Olen 24-vuotias ja 2 terveellistä tytärtä. Viime vuoden lokakuussa tein kesken poikani 5. raskauskuukaudessa. Syy on edelleen tuntematon. Perheeni on geneettinen sairaus - hyperammonemia. Tytöt ovat usein vain tämän taudin kantajia kanssamme. Setäni kuoli 21-vuotiaana. Ja ennen sitä isäni. Raskauden aikana minulla oli geneettinen testi Lasten muistoterveyslaitoksessa. Minut suljettiin taudin kantajaksi ja totesin, että en selvästikään ollut kuolleen isäni biologinen tytär. Äitini vannoo, että se on mahdotonta, joten ainoa vaihtoehto on, että isäni kuoli johonkin muuhun tai että siellä oli tutkimusvirhe. Nyt olen 9. raskausviikolla ja minua jo tuettiin. Pelkään, että se saattaa olla poika, ja siksi on jälleen komplikaatioita. Setä ja isä kuoli isoäidin puolelta, mutta tätini menetti poikansa, kun hän oli raskaana tai pian syntymän jälkeen. Mitä minun pitäisi tehdä tässä tilanteessa? Uudelleentarkasteluun osallistuminen hylätään, koska kukaan ei ota huomioon, että hän on saattanut tehdä virheen.
Valitettavasti keskenmenojen syyt ovat hyvin erilaisia, eivät aina geneettisiä; Minun on vaikea kommentoida geneettisen testin tulosta (lukematta sitä), mutta virhe on melko epätodennäköinen. Toistuvien keskenmenojen yhteydessä on harkittava keskenmenon jälkeisen tutkimuksen suorittamista kromosomaalisten poikkeavuuksien varalta (mahdollisuuksien mukaan) ja trombofilian diagnoosia.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
