Invasiivinen prenataalinen testaus

Lauseke "invasiivinen testaus raskauden aikana" kuulostaa kauhealta ja voi estää tällaisen testauksen. Mutta komplikaatioiden riski invasiivisesta prenataalisesta testauksesta on vähäinen ja taudin havaitseminen on 100% tehokasta. Sinun tarvitsee vain tietää mitä etsit ja miksi.

Invasiivinen prenataalinen seulonta mittaa sikiön syntymävikojen riskiä, kun syntymävikojen kehittymisen riski on tavallista korkeampi. Ne eivät tietenkään ole pakollisia, mutta parantumattoman vian vahvistaminen antaa oikeuden lopettaa raskaus laillisesti. Jos otat huomioon tällaisen ratkaisun, kannattaa tehdä tämä tutkimus. Sinun tulisi kuitenkin olla tietoinen siitä, että edes invasiivinen testi ei anna selkeää vastausta siihen, onko lapsi täysin terve, koska testit suoritetaan vain yleisimmille tai perinnöllisille virheille. Tulos ei kuitenkaan jätä epäilyksiä: näiden tutkimusten tarkkuuden arvioidaan olevan 99,9%.

TROPHOBLASTIN BIOPSIA (KOSMÓWKI)

" Kun? 11–14 raskausviikkoa. Tämä testi voi diagnosoida samat sairaudet kuin lapsivesitutkimus, mutta se tehdään aikaisemmin. NFZ-hyvitys? Kyllä, jos on viitteitä
ja lähetys lääkärille, jolla on allekirjoitettu sopimus Kansallisen terveysrahaston kanssa.
"Miten menee? Trofoblastibiopsia perustuu korionin (ulomman sikiön kalvon) fragmentin ottamiseen ultraääniopastuksella. Korion voi kerätä vatsan läpi (vatsan seinämän neulan puhkeaminen) tai emättimen kautta (katetrin kautta, joka on viety kohdunkaulan kautta kohtuun). Testitulos on tiedossa muutaman päivän kuluttua.
»Mille ne on tehty? Selvittääksesi, onko sikiö kuormitettu tietyillä sairauksilla. Korioni on hyvä tutkimusmateriaali, jonka avulla voidaan havaita tai sulkea pois geenimutaatioiden olemassaolo (mm. Kystisen fibroosin, Duchennen lihasdystrofian diagnostiikka). Karyotyyppitesti puolestaan mahdollistaa trisomian, ts. Tilanteen, jossa yhtä kromosomia on liikaa (muun muassa Downin, Edwardsin, Pataun oireyhtymien diagnoosi), havaitsemisen.
"Riski? Keskenmenon riski on noin 1%. (1 100 suoritetusta testistä).

Lue myös: Ei-invasiiviset prenataaliset testit - milloin ne tehdään ja mistä ne koostuvat?

CORDOCENTESIS

" Kun? Raskauden 18. viikosta lähtien, kun raskaana oleva nainen koki serologisen konfliktin.
NFZ-hyvitys? Kyllä, jos Kansallisen terveysrahaston kanssa yhteistyössä toimivan lääkärin on saatu viitteitä ja lähetys.
"Miten menee? Testi käsittää napanuoran puhkeamisen vatsan seinämän läpi ja veren keräämisen napanuonasta (ultraääniopastuksella). Tutkimus kestää useita minuutteja, minkä jälkeen raskaana olevan naisen tulisi olla lääketieteellisessä hoidossa useita tunteja. Odotat tulosta noin 7 päivää.
»Mille ne on tehty? Sikiön verianalyysi voi antaa paljon tietoa. Voit määrittää muun muassa kariotyyppi (joukko kromosomeja) ja DNA, jotta voidaan selvittää, onko lapsella geneettinen tila. Kun on olemassa serologisen konfliktin vaara, tutkitaan sikiömäärä ja veriryhmä sekä äidin veressä olevien vasta-aineiden määrä, joka tuhoaa sikiön punasolut - jos niitä on paljon, on mahdollista suorittaa verensiirto sikiöön vielä kohdussa. Vakavan anemian tai sikiön yleistyneen turvotuksen kohdunsisäinen verensiirto suoritetaan 10–14 päivän välein. Tällaisia toimenpiteitä suoritetaan, kunnes sikiö saavuttaa kypsyyden, joka tapahtuu noin 35. raskausviikolla - sitten synnytyksen tulisi saada aikaan.
"Riski? Kordocentesis on vaikein invasiivinen testi, komplikaatioiden riski on noin kaksi kertaa suurempi kuin muissa testeissä - keskenmeno tapahtuu keskimäärin kerran 50 tehdyssä toimenpiteessä.

