Fabry-tautia sairastavat potilaat kuolevat ennenaikaisesti kardiologisten, nefrologisten ja neurologisten komplikaatioiden seurauksena - vetoaa Fabryn tautia sairastavien perheiden liiton puheenjohtaja Anna Moskal. Jokainen seuraava kuukausi, vuosi ilman korvausta on meille kuolemantuomio. Jotta hoidon korvaamista koskeviin pyyntöihin ei kohdistuisi jälleen virallista häikäilemättömyyttä, yhdistys laati myös vetoomuksen pääministeri Mateusz Morawieckille, jonka he toimittivat yhdessä potilaiden allekirjoitusten kanssa pääministerin toimistossa.
Fabry-tauti on yksi harvoista harvoista sairauksista, joita voidaan tehokkaasti hoitaa toimittamalla keholle puuttuva entsyymi. Hoito on ollut saatavilla monien vuosien ajan kaikissa EU-maissa - Puolaa lukuun ottamatta. Puolassa Fabry-potilaat kuolevat edelleen tämän taudin komplikaatioiden seurauksena, vaikka asianmukainen hoito voisi estää sen etenemisen. Jos vain se hyvitettäisiin.
- En muista, että kenenkään muun potilasryhmän olisi pitänyt odottaa niin kauan terapiaa, joka pelasti terveyttä ja elämää! Enemmän, että Fabry-potilaita on Puolassa noin 100. Jokainen seuraava korvausluettelo ilman entsyymikorvaushoitoa Fabry-taudin hoidossa on meille kuolemantuomio - korostaa Fabry-tautia sairastavien perheiden liiton puheenjohtaja Anna Moskal. - Yli 15 vuotta on kulunut siitä, kun aloitimme ponnistelut yhdistyksenä helpottaaksemme Fabryn tautia sairastavien puolalaisten potilaiden pääsyä tehokkaaseen hoitoon, ja 18 vuotta entsyymikorvaushoidon rekisteröinnistä EU: ssa. Tuolloin meillä oli 10 hallitusta, 8 pääministeriä ja 10 terveysministeriä, eikä yksikään jälkimmäisistä ole käsitellyt Fabryn tautia sairastavien potilaiden valtavia kärsimyksiä. Harvinaista sairautta sairastavina potilaina meidät jätetään jatkuvasti huomiotta ja työnnetään sosiaalisen elämän marginaalille Puolassa, Moskal lisää.
Euroopan unionissa keskimääräinen aika harvinaisissa sairauksissa käytetyn lääkkeen rekisteröinnistä korvaamiseen on 30 kuukautta. Puolassa vain äärimmäisissä tapauksissa odotusaika oli 10 vuotta. 18 vuoden odotus Fabry-taudin tapauksessa on ainoa tällainen tapaus Puolassa ja toistaiseksi pisin!
18 vuoden odotus on ehdottomasti liian pitkä, se on potilaiden, ihmisten ja kansalaisten oikeuksien loukkaamista - Moskal sanoo ja vastatessaan potilaita häiritseviin ilmoituksiin korvausprosessin kulusta hän vetää terveysministerille Fabryn tautia sairastavien potilaiden hoitoon, jonka nojalla he allekirjoittivat metabolisen lastenlääketieteen asiantuntijat, kardiologit, nefrologit ja neurologit sekä tavalliset kansalaiset. Yhteensä lähes 2,5 tuhatta ihmistä, joille Fabry-potilaiden terveys ja elämä eivät ole välinpitämättömiä.
