Patau-oireyhtymä: diagnoosi ja hoito

Patau-oireyhtymä, joka tunnetaan myös trisomiana par 13: ssa tai trisomiaa D, on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa vakavia epämuodostumia.

määritelmä

60-luvulla löydetty Patau-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 13 läsnäolosta ihmisen muodostavissa kromosomaalisissa pareissa. Arvioiden mukaan tämä oireyhtymä esiintyy yhdessä jokaisesta 6000 syntymästä . Noin puolessa tapauksista vauva ei selviä ensimmäisestä kuukaudesta.

Riskitekijät

Koska kyse on häiriöstä, joka ilmenee solujen jakautumisprosessin aikana ihmisten muodostumisesta, Patau-oireyhtymälle ei ole olemassa selviä syitä. Raskaana olevien naisten ikä on kuitenkin yksi tämän häiriön tärkeimmistä riskitekijöistä. Todennäköisyys, että vauva kehittyy Patau-oireyhtymäksi, kasvaa huomattavasti yli 35-vuotiailla naisilla.

piirteet

Patau-oireyhtymälle on ominaista pääasiassa vakavien epämuodostumien esiintyminen keskushermostossa, mikä aiheuttaa merkittävän mielenpuutteen vauvoissa, joihin tämä häiriö vaikuttaa. Yleensä ilmenee myös sydämen epämuodostumia, uppoutuneita kitalaita ja polydaktiaa, häiriötä, jossa viides varpainen tai käsi etenee kolmannen ja neljännen sormen yli ja enemmän sormeja ilmestyy kuin vastaavasti.

diagnoosi

Patau-oireyhtymän diagnoosi tehdään synnytyksen aikana ultraäänitutkimuksella . Ei kuitenkaan ole mitään toimenpiteitä, joita voitaisiin käyttää raskauden aikana tämän geneettisen häiriön aiheuttamien vaurioiden vähentämiseksi.

hoito

Patau-oireyhtymästä kärsivien lasten elinajanodote on alhainen. Suuri osa tämän häiriön vauvojen raskauksista ei edes lopu. Muissa tapauksissa hoito koostuu kirurgisten toimenpiteiden toteuttamisesta upotetun kitalaen korjaamiseksi ja sydänleikkausten suorittamiseksi, jos sydämessä on epämuodostumia. Lisäksi on välttämätöntä aloittaa varhaiset stimulaatiotoimet kognitiivisen vajavuuden kompensoimiseksi.

Kuva: © Kateryna Kon