Skitsofrenian periytyminen - liittyvätkö geenit skitsofreniaan?

Tutkijat ovat jo havainneet ainakin muutaman geenin, jotka voivat liittyä skitsofrenian esiintymiseen. Joidenkin raporttien mukaan mutaatiot johtavat muutoksiin aivojen välittäjäaineiden määrässä, kun taas toiset väittävät, että geneettiset häiriöt voivat heikentää aivojen plastisuutta. Geenien ja skitsofrenian välinen suhde voi olla osoitus siitä, että jos joku tietyn henkilön perheessä kärsii skitsofreniasta, hänellä on suurempi riski sairauden kehittymiselle.

Skitsofreniaa pidetään yhtenä vakavimmista psykiatrisista sairauksista. Sen aikana sairaan ihmisen koko psyyke organisoituu - tästä syystä tämän taudin nimi johtuu kreikkalaisista sanoista schizein (split) ja phren (mind).

Koska skitsofrenia voi vaarantaa potilaiden elämän sekä skitsofrenian hoidossa esiintyvät - ei harvinaiset - vaikeudet, tutkijat analysoivat edelleen taustalla olevia tekijöitä. Skitsofrenialla ei todennäköisesti ole yhtä erityistä syytä - tämän yksikön etiologiassa otetaan huomioon mm. infektiot, joita potilaat kokevat kohdunsisäisen elämänsä aikana, mutta myös potilaiden psykoaktiivisten aineiden käyttö alkuvaiheessa. Geneettiset häiriöt ovat vielä yksi mahdollinen syy skitsofreniaan.

Skitsofrenian periytyminen: liittyvätkö geenit skitsofreniaan?

Skitsofrenian väestön esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1%, ja se on samanlainen eri puolilla maailmaa. Tällaisen suhteen olemassaolo voi siis viitata siihen, että ympäristötekijöillä (potilaiden asuinpaikkaan liittyvillä) on todellakin vähäinen rooli skitsofrenian patogeneesissä. Tutkijoiden huomio kohdistuu tämän vuoksi muihin tämän taudin mahdollisiin syihin, mukaan lukien kohti genomeja ja niihin liittyviä häiriöitä.

Tähänastiseen tutkimukseen panostettu työ ei ole mennyt hukkaan - on voitu havaita tiettyjä geenejä, joiden mutaatiot voivat edistää skitsofrenian kehittymistä. Yksi tällainen geeni on COMT-geeni, joka koodaa katekoli-o-metyylitransferaasientsyymiä. Tämä proteiini on vastuussa välittäjäaineiden metaboliasta, mukaan lukien dopamiini. On todettu, että mutaatiot COMT-geenissä voivat johtaa muutoksiin dopamiinin määrässä aivoissa - ja juuri tämän neurotransmitterin määrän häiriöt löytyvät skitsofreniapotilailla.

Toinen geeni, joka näyttää liittyvän skitsofreniaan, on DISC1. Tällä geenillä on jopa taudista johdettu nimi, johon patogeneesi voi osallistua - DISC1-lyhenne tulee englanninkielisestä lauseesta "häiriintynyt skitsofreniassa", joka voidaan kääntää "vaurioitunut skitsofreniassa". Hiirillä tehdyissä tutkimuksissa havaittiin, että tämän geenin mutaatiot muuttavat ns aivojen plastisuus. Tämä ominaisuus on erityisen tärkeä, koska se antaa mielen sopeutua muuttuviin ympäristöolosuhteisiin - aivojen plastisuuden ansiosta, uusien hermoyhteyksien muodostamiseksi. Uskotaan, että aivojen plastisuuden poikkeavuudet - jotka voivat johtua mutaatiosta DISC1-geenissä - voivat lisätä skitsofrenian kehittymisen riskiä.

Vielä yksi geeni, joka on äskettäin mainittu geneettisten häiriöiden ja skitsofrenian välisten yhteyksien analyysissä, on C4-geeni. Tämän geenin proteiinituote on mukana interneuronaalisten yhteyksien hajoamisprosesseissa. Tällaiset ilmiöt tapahtuvat jopa täysin fysiologisesti - muutoksia yksittäisten hermosolujen välisissä yhteyksissä tapahtuu esimerkiksi ihmisen kypsymisprosessien aikana. C4-geenimutaatiot voivat kuitenkin johtaa mainittujen yhteyksien liialliseen hajoamiseen ja siten edistää skitsofrenian esiintymistä.

Skitsofrenian periytyminen: onko testejä, jotka havaitsevat skitsofreniaan liittyvät geneettiset häiriöt?

Tällä hetkellä ei ole kaupallisia testejä, joiden avulla voimme määrittää, onko meillä skitsofrenialle alttiita geneettisiä häiriöitä. Tällainen tutkimus voi kiinnostaa erityisesti niitä, joiden perheessä on joku, joka kärsii skitsofreniasta - loppujen lopuksi heidän riski sairauteen on suurempi kuin 1 prosentin väestöriski.

On ainakin muutama syy, miksi ei ole geneettisiä testejä skitsofrenian riskin määrittämiseksi. Ensinnäkin mainitaan, että tiede ei edelleenkään ole riittävästi tietoa skitsofrenian genetiikasta. Kuten edellä mainittiin, joitain tämän taudin kehittymiseen mahdollisesti liittyviä geenejä on jo löydetty, mutta tällä hetkellä saatavilla olevia raportteja voidaan pitää oletuksina eikä varmuutena. On myös tärkeää ottaa huomioon, että skitsofrenian sukututkimus ei tarkoita, että tauti toistuu tulevaisuudessa muilla perheenjäsenillä. Sukulaisten skitsofrenian tapauksessa sairastumisriski on joskus (joskus jopa merkittävästi) lisääntynyt, mutta se ei silti tarkoita, että tällaisella potilaalla on samat geneettiset häiriöt kuin hänen sukulaisillaan. Loppujen lopuksi yllä mainitut prosenttiosuudet ovat edelleen vain tilastoja.

Vielä yksi näkökohta, joka ei todennäköisesti näe skitsofrenian geneettistä testausta markkinoilla, on itse taudin patogeneesi. Skitsofrenian etiologian uskotaan olevan monitekijäinen ja että tauti kehittyy vasta, kun useat eri patologiat menevät päällekkäin. On muistettava, että geneettiset häiriöt voivat itse asiassa vaikuttaa skitsofreniaan, mutta ne eivät ole ainoat tekijät, jotka aiheuttavat tämän taudin esiintymisen potilailla.

Skitsofrenian periytyminen: Onko meillä suurempi riski skitsofreniaa sairastavan sukulaisen saamisesta?

Genetiikan rooli skitsofrenian kehittymisessä voi myös olla vakuuttunut siitä, että tämän taudin riski on suurempi, jos tietyn henkilön perheenjäsen jo kärsii siitä. Riski vaihtelee ja liittyy suoraan sukulaisuuteen skitsofreniapotilaan kanssa.

Suurin riski on monotsygoottisille kaksosille: kun toinen heistä kärsii skitsofreniasta, saman taudin riski toisella kaksosella on lähes 50%. Muissa tapauksissa riski voi olla jopa: -5%, jos yksi isovanhemmista kärsii skitsofreniasta, -6%, jos veli tai sisar kärsii siitä, -13%, jos jollakin vanhemmista on skitsofrenia, -46%, jos jollakin vanhemmista on skitsofrenia, kun molemmilla vanhemmilla on skitsofrenia.