Maanantai 29. syyskuuta 2014.- American Journal of Human Genetics -julkaisun mukaan Philadelphian (USA) lastensairaalan tutkijaryhmä on tunnistanut geneettiset mutaatiot, jotka aiheuttavat vaikeaa hoitaa lapsuuden epilepsian muotoja. Monet mutaatiot häiritsevät synapsin toimintaa.
Tutkijat sekvensoivat 356 vaikeaa lapsuuden epilepsiaa sairastavan potilaan sekä heidän vanhempiensa. Tutkijat etsivät uusia mutaatioita, sellaisia, jotka olivat syntyneet kärsivissä lapsissa, mutta eivät vanhemmissa. Ryhmä tunnisti 429 uutta mutaatiota.
12 prosentilla lapsista näiden mutaatioiden katsottiin aiheuttavan epilepsiaa. Tutkijat löysivät hienoja todisteita uusista geeneistä, joista monet olivat mukana synaptisessa toiminnassa.
Ryhmä käytti perhepohjaista eksomasekvensointia, jota kutsutaan ihmisen genomin osaan, joka sisältää proteiinipiirroksia. Vertaamalla epilepsiasta kärsivien lasten ja heidän vanhempiensa välillä saatuja tietoja tutkijat tunnistivat uudet muutokset, jotka olivat ilmenneet sairastuneiden lasten perimissä.
Tutkimuksen tärkein löytö on DNM1-geeni, jonka on todettu mutatoituneen viidellä potilaalla. Geeni kuljettaa dyniini-1-koodin, rakenneproteiinin, jolla on merkitystä pienten vesikkelien siirrossa neuronin rungon ja synapsin välillä. Nämä vesikkelit ovat rakenteita, jotka sisältävät välittäjäaineita. Tutkijat havaitsivat, että monilla potilaiden mutatoiduilla geeneillä oli selkeä yhteys synapsin toimintaan.
"Jokaisella on yksi tai kaksi uutta mutaatiota ja yritämme löytää muutokset, jotka aiheuttavat taudin", kertoi Ingo Helbig Philadelphian lastensairaalasta. "Työmme on ollut poimia geenit, joissa esiintyy enemmän mutaatioita kuin epilepsiapotilailla voisi odottaa. Nämä geenit selittävät todennäköisesti jotain enemmän taudin taustalla olevista mekanismeista ja siitä, kuinka voimme puuttua niihin uusilla hoidoilla", hän lisäsi.
Lähde:
Tunnisteet:
Sukupuoli Leikkaa-Lapsi terveys
Tutkijat sekvensoivat 356 vaikeaa lapsuuden epilepsiaa sairastavan potilaan sekä heidän vanhempiensa. Tutkijat etsivät uusia mutaatioita, sellaisia, jotka olivat syntyneet kärsivissä lapsissa, mutta eivät vanhemmissa. Ryhmä tunnisti 429 uutta mutaatiota.
12 prosentilla lapsista näiden mutaatioiden katsottiin aiheuttavan epilepsiaa. Tutkijat löysivät hienoja todisteita uusista geeneistä, joista monet olivat mukana synaptisessa toiminnassa.
Ryhmä käytti perhepohjaista eksomasekvensointia, jota kutsutaan ihmisen genomin osaan, joka sisältää proteiinipiirroksia. Vertaamalla epilepsiasta kärsivien lasten ja heidän vanhempiensa välillä saatuja tietoja tutkijat tunnistivat uudet muutokset, jotka olivat ilmenneet sairastuneiden lasten perimissä.
Tutkimuksen tärkein löytö on DNM1-geeni, jonka on todettu mutatoituneen viidellä potilaalla. Geeni kuljettaa dyniini-1-koodin, rakenneproteiinin, jolla on merkitystä pienten vesikkelien siirrossa neuronin rungon ja synapsin välillä. Nämä vesikkelit ovat rakenteita, jotka sisältävät välittäjäaineita. Tutkijat havaitsivat, että monilla potilaiden mutatoiduilla geeneillä oli selkeä yhteys synapsin toimintaan.
"Jokaisella on yksi tai kaksi uutta mutaatiota ja yritämme löytää muutokset, jotka aiheuttavat taudin", kertoi Ingo Helbig Philadelphian lastensairaalasta. "Työmme on ollut poimia geenit, joissa esiintyy enemmän mutaatioita kuin epilepsiapotilailla voisi odottaa. Nämä geenit selittävät todennäköisesti jotain enemmän taudin taustalla olevista mekanismeista ja siitä, kuinka voimme puuttua niihin uusilla hoidoilla", hän lisäsi.
Lähde:
