Miehelläni on jalkajalka (lyhyempi jalka, pienempi jalka), myös hänen serkullaan sama. Voiko lapsellamme myös olla? Onko mahdollista jotenkin tutkia onko vika synnynnäinen vai geneettinen?
Syntymävika määritetään usein geneettisesti. Kuitenkin, jos kuvattu oire esiintyy vähintään kahdella perheessä olevalla henkilöllä, on olemassa vaara, että se vaikuttaa myös aviomiehen jälkeläisiin eli lapsiin. Tämän vahvistamiseksi ei kuitenkaan ole olemassa tiettyjä geenitestejä.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
