Raskauden kuolemasta on monia geneettisiä syitä, mutta kromosomaaliset poikkeavuudet aiheuttavat 70 prosenttia kaikista keskenmenoista. Helpoin tapa määrittää, aiheuttivatko ne keskenmenon, geenitestauksen avulla. NGS-menetelmää pidetään tehokkaimpana ja avaavan uusia diagnoosimahdollisuuksia.
NGS-menetelmä (Next Generation Sequencing) - mikä on sen innovaatio keskenmenon syyn määrittämisessä? NGS-menetelmä, ts. Seuraavan sukupolven sekvensointi, on innovatiivinen menetelmä ihmisen DNA: n lukemiseen, joka perustuu suoraan pääsyyn geneettiseen koodiin. Tarkkuudensa vuoksi sitä kutsutaan vertailumenetelmäksi kaikille muille geneettisille testeille. NGS on poikkeuksellisen herkkä menetelmä, joka analysoi useita satojatuhansia lukemia jokaiselle kromosomille. Tämä on paljon enemmän kuin vanhemmat menetelmät, joissa tutkittiin vain muutama tusina kromosomissa olevia paikkoja ja jotka antoivat siksi paljon vähemmän tietoa.
Kaikissa muissa menetelmissä (mikrosäteet, kalat) käytetään tutkimuksessa valoa ja markkereita. Samanaikaisesti he käyttävät edistyksellistä optiikkaa, joka voi olla epäluotettavaa ja viallista.
Toinen NGS-menetelmän etu on kyky lukea täydellinen ja jatkuva DNA-tietue, toisin kuin muut menetelmät, jotka sallivat vain osan geneettisestä koodista. Sekvensoinnin aikana kullekin näytteelle annetaan ylimääräinen turvaelementti molekyylikoodin muodossa sekaannusten mahdollisuuden täydelliseksi sulkemiseksi, mikä tekee NGS: stä erittäin luotettavan ja luotettavan geneettisen testin.
Sekvensointitekniikan tulon jälkeen NGS: stä on tullut välttämätön työkalu molekyylibiologiassa. Se mahdollisti rajattoman käsityksen kaikkien organismien geneettisestä tiedosta aiemmin saavuttamattomalla tasolla.Yleismaailmallisuutensa ansiosta sitä käytetään monilla tieteenaloilla lääketieteestä evoluutiobiologiaan ja maatalouteen. NGS: ää käytetään eniten lääketieteellisessä diagnostiikassa. Sitä käytetään useimmiten osana in vitro -hedelmöitystä. Lisäksi se mahdollistaa kattavan tiedon saamisen alkion DNA: sta mahdollisten geneettisten mutaatioiden ja sairauksien suhteen. Tämän tiedon perusteella lääkäreillä on mahdollisuus auttaa pariskuntia, joilla on suurempi riski sikiön geneettisten vikojen kehittymiselle.
Tutkimus keskenmenon syistä
Geneettiset testit mahdollistavat aborttimateriaalin keskenmenon syiden nopean ja tehokkaan tutkimuksen. Nykyiset vakiomenetelmät osoittautuivat useimmissa tapauksissa riittäviksi. Tällaisten testien tehokkuus on korkea ja sen avulla voidaan havaita käytännössä kaikki yleisimmät geneettiset viat. Arvioiden mukaan standardimenetelmiä käyttävien testien tehokkuus on noin 85 prosenttia, mikä on erittäin korkea taso lääketieteellisessä diagnostiikassa. Geneettinen tutkimus keskenmenon syistä on yleistymässä ja se on tavallisten keskenmenojen hoidon tulevaisuus.
Luottamus keskenmenon syyn diagnosointiin - NGS
Jos keskenmenon syitä ei voida määrittää geneettisellä perustestauksella, NGS-testi on mahdollisuus saada vastaus, joka voi havaita kaikki mahdolliset geneettiset viat. Heidän päättäväisyytensä avulla voidaan määrittää, olivatko sikiön karyotyyppiset poikkeavuudet keskenmenon syynä. Kuolleen sikiön poikkeaman löytäminen osoittaa tarkasti keskenmenon syyn ja määrittää mahdollisuuden ylläpitää seuraavia raskauksia. Joskus hän paljastaa myös keskenmenon aiheuttaneen kromosomaalisen poikkeavuuden yhdessä kumppaneista.
Tietämisen arvoinenGeneettinen testi määrittää seuraavat vaiheet diagnoosissa ja sillä on suuri psykologinen merkitys pariskunnalle, joka menetti raskautensa. NGS-menetelmän haittana on sen hinta, joka yhdistettynä keskenmenon syitä koskeviin perinteisiin geneettisen tutkimuksen menetelmiin saattaa tuntua kalliilta. Tavalliset geenitestit maksavat noin 800 PLN, kun taas NGS maksaa yli 2000 PLN. Tästä syystä seuraavan sukupolven sekvensointi ei ole täysin korvannut kaikkia geenitestausmenetelmiä.
