kehitysvikojen ja geneettisten sairauksien riski. Niiden perusteella ei voida tehdä yksiselitteistä diagnoosia. Niiden etuna on kuitenkin se, että ne eivät aiheuta komplikaatioiden riskiä. Tämä eroaa invasiivisista synnytystesteistä, jotka mahdollistavat sikiön häiriöiden tarkan määrittämisen, mutta niillä voi olla sivuvaikutuksia, mukaan lukien raskauden menetys.
Kuule, mitä ei-invasiiviset prenataaliset testit tarkoittavat ja milloin ne tehdään. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee -videoita
Ei-invasiiviset prenataaliset testit: geneettinen ultraääni
- Milloin geneettinen ultraääni suoritetaan?
Geneettinen ultraääni suoritetaan 11. ja 13. viikon ja 6. raskauspäivän välillä ja sitten 18. ja 23. raskausviikon välillä.
- Mikä on geneettinen ultraääni?
Lääkäri työntää erityisen ultraäänipäähän emättimen läpi. Sikiöstä heijastuvat ultraäänet prosessoidaan näytöllä näkyvään kuvaan. Tarkka valmistus voi kestää jopa puoli tuntia. Tutkimuksen ajoituksesta riippuen lääkäri voi tutkia raskauden vesikkelin, sikiön napan paksuuden, nenän luun, käden falanget, yksittäisten elinten ääriviivat ja mitat. Se voi myös arvioida istukan, napanuoran ja lapsiveden.
- Mitä sairauksia se voi havaita?
Ultraäänen avulla voit arvioida tarkasti, onko lapsella geneettinen vika, kuten Downin oireyhtymä (havaitsee noin 80% tämän taudin tapauksista), Edwardsin oireyhtymä ja Pataun oireyhtymä (noin 90% havaituista tapauksista) tai Turnerin oireyhtymä ja kehitysviat - esimerkiksi hermoputki tai suulakihalkio.
20. raskausviikon jälkeen otettu lääke voi auttaa havaitsemaan synnynnäisiä sydänvikoja, jotka syntyvät 43. raskauspäivään mennessä, mutta vasta viidennen kuukauden lopussa ovat riittävän suuria tutkittavaksi ultraäänellä. Noin 27 raskausviikon jälkeen kehittyvä luuranko ja keuhkot vaikeuttavat ultraäänen pääsyä sikiön sydämeen.
Ei-invasiivinen prenataalinen testaus: kaksoistesti
- Milloin kaksoistesti suoritetaan?
Kaksinkertainen testi suoritetaan 10--14 raskausviikon välillä.
- Mikä on kaksoistesti?
Kaksinkertainen testi mittaa PAPP-A: n ja vapaan beeta-hCG-alayksikön (βHCG tai koriongonadotropiini) pitoisuutta veressä, kahdessa istukan tuottamassa hormonissa raskauden aikana. Tulokset analysoidaan tietokoneella erityisohjelmalla, jota kutsutaan riskinlaskentamoduuliksi FMF-standardien mukaisesti (The Fetal Medicine Foundation).
- Mitä sairauksia se voi havaita?
Tämän synnytystä edeltävän tutkimuksen ansiosta on mahdollista havaita sikiön geneettiset viat, esim. Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, Pataun oireyhtymä, muut kromosomaaliset poikkeavuudet. Tämä testi vain arvioi sikiön syntymävikojen riskin, joten edes positiivinen tulos ei tarkoita, että lapsi on sairas, mutta että geneettisen sairauden riski on suuri. Jos tulos on kuitenkin positiivinen, lääkäri voi määrätä invasiivisia synnytystä edeltäviä testejä, kuten lapsivesitutkimuksen.
Ei-invasiivinen prenataalinen testaus: kolminkertainen testi
- Milloin kolminkertainen testi suoritetaan?
Kolmoistesti suoritetaan 17-20 viikon raskauden välillä.
- Mikä on kolminkertainen testi?