Lue myös: Coombsin testi: PTA- ja BTA-testit

AMNIOPUNCTION

»Milloin se suoritetaan? 16-19 viikon raskauden välillä, jos raskaana olevalla naisella on lisääntynyt geneettisten häiriöiden riski.
NFZ-hyvitys? Kyllä, jos lähetys geneettiselle klinikalle antaa gynekologi, jolla on sopimus Kansallisen terveysrahaston kanssa.
"Miten menee? Tutkimus koostuu kohdun ja lapsivesipussin puhkaisemisesta vatsan seinämän läpi (ultraääniohjauksella) ja lapsiveden keräämisestä. Neste sisältää sikiön eläviä soluja,
lapsivesi, iho, urogenitaalinen ja maha-suolikanava, jotka voidaan testata
kohti tiettyjä sairauksia. Voit odottaa testitulosta 10-20 päivää.
»Mille ne on tehty? Lapsivesitutkimus, kuten trofoblastibiopsia, antaa sinun:
- kariotyyppitesti, ts. kaikkien kromosomien tarkastaminen kehon jokaisessa solussa mikroskoopilla; Tämän avulla voit havaita trisomia eli tilanteen, jossa on yksi kromosomi liikaa (mikä aiheuttaa esimerkiksi Downin, Pataun, Edwardsin, Turnerin oireyhtymiä)
ja muut kromosomaaliset poikkeamat
- DNA-testaus tiettyjä sairauksia aiheuttaville geenimutaatioille (esim. Kystinen fibroosi, Duchennen lihasdystrofia, selkärangan lihasten atrofia, Di Georgen oireyhtymä)
- sikiölle vaarallisten infektioiden testit (esim. vihurirokko, sytomegalia, kuppa).
"Riski? Keskenmenon ja ennenaikaisen syntymän riski on 1%.

Sikiön kudosbiopsia

" Kun? Tutkimus suoritetaan vain harvoissa tapauksissa sairauksia, jotka voidaan diagnosoida vain sikiökudosten mikroskooppisen tai biokemiallisen tutkimuksen perusteella.
»NFZ-hyvitys? Kyllä, jos Kansallisen terveysrahaston kanssa yhteistyössä toimivan lääkärin on saatu viitteitä ja lähetys.
Miten menee? Ultraääniopastuksella otetaan osa sikiön ihosta, lihaksista tai maksasta.
»Mille ne on tehty? Lihasleikkeet otetaan mm Duchennen taudin diagnoosissa, kun DNA-testit eivät vastaa lapsen sairauteen. Maksanäytteet voivat olla tarpeen tämän elimen aineenvaihduntahäiriöiden, kuten ornitiinisyklin häiriöiden, joidenkin varastointisairauksien vuoksi (jos lapsiveden biokemialliset testit eivät anna tarkkaa vastausta). Ihonäytteet voivat olla tarpeen rakkuloiden sairauksien ryhmässä, jos DNA-analyysi ei ole mahdollista.
"Riski? Keskenmenon ja ennenaikaisen syntymän riski on noin 1%.

ENSIMMÄISTEN DIAGNOSTIIKKA

" Kun? IVF: n jälkeen, ennen alkion istuttamista kohtuun. Testi suoritetaan joissakin hedelmällisyyskeskuksissa ja vain silloin, kun lapsella on vakavan geneettisen vian riski.
»NFZ-hyvitys? Ei.
"Miten menee? Kun alkio on saavuttanut 6–8-solun (blastomeerit) vaiheen, siitä otetaan 1-2 solua geneettiseen testaukseen.
»Mille ne on tehty? Varmista, että terve alkio sijoitetaan kohtuun - jotta raskautta ei tarvitsisi keskeyttää vakavan vian sattuessa.
Tällaisen diagnoosin indikaatiot ovat:
- tulevan äidin ikä ja geneettisten sairauksien esiintyminen hänen perheessään (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferterin oireyhtymä)
- tilanne, jossa vanhemmat ovat viallisten geenien kantajia, jotka ovat vastuussa sairauksista, kuten sirppisoluanemia, hemofilia, kystinen fibroosi, selkärangan lihasten atrofia, beeta-talassemia, Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä jne.
"Riski? Solujen kerääminen ei vaikuta alkion jatkokehitykseen.