Synnynnäinen sferosytoosi: syyt, oireet ja hoito

Synnynnäinen sferosytoosi on yleisimmin diagnosoitu perinnöllinen hemolyyttinen anemia. Taudin aikana punasolut (erytrosyytit) ottavat pallomaisen (pallomaisen) muodon normaalin kaksikonkaverin muodon sijaan, mikä edistää niiden tuhoutumista. Mitkä ovat synnynnäisen sferosytoosin syyt ja oireet? Mikä on sen hoito?

Synnynnäinen sferosytoosi, muuten synnynnäinen hemolyyttinen keltaisuus tai Minkowski Chauffard -tauti, on sairaus, jonka ydin on proteiinien puute, joka on vastuussa punasolujen oikean muodon ylläpitämisestä. Tästä johtuen punasolut ottavat pallomaisen (pallomaisen - tästä johtuen nimen sferosytoosi) muodon oikean kaksikonkoveran muodon sijaan, mikä suosii niiden helppoa tuhoutumista perna.

Synnynnäinen sferosytoosi on yleisimmin diagnosoitu perinnöllinen hemolyyttinen anemia Pohjois-Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa. Sitä esiintyy noin yhdellä kertaa 2000-5000 syntymässä. Tämän tyyppisen anemian ydin on punasolujen liiallinen hajoaminen ja niiden lyhentynyt eloonjäämisaika (punasolut elävät normaalisti 100-120 päivää).

Synnynnäinen sferosytoosi - syyt

Tauti johtuu punasolujen rakenneproteiineja (kalvo- ja sytoskeletoniproteiineja) koodaavien geenien mutaatiosta. Geneettinen vika johtaa näiden proteiinien kvantitatiivisiin (yleensä puuttuviin) ja / tai kvalitatiivisiin poikkeavuuksiin, jotka aiheuttavat häiriöitä punasolujen solukalvon rakenteessa. Nämä verisolut ovat vähemmän joustavia eivätkä voi liikkua helposti verisuonten läpi. Tämän seurauksena vaurioituneet punasolut pidätetään pernan retikuloendoteliaalijärjestelmässä ja tuhoutuvat sitten.

Synnynnäinen sferosytoosi noin 80 prosentissa. perheissä. Useimmissa tapauksissa (75%) tauti periytyy hallitsevasti autosomaalisesti. Tämä tarkoittaa, että sinun täytyy vain periä yksi viallinen geeni, jotta se kehittyy. Muissa tapauksissa tauti periytyy autosomaalisena resessiivisenