Kolme päivää sitten sain selville, että toinen raskaus kuoli (viikko 8). Tähänastiset tutkimustulokset ovat olleet hyviä. Mitä enemmän olin järkyttynyt vierailun aikana, kun sain selville, että lapsen sydän oli lakannut lyömästä. Ensimmäinen keskenmeno oli kuusi kuukautta sitten - ei mitään syytä. Lähdettäessä sairaalasta huomasin, että koagulologinen testi oli tehty ennen leikkausta. Valitettavasti toimenpiteen jälkeen en voinut neuvotella lääkärini kanssa tuloksista. Ovatko tulokset normien mukaisia: protrombiiniaika - (ICD-9: G21), INR - 1,13, PT - 12,8 s, APTT - 30,4 s. Mitä muuta minun pitäisi tehdä keskenmenon välttämiseksi?
Suoritettujen testien tulosten perusteella ehdotan, että menisit raskaudestasi vastaavan gynekologin luo muun muassa keskustelemaan näiden kahden keskenmenon syiden diagnoosista. Varmasti - geneettisestä näkökulmasta - on suositeltavaa suorittaa kariotyyppitesti (sinun ja miehesi tapauksessa) sekä harkita synnynnäiseen trombofiliaan liittyvien geenien (Leiden-tekijä, protrombiini, MTHFR tai Pai-1) analyysiä.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