- Toivomme todella ja uskomme edelleen vahvasti, että tällä kertaa se on erilainen. Valitettavasti saamamme tiedot osoittavat, että terveysministeriö, joka ei huolehtinut potilaiden terveydestä ja elämästä, käynnissä olevassa neuvotteluprosessissa hylkäsi yhden valmistajan ehdotuksen, joka ilmoitti olevansa halukas löytämään varoja Fabryn taudin hoidon kustannusten kattamiseksi salkkuasi. Osana kasvattamatonta Gaucherin taudin hoito-ohjelman korvausbudjettia osasto voisi perustaa uuden Fabry-taudin hoito-ohjelman. Tällainen ratkaisu olisi valtava säästö maksajalle ja olisi hyödyllinen kaikille osapuolille, erityisesti potilaille, joiden terveyden ja elämän tulisi olla etusijalla. Uskon, että tämä päätös ei ole lopullinen, ja ministeriö tarkastelee sitä potilaiden elämän ja terveyden huomioon ottaen uudelleen, vetoaa Anna Moskal.
Fabry-tautia sairastavia potilaita ei voida nähdä, koska heidän sairautensa ei näy ulkonäöltään. Toisin kuin yleisesti uskotaan, se ei myöskään liity henkiseen vammaisuuteen. Fabry-potilaat näyttävät jokaiselta ihmiseltä, mutta niiden elimet tuhoutuvat joka päivä kehossa kertyvien haitallisten aineenvaihduntatuotteiden avulla.
Kaikki johtuu siitä, että puuttuu yksi ihmiskehossa olevista 40 entsyymistä - alfa-galaktosidaasi (alfa-GAL), joka hajottaa rasva-aineita. Fabry-tautia sairastavat ihmiset perivät tämän entsyymin tuottamisesta vastaavan geenin epänormaalin rakenteen. Sen puute aiheuttaa lipidien kertymistä moniin kudoksiin ja verisuoniin vahingoittamalla esim. munuaiset, sydän tai aivot. Perifeeristen hermojen heikentymisen vuoksi nämä potilaat elävät jatkuvalla kivulla, jota ei voida lievittää millään särkylääkkeillä.
- Hoitamattomilla potilailla kehittyy vakavia elinkomplikaatioita: munuaisten vajaatoiminta (mikä edellyttää dialyysihoitoa ja munuaisensiirtoa); vakavat kardiovaskulaariset komplikaatiot, kuten sydäninfarkti, venttiilien vajaatoiminta, vasemman kammion hypertrofia; tai aivohalvaukseen - korostaa tohtori hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, prof. IMiD, kansallinen konsultti aineenvaihduntapediatrian alalla, Puolan synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden yhdistyksen hallituksen puheenjohtaja, synnynnäisten aineenvaihdunta- ja pediatrian poikkeavuuksien klinikan johtaja, Äiti ja lapsi -instituutti. - Potilaat, joita hoidettiin riittävän ajoissa, ja meillä on tällaisia tapauksia Puolassa kliinisten tutkimusten jatkuessa toteutetun hyväntekeväisyyshoito-ohjelman ansiosta, voivat elää, oppia, työskennellä ja toimia yhteiskunnassa normaalisti - professori lisää.
- Puolalle on paradoksaalia ja häpeää, että 21. vuosisadalla potilailta on evätty oikeus sairaanhoitoon niin monen vuoden ajan, ja sairaus, jota tehokkaan hoidon ansiosta voidaan kutsua krooniseksi sairaudeksi, on heille kuolemantuomio - kommentoi neurologi, kuudennen tieteellisen ja koulutuskonferenssin osallistuja Puolan neurologiyhdistys, jonka aikana Fabryn tautia sairastavien perheiden liitto keräsi allekirjoituksia terveysministerille tehdystä vetoomuksesta, jossa pyydettiin korvaamaan entsyymikorvaushoito.
Lähes 2,5 tuhatta ihmistä allekirjoitti vetoomuksen, mukaan lukien suurimmat lääketieteelliset viranomaiset, professorit ja tiedeyhteisöjen presidentit: Puolan sydänseura, Puolan neurologiseura, Puolan nefrologiseura, Puolan synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden seura, metabolisen lastenlääketieteen asiantuntijat, kardiologit, nefrologit, neurologit sekä tavalliset kansalaiset.
- Puolan Fabry-tautia sairastavien potilaiden terveyttä hoidetaan budjettitaakan, rahoitussuunnitelmien ja rajoitusten keraessa loputtomasti riittävän kauan. Kun tarkastellaan kustannuksia, maamme päättäjät unohtavat epäsuorat kustannukset, jotka aiheutuvat taustalla olevan taudin useiden seurausten hoidosta, niihin liittyvistä lääketieteellisistä toimenpiteistä, kuten dialyysistä, vikaantuneiden elinten elinsiirroista, sydänleikkauksista tai aivohalvauksen jälkeisestä kuntoutuksesta, infarktin jälkeisestä kuntoutuksesta tai sosiaalihoidosta - vetoaa Prof. tohtori hab. Med. Michał Nowicki, Puolan Nefrologisen seuran jälkipresidentti, Lodzin lääketieteellisen yliopiston nefrologian, hypertensiologian ja munuaissiirrontalouden osaston päällikkö.
- Viranomaisten tulisi kohdella Fabry-tautia sairastavien potilaiden tehokasta hoitoa paitsi kustannuksina julkiselle maksajalle myös investointina terveydenhoitoon. Tässä investoinnissa on otettava huomioon säästöt, jotka aiheutuvat sairauden tyypillisiin komplikaatioihin liittyvien lukuisten lääketieteellisten toimenpiteiden kustannusten alentamisesta, joita tätä tautia sairastavat potilaat tarvitsevat, jos emme toteuta tehokasta syy-hoitoa, lisää professori Nowicki.
- Puolan nefrologiyhdistys työskentelee yhdessä muiden seurojen, kardiologian ja neurologian kanssa, Fabryn taudin diagnosointia ja hoitoa koskevan kannan valmistelemisen, joka julkaistaan myöhemmin tänä vuonna kaikkien kumppaneiden hyväksynnän jälkeen - korostaa professori Nowicki
- Meidän on muistettava, että äskettäin diagnosoitujen potilaiden joukossa on myös lapsia, jotka menettävät mahdollisuuden rajoittaa taudin terveydelle haitallisia vaikutuksia yhdessä yössä. Jokainen korvauspäätöksen odottamispäivä liittyy potilaiden ja heidän perheidensä käsittämättömiin kärsimyksiin ja joskus kuolemaan - korostaa yhdistyksen puheenjohtaja Anna Moskal. - Fabry-tautia sairastavilla potilailla ei ole enää aikaa, he ovat odottaneet tarpeeksi kauan, kuolleet hiljaisuudessa ja kärsimyksinä. Uskomme vahvasti, että entsyymikorvaushoito ilmestyy lopulta korvausluetteloon 1. heinäkuuta 2019 - hän lisää. Jos näin ei ole, käytämme oikeutta osallistua korvausprosessiin osapuolena. 11. huhtikuuta 2019 Varsovan maakunnan hallinto-oikeus antoi meille suotuisan päätöksen ja kumosi terveysministerin päätökset, jotka kieltäytyivät järjestömme osallistumasta puolueena korvausmenettelyyn. Kun päätös on tullut lopulliseksi, voimme olla vielä lähempänä tätä prosessia edustamalla Fabryn tautia sairastavien potilaiden etuja ja katsomalla päättäjien käsiä, Moskal kommentoi.
Tietoja yhdistyksestä
Fabry-tautia sairastavien perheiden yhdistys perustettiin Wrocławiin vuonna 2002 tautia hoitavien lääkäreiden ja sitä sairastavien potilaiden aloitteesta. Tällä hetkellä sillä on noin 70 jäsentä.
Yhdistyksen toiminnan ensisijaisena tavoitteena on levittää tietoa Fabryn taudista, parantaa sairauden kärsivien potilaiden tilannetta tarjoamalla nykyisen lääketieteellisen tietämyksen mukainen hoito ja mahdollinen apu potilaille ja heidän perheilleen.