Tämä testi mittaa kolmen aineen määrää veressä: alfa-fetoproteiinia (AFP), koriongonadotropiinia (beeta-hCG) ja estriolia. Testitulokset, ikäsi ja painosi syötetään tietokoneeseen. Erityisohjelma vertaa näitä tietoja tuhannen terveellisen puolalaisen naisen tietoihin.
- Mitä sairauksia se voi havaita?
Testin ansiosta voit arvioida, oletko ryhmässä, jolla on suurempi riski saada sikiöön geneettinen vika. Minkä tahansa testatun aineen väärään pitoisuuteen (verrattuna terveisiin naisiin) liittyy suurempi esiintymisriski, esim. Downin oireyhtymä, Edwards, Turner tai obstruktiiviset uropatiat (virtsan ulosvirtaus virtsarakosta on vaikeaa, mikä johtaa esimerkiksi vakaviin munuaisvaurioihin). Tällöin nainen voi myös saada väärän positiivisen tuloksen, mikä tarkoittaa, että testin virheellisestä tuloksesta huolimatta geneettistä vikaa ei ole.
Ei-invasiivinen prenataalinen testaus: NIFTY-testi
- Milloin NIFTY-testi suoritetaan?
NIFTY-testi suoritetaan 10-25 viikon raskauden välillä.
- Mikä on NIFTY-testi?
Testi koostuu äidin ääreisveressä liikkuvan lapsen geneettisen materiaalin eristämisestä. Sitten se analysoidaan edistyneillä sekvensointitekniikoilla.
- Mitä sairauksia se voi havaita?
NIFTY-testin avulla voit määrittää sikiön trisomian, ts Downin oireyhtymä (trisomia 21), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18), Pataun oireyhtymä (trisomia 13). Tälle testille on ominaista erittäin korkea tarkkuus - yli 99%. ja pieni prosenttiosuus vääriä positiivisia - alle 1 prosentti.
Synnytystä edeltävä testaus: hinta
Synnytystä edeltävät testit voidaan korvata, jos nainen on vaarassa ja on saanut lähetyksen lääkäriltä, jolla on sopimus Kansallisen terveysrahaston kanssa.
Riskiryhmiä ovat:
- naisen ikä - yli 35
- olemassaolo suuren geneettisen riskin perheessä
- kromosomaaliset poikkeamat sikiössä, jotka ilmenivät edellisen raskauden aikana
- suvussa on ollut rakenteellisia kromosomaalisia poikkeamia
- lisääntyneen riskin saada lapsi, jolla on monitekijäinen tai monogeeninen sairaus
- epänormaali ultraäänitutkimus
- epänormaalien biokemiallisten hyvinvointimerkkien tasojen esiintyminen.
Ennakkotestien itsetestien kustannukset vaihtelevat monissa kaupungeissa. Keskihinnat ovat seuraavat:
- Geneettinen ultraääni, puoli ultraääni, kolmannen kolmanneksen ultraääni - noin 250 PLN
- Kaksoistesti (PAPP-A) - alkaen 250 PLN
- Kolmoistesti - alkaen 250 PLN
- NIFTY-testi - alkaen 2300 PLN
Invasiivisten synnytystestien hinta:
- Lapsivesitutkimus - alkaen 1300 PLN
- Korionihuksen näytteenotto - alkaen 1500 PLN
- Cordocentesis - alkaen 1500 PLN
Millainen on synnytystä edeltävä testaus?
Tähän kysymykseen vastaa tohtori Piotr Dydowicz, synnytyslääkäri-gynekologi.
Suosittelemme e-opasta
Kirjoittaja: Lehdistöaineistot
Oppaassa opit:
- mikä on kaikkien asiantuntijoiden suosittelemien raskaustestien kalenteri
- mitkä ovat virtsakokeiden ja verenkuvien normit raskaana oleville naisille
- mihin glukoosikuormitustesti on tarkoitettu ja kuinka lukea sen tulokset
- Milloin kolme tärkeää ultraäänitutkimusta on tehtävä ja mitä voit oppia niistä
- mitä ovat ei-invasiiviset ja invasiiviset synnytystä edeltävät tutkimukset ja mihin ne ovat tarkoitettu.
-normy-i-interpretacja-wyniku.jpg)
