Kanalopatiat ovat ryhmä harvinaisia, geneettisesti määriteltyjä sydänsairauksia. Ne johtuvat ionikanavia koodaavien geenien mutaatioista. Kanavapatian yhteinen piirre on taipumus hengenvaarallisiin kammioperäisiin rytmihäiriöihin rakenteellisesti terveellä ihmisellä.
Sisällysluettelo
- Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä (LQTS)
- Synnynnäinen lyhyt QT-oireyhtymä (SQTS)
- Brugadan oireyhtymä
- Katekoliamiiniriippuvainen polymorfinen kammiotakykardia (CPVT)
Kanalopatiat ovat joukko sairauksia, jotka tulisi ottaa huomioon pyörtymisen ja selittämättömien sydänpysähdysten erotusdiagnoosissa - erityisesti nuorilla ihmisillä, joilla ei ole testissä sydänsairauksia, jotka voisivat aiheuttaa kammioperäisiä rytmihäiriöitä.
On tärkeää, että potilas, jolla epäillään ionikanavatautia, on erikoistuneessa hoidossa mahdollisimman pian. Huolimatta kyvyttömyydestä eliminoida kanopatian taustalla oleva syy, on mahdollista vaikuttaa potilaan elämänlaatuun ja parantaa hänen turvallisuuttaan. Perheen läsnäolon vuoksi on tärkeää muistaa sisällyttää potilaan sukulaisten diagnoosi ja seuranta. Ennaltaehkäisevää hoitoa voidaan harkita aiemmin oireettomilla potilailla.
Ionikanavat ovat solukalvoon rakennettuja proteiineja, jotka kuljettavat ioneja. Lihassolujen kanavat (mukaan lukien sydänlihas) ovat mukana tuottamassa toimintapotentiaalia - ohimenevää muutosta sähköisessä potentiaalissa. Tätä ilmiötä kutsutaan depolarisoinniksi.
Sitä seuraa paluu alkuperäiseen tilaan, ts. Repolarisaatio. Depolarisoinnin lopullinen vaikutus on aloittaa lihassyiden supistuminen.
Poikkeavuudet tämän monimutkaisen mekanismin toiminnassa ja erityisesti repolarisointivaiheen poikkeavuudet voivat johtaa taipumukseen kehittää vaarallisia rytmihäiriöitä. Alla on tärkeimpien joukkueiden ominaisuudet.
Lue myös: Kammioperäiset rytmihäiriöt: syyt, tyypit, hoito Yleisimmät synnynnäiset sydänviat lapsilla ja aikuisilla Retinitis pigmentosa - syyt, oireet, pigmenttirappeuman hoito ...Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä (LQTS)
Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä johtuu mutaatiosta kalium- tai natriumionikanavan alayksikössä. Sen häiriöt johtavat toimintapotentiaalin pidentymiseen, mikä puolestaan aiheuttaa rytmihäiriöiden riskin. Tähän mennessä on tunnistettu 15 tämän taudin aiheuttavaa mutaatiotyyppiä.
Kaikkien joukkueiden yhteinen piirre on ns QT-aika (mitattuna QRS-kompleksin alusta T-aallon loppuun) EKG-tallennuksessa ja kardiogeenisen pyörtymisen esiintyminen - tyypillisimmin polymorfisen kammiotakykardian, ns. torsade de pointes.
- Takykardia: kun sydämesi lyö yhtäkkiä nopeammin
Valitettavasti tauti voi aiheuttaa äkillisen sydämen kuoleman, varsinkin nuorilla. Joskus kanalopatiaan liittyy muita tyypillisiä oireita. Tämän avulla voimme erottaa kliiniset ryhmät niistä, mukaan lukien:
- Romano-Wardin oireyhtymä - yleisin muoto; on peritty autosomaalisesti hallitsevalla tavalla
- Jervell-Lange-Nielsenin oireyhtymä - resessiivinen perintö, esiintyy samanaikaisesti kuurouden kanssa
- Andersen-Tawilin oireyhtymä - on väliaikaisia paresis ja dysmorfisia piirteitä, kuten: pieni leuka, hypertelorismi (silmämunien leveä etäisyys) ja sormen kehityshäiriöt
LQTS: n diagnoosi perustuu suurelta osin sairaushistoriaan ja EKG: hen. Potilaalla on ollut toistuvia kammioperäisiä jaksoja, jotka johtavat pyörtymiseen ja muihin rytmihäiriöön viittaaviin oireisiin.
Takykardiakohtaukset tietyntyyppisissä tauteissa voivat laukaista erityistilanteet, kuten liikunta, tunteet ja jopa nukkuminen ja lepo.
Ensimmäisessä tyypissä (LQTS1) uinti on tyypillinen provosoiva tekijä. Oireyhtymän perinnöllisyyden vuoksi äkilliset, selittämättömät kuolemat potilaan perheessä voivat olla hyvin viitteellisiä.
LQTS-oireet ilmenevät yleensä nuorilla - kahden ensimmäisen vuosikymmenen aikana.
Tämän vahvistaa EKG (EKG), joka osoittaa pidennetyn korjatun QT-ajan. Tämä tila tulisi erottaa ns pitkä QT: n hankittu oireyhtymä. Sen syyt ovat pääasiassa elektrolyyttihäiriöitä, kuten kalium- tai magnesiumpuutos, sekä lääkkeiden vaikutuksia. Kuten synnynnäisessä oireyhtymässä, vakavien rytmihäiriöiden riski on suurentunut.
Joillakin potilailla QT-ajan pituus voi olla normaalialueella. Diagnostisissa kokeissa käytetään myös provokaatiotestejä: liikuntatestejä tai adrenaliinitestejä.
Geneettisellä testauksella on erittäin tärkeä rooli LQTS: ssä, mikä vahvistaa diagnoosin ja tunnistaa oireyhtymän muilla perheenjäsenillä ennen ensimmäisten oireiden ilmaantumista.
Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten syytä ei ole mahdollista poistaa kokonaan.
Hoito perustuu elämänlaadun parantamiseen ehkäisemällä rytmihäiriökohtauksia ja estämällä äkillinen sydänkuolema. Perusta on elämäntavan muuttaminen, joka sisältää liipaisujen, kuten yliponnistuksen, kovien äänien tai emotionaalisen stressin, poistamisen.
On myös tärkeää välttää lääkkeitä, jotka pidentävät QT: tä ja ylläpitävät elektrolyyttejä (pääasiassa kaliumia) sopivalla tasolla. Beetasalpaajien (nadoli ja propranololi ovat edullisia) kroonisella käytöllä on tärkeä rooli farmakologisessa hoidossa. Rytmihäiriölääkkeillä on myös apurooli ja se voi lyhentää QT-aikaa.
Invasiivisella hoidolla on suuri merkitys. Ihmisillä, joilla on synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä, voidaan harkita kardioverter-defibrillaattorin (ICD) implantointia. Laite on suunniteltu havaitsemaan ja lopettamaan kammion rytmihäiriöt sähköisellä impulssilla.
Ensisijainen indikaatio ICD-istutukselle on saapuva sydänpysähdys. Ne tulisi ottaa huomioon myös toistuvien rytmihäiriöiden ja rytmihäiriölääkityksen epäonnistumisen yhteydessä.
Jos lääkehoito on tehotonta ja ICD on vasta-aiheista tai sen päästöt ovat liian usein, vaihtoehto on vasemmiston sympaattinen sydämen denervaatio (LCSD), johon kuuluu 4 sympaattisen rintakehän poistaminen. Denervaatio lyhentää QT: tä ja vähentää rytmihäiriöiden riskiä.
Synnynnäinen lyhyt QT-oireyhtymä (SQTS)
Toisin kuin pitkä QT-oireyhtymä, tämän tyyppinen kanavapatia on erittäin harvinaista. Tähän mennessä maailmassa on kuvattu alle 300 tapausta tätä tautia.
Lyhennetty QT-oireyhtymä johtuu kalsium- ja kaliumkanavien proteiineja koodaavien geenien mutaatioista. Tällä hetkellä on tunnistettu 6 mutaatiota, jotka erottavat 6 taudin alatyyppiä. Perintö on autosomaalisesti hallitseva.
Kuten muillakin kanavapatioilla, SQTS altistaa toistuvien kammioarytmioiden esiintymiselle. Nopea takykardia voi muuttua kammiovärinäksi ja aiheuttaa äkillisen sydämen kuoleman. Lyhyt QT-oireyhtymä voi myös vaikuttaa supraventrikulaaristen rytmihäiriöiden, kuten eteisvärinän, hyökkäyksiin.
QT-ajan lyhentyminen EKG: ssä on diagnoosin perusta. Tallennuksen muita ominaispiirteitä ovat korkeat aallot, terävät T-aallot johtimissa V1-V3.
Potilaat, jotka ovat kokeneet sydänpysähdyksen SQTS: n vuoksi, ovat ehdokkaita kardioverter-defibrillaattorin implantointiin osana ns. toissijainen ehkäisy.
Rytmihäiriölääkkeet ovat tärkeitä farmakoterapiassa, koska ne pidentävät QT-aikaa vaikutusmekanismillaan. Näitä ovat kinidiini, propafonenoni ja sotaloli.
Brugadan oireyhtymä
Brugadan oireyhtymä on arytmogeeninen sydänsairaus, joka johtuu natriumkanavia koodaavan geenin mutaatiosta. Kuten edelliset kanalopatiat, perintö on autosomaalisesti hallitseva.
Bändin nimi tulee Brugada-veljiltä - espanjalaisilta kardiologeilta, jotka kuvasivat sen ensin. Esiintyvyys on keskimäärin 1-30 / 100 000 ihmistä. Miehet sairastuvat noin kahdeksan kertaa useammin kuin naiset. Taudin oireet ilmenevät yleensä nuoremmilla ihmisillä (noin 20-40-vuotiaat)
Polymorfinen kammiotakykardia on myös tärkein rytmihäiriö Brugada-oireyhtymässä. Kohtauksia esiintyy yleensä yöllä - tämä johtuu siitä, että syke hidastuu nukkuessasi. Kuten muillakin kanavapatioilla, takykardia voi kehittyä kammiovärinäksi ja johtaa sydämen pysähtymiseen.
Tunnistamisen avainelementti on erittäin merkittävä kuva ns. Tempauksesta. J-piste, nähdään johtimissa EKG: n oikean kammion yläpuolella. On syytä huomata, että tälle yhtyeelle on ominaista jopa 3 tyyppistä levyä.
Lisäksi EKG: ssä näkyvät muutokset voivat muuttua dynaamisesti - ne ilmestyvät ja häviävät itsestään. Kun tulos on epävarma, vaihtoehto voi olla provokaatiotesti rytmihäiriölääkkeillä - ajmaliinilla tai flekainidilla.
Ensimmäinen nyrkkisääntö on välttää rytmihäiriöt, kuten alkoholin käyttö ja raskas ateria. Tämä pätee myös moniin lääkkeisiin, jotka voivat laukaista rytmihäiriön Brugadan oireyhtymässä.
Tästä syystä on välttämätöntä ottaa yhteyttä lääkäriin yksittäisten valmisteiden ottamisen sopivuudesta. Lääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa rytmihäiriöön, löytyy osoitteesta www.brugadadrugs.org
Kuten muillakin synnynnäisillä rytmihäiriöillä, joillakin potilailla voi olla oikeus ICD: hen. Puhumme pääasiassa potilaista, joilla on ollut sydänpysähdys. Lääkehoidolla on hyvin rajoitettu merkitys.
Katekoliamiiniriippuvainen polymorfinen kammiotakykardia (CPVT)
CVPT johtuu useimmissa tapauksissa ryanodiinireseptorigeenin ja kalsekquestriiniproteiinin mutaatiosta. Seurauksena on kalsiumionien liiallinen vapautuminen solun sisätilaan, mikä johtaa rytmihäiriöiden laukaisemiseen.
Perintö on autosomaalisesti hallitseva. Geenitestauksen avulla viallinen geeni voidaan tunnistaa useimmilla potilailla.
Kuten muissakin kanavapaikoissa, hallitseva oire on toistuvat pyörtymisjaksot, jotka johtuvat polymorfisesta tai kaksisuuntaisesta kammiotakykardiasta rakenteellisesti terveellä sydämellä.
Rytmihäiriökohtaukset liittyvät voimakkaasti liikuntaan ja emotionaaliseen stressiin - olosuhteisiin, joissa katekoliamiinien (esim. Adrenaliinin) eritys lisääntyy. CVPT: n oireet voivat ilmetä hyvin varhaisessa vaiheessa - lapsuudessa.
Sen uskotaan aiheuttavan noin 15% nuorten äkillisistä kuolemista. Keskimäärin 12--20-vuotiaana yli 60% sairastuneista koki ensimmäisen pyörtymisen tai sydänpysähdyksen.
Tärkein diagnoosin vahvistava testi on elektrokardiografinen testi, jonka tarkoituksena on laukaista rytmihäiriöt. Lepo-EKG on yleensä normaalia, vaikka CVPT-potilailla saattaa olla hieman hitaampi syke. Supraventrikulaariset rytmihäiriöt ovat myös yleisiä.
Tärkein suositus on välttää fyysistä rasitusta. Valittu hoito on beetasalpaajien käyttö. Historia sydänpysähdyksestä tai toistuvat, dokumentoidut takykardian kohtaukset hoidosta huolimatta ovat viitteitä kardioverter-defibrillaattorin implantoinnista. Vasemmanpuoleista sydämen denervaatiota voidaan myös harkita.
Lähteet:
- "Kardiologia - EBM: n periaatteisiin perustuva oppikirja", osa 1; toim. prof. hab. A. Szczeklik ja prof. tohtori hab. M. Tendery; toim. Medyczyna Praktyczna, Krakova 2009
- "Sydämen rytmihäiriöt jokapäiväisessä lääketieteellisessä käytännössä", toim. K. Mizi-Stec ja M. Trusz-Gluza, toim. MedicalTribune Puola 2015
Channelopatia sisältää myös sairauksia, kuten:
- synnynnäinen myotonia
- episodinen ataksia
- erytromelalgia
- pahanlaatuinen hypertermia
- myasthenia gravis
- familiaalinen hemipleginen migreeni
- tyypin IV mukolipidoosi
- kystinen fibroosi
- vuorotellen hemiplegia
- neuromyotonia
- jaksollinen hyperkaleeminen halvaus
- jaksollinen hypokaleeminen halvaus
- yleistynyt epilepsia ja kuumeiset kohtaukset plus
- synnynnäinen hyperinsulinemia
