Perhe Välimeren kuume

Perheellinen Välimeren kuume on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti Välimeren tai Lähi-idän asukkaisiin. Sen tyypillisin oire on vatsakivut, joihin liittyy kuume. Jos diagnoosi ei ole oikea ajoissa, familiaalisella Välimeren kuumeella voi olla vakavia seurauksia.

Perheellinen Välimeren kuume (Perheellinen Välimeren kuume, FMF) on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka liittyy MEFV-geenin mutaatioon lokuksessa 16p13, joka koodaa pyriini (marenostriini) proteiinia, jolla on rooli luonnollisessa taistelussa tulehdusta vastaan. Tämä mutaatio aiheuttaa geenin toimintahäiriön, ja potilaat kärsivät kuumehyökkäyksistä. Se on immuunijärjestelmän hallitsematon ja turha työ.

Epidemiologiset tutkimukset osoittavat, että tauti on peräisin Mesopotamialta, sitä kuvattiin jo 2500 vuotta sitten. Muuton seurauksena se levisi Välimeren ja Lähi-idän alueille, mutta myös Japaniin ja Pohjois-Amerikkaan. Perheellinen Välimeren kuume on sen vuoksi yleisin juutalaisten, turkkilaisten, armenialaisten ja arabien keskuudessa. Nämä ovat korkean riskin populaatioita ja ilmaantuvuus on 1-3 tapausta 1000 ihmistä kohti. Italialaisilla, kreikkalaisilla, ranskalaisilla, saksalaisilla tai amerikkalaisilla - harvemmin. Puolassa tautia esiintyy hyvin harvoin.

Välimeren familiaalisen kuumeen oireet

Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä ennen 20 vuoden ikää, ja puolet potilaista on ensimmäisellä vuosikymmenellä ja useammin pojilla kuin tytöillä. Hyökkäyksen aikana (kerran viikossa, useita kertoja vuodessa) seerumikalvoja hyökkäävien neutrofiilien (tunnetaan myös nimellä neutrofiilit, NEU) kemotaktinen aktiivisuus lisääntyy. Miksi kalvot - ei tiedetä. Potilaalla on:

• toistuvat kuumejaksot 38-40 astetta C.
• vatsakipu tai keuhkopussin kipu
• ripuli
• nivelkipu, lähinnä polvi, nilkka, ranne (yksi tai kaksi), joka 5-10 prosenttia. tapaukset johtavat sen vaurioihin
• ihottuma, ruusumainen punoitus säärissä, nilkoissa, jalan takaosassa

Kohtauksen aiheuttaa yleensä esim. Korkea stressi (sekä fyysinen että henkinen), kuukautiset, mutta myös rasvainen ateria. Siksi ei ole vaikeaa sekoittaa perheen Välimeren kuumetta esimerkiksi ruoansulatushäiriöihin. Varsinkin, että nämä oireet kestävät noin 3 päivää, sitten katoavat itsestään ja potilas tuntee itsensä jälleen normaaliksi. Tauti sekoitetaan toisinaan myös umpilisäkkeen, kolekystiitin, munuaiskoliikkien, suoliston tukkeutumisen, perikardiitin tai aivokalvontulehduksen kanssa. Vatsan oireet johtavat joskus tarpeettomiin kirurgisiin toimenpiteisiin. Koska lapsilla kehittyy kuumetta ja vatsakipua hyvin usein ja useista syistä, tämän taudin diagnosointi on erittäin vaikeaa, etenkin suuririskisissä väestöryhmissä.

Perheellisen Välimeren kuumeen diagnoosi

Perheellisen Välimeren kuumeen oireiden samankaltaisuuden vuoksi muiden sairauksien kanssa oikea diagnoosi on erittäin vaikeaa. Haastattelu alkuperän suhteen on välttämätöntä. Jos lapsellasi ilmenee oireita, joita lääkäri saattaa ehdottaa tämän tilan saamiseksi, hän haluaa tietää, onko vanhemmilla myös oireita. Geneettinen testaus on hyödyllistä vain maissa, joissa tauti ei ole kovin yleinen. Diagnoosin avain voi joskus olla proteiinin läsnäolo virtsassa (pysyvä proteinuria kohtausten välillä osoittaa amyloidoosia), ja tauti vahvistetaan positiivisella vasteella kolkisiinille.

Laboratoriokokeet ovat myös hyödyllisiä, mutta valitettavasti vain tietyssä määrin. Hyökkäyksen aikana tulehdusmerkinnät, kuten ESR ja CRP, ovat koholla, ja lapsilla voi myös olla lievä leukosytoosi, trombosytopenia, kohonneet immunoglobuliinit, haptoglobiinit ja fibrinogeeni.

Taudin hyökkäyksen jälkeen nämä tulokset kuitenkin valitettavasti palautuvat normaaliksi 30 prosentissa. potilaat, loput he putoavat, mutta pysyvät hieman koholla. Jos proteinuria jatkuu, lääkäri voi määrätä peräsuolen biopsian. Kun se ei näytä amyloidia, diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan munuaisbiopsia.

Perheellinen Välimeren kuume: Hoito

Perheellinen Välimeren kuume on hoidettava ehdottomasti - muuten tauti voi johtaa erittäin vaarallisiin komplikaatioihin. Vakavin on amyloidoosin kehittyminen. Amyloidi on proteiini, joka kertyy munuaisiin, maha-suolikanavaan, sydämeen ja ihoon ja johtaa niiden toimintojen asteittaiseen menetykseen. Munuaisten vajaatoiminnalla on erityisen vakavia terveysvaikutuksia. Myös kärsivillä yksilöillä on suurempi riski polyarteritis nodosan ja Henoch-Schönleinin purppuran kehittymisestä kuin väestöllä. Taudista on myös muunnos, jossa ei ole kuumetta eikä muita yleisiä oireita. Se johtaa sekundaariseen amyloidoosiin.

Kolkisiinia käytetään koko elämän ajan Välimeren kuumeen perhehoidossa. Se on turvallinen ja halpa hoito, joka voi aiheuttaa ripulia sivuvaikutuksena, mutta se loppuu, kun annosta muutetaan vastaavasti. Kolkisiini saa taudin hyökkäykset häviämään kokonaan tai oireet lieventyvät merkittävästi. Lapsen ja myöhemmin aikuisen, joka kärsii familiaalisesta Välimeren kuumeesta, virtsatesti on testattava proteiinin suhteen kahdesti vuodessa. Lääkkeen lopettaminen aiheuttaa taudin hyökkäykset ja amyloidoosiriskin palaavan.