Perjantai 19. heinäkuuta 2013.-Barcelona-ACE-säätiön Katalonian soveltuvien neurotieteiden instituutin tutkijat ovat tunnistaneet geenin, joka liittyy olennaisiin hermosolujen toimintoihin, kuten aivojen energiankulutuksen hallintaan, mikä puolestaan liittyy lisääntyneeseen kärsimysriskiin. Alzheimerin.
Lehti 'Molecular Psychiatry' julkaisee tutkimuksen, joka on analysoitu koko genomia korkean resoluution genomitekniikan (GWAS) ansiosta.
"Koskaan aikaisemmin ei ole tehty tämänsuuruista tutkimusta täältä. Uusi löydetty geeni on tilastolliselta kannalta" kiistaton ", ylittäen huomattavasti kansainvälisen tiedeyhteisön asettamat todennäköisyyskynnykset", sanoi Agustín Ruiz., tutkimuksen kirjoittaja.
Aikaisemmassa tutkimuksessa on jo kuvattu, että solun stressi myötävaikuttaa organismin ikääntymiseen ja on mukana myös joidenkin sairauksien, kuten Alzheimerin taudin, kehittymisessä.
Ruizin joukkueen kuvaamalla alleelilla on erittäin tärkeä rooli mitokondrioiden energiantuotannossa ja hermostoiden hyperpolarisaatiossa sellaisten prosessien aikana, kuten hypoksia ja glukoosipuute, jotka tapahtuvat oksidatiivisen stressin aikana.
Yksi hyväksytyimmistä hypoteeseista on, että hapettuneen stressin hallinnan mekanismien heikkeneminen tai muuttuminen ja aivoissa kulutetun energian hallinta voivat olla vastuussa taudista. Toistaiseksi ei kuitenkaan uuden sukupolven genomisessa tutkimuksessa (GWAS) löytynyt tähän hypoteesiin liittyvää geeniä.
"Tuloksemme vahvistavat tämän ajatuksen, asettamalla neuronien energianhallinnan ongelman pyörreksi", Ruiz huomauttaa. Nykyisten tietojen mukaan 60–80 prosenttia alttiudesta Alzheimerin taudin kehittymiseen johtuu geneettisistä tekijöistä.
Yhteensä otokseen kuului 11 649 Alzheimerin tautia sairastavaa henkilöä ja 27 245 tervettä henkilöä. ACE-säätiö on puolestaan analysoinut 2 000 taudista kärsivää ihmistä käyttämällä osaa sen DNA-näytteen kokoelmasta.
Nykyään tunnetaan vain 11 geeniä, jotka vaikuttavat suoraan Alzheimerin tautiin. Uusi työ on onnistunut laajentamaan tämän taudin perintöön liittyvien geenien lukumäärää.
"Alzheimeriin liittyvien geenien löytäminen auttaa meitä suunnittelemaan innovatiivisia kliinisiä tutkimuksia", kertoi Mercè Boada, Barcelonan Vall d'Hebron -sairaalan dementiayksikön kliininen johtaja ja Fundació ACE: n lääketieteellinen johtaja.
Tältä osin ACE-säätiö valmistelee tämän löytön perusteella suunnitellun kliinisen tutkimuksen, jota rahoittaa terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö.
Lähde:
Tunnisteet:
seksuaalisuus Uudistuminen Sukupuoli
Lehti 'Molecular Psychiatry' julkaisee tutkimuksen, joka on analysoitu koko genomia korkean resoluution genomitekniikan (GWAS) ansiosta.
"Koskaan aikaisemmin ei ole tehty tämänsuuruista tutkimusta täältä. Uusi löydetty geeni on tilastolliselta kannalta" kiistaton ", ylittäen huomattavasti kansainvälisen tiedeyhteisön asettamat todennäköisyyskynnykset", sanoi Agustín Ruiz., tutkimuksen kirjoittaja.
Aikaisemmassa tutkimuksessa on jo kuvattu, että solun stressi myötävaikuttaa organismin ikääntymiseen ja on mukana myös joidenkin sairauksien, kuten Alzheimerin taudin, kehittymisessä.
Ruizin joukkueen kuvaamalla alleelilla on erittäin tärkeä rooli mitokondrioiden energiantuotannossa ja hermostoiden hyperpolarisaatiossa sellaisten prosessien aikana, kuten hypoksia ja glukoosipuute, jotka tapahtuvat oksidatiivisen stressin aikana.
Yksi hyväksytyimmistä hypoteeseista on, että hapettuneen stressin hallinnan mekanismien heikkeneminen tai muuttuminen ja aivoissa kulutetun energian hallinta voivat olla vastuussa taudista. Toistaiseksi ei kuitenkaan uuden sukupolven genomisessa tutkimuksessa (GWAS) löytynyt tähän hypoteesiin liittyvää geeniä.
"Tuloksemme vahvistavat tämän ajatuksen, asettamalla neuronien energianhallinnan ongelman pyörreksi", Ruiz huomauttaa. Nykyisten tietojen mukaan 60–80 prosenttia alttiudesta Alzheimerin taudin kehittymiseen johtuu geneettisistä tekijöistä.
Yhteensä otokseen kuului 11 649 Alzheimerin tautia sairastavaa henkilöä ja 27 245 tervettä henkilöä. ACE-säätiö on puolestaan analysoinut 2 000 taudista kärsivää ihmistä käyttämällä osaa sen DNA-näytteen kokoelmasta.
Nykyään tunnetaan vain 11 geeniä, jotka vaikuttavat suoraan Alzheimerin tautiin. Uusi työ on onnistunut laajentamaan tämän taudin perintöön liittyvien geenien lukumäärää.
"Alzheimeriin liittyvien geenien löytäminen auttaa meitä suunnittelemaan innovatiivisia kliinisiä tutkimuksia", kertoi Mercè Boada, Barcelonan Vall d'Hebron -sairaalan dementiayksikön kliininen johtaja ja Fundació ACE: n lääketieteellinen johtaja.
Tältä osin ACE-säätiö valmistelee tämän löytön perusteella suunnitellun kliinisen tutkimuksen, jota rahoittaa terveys-, sosiaali- ja tasa-arvoministeriö.
Lähde:
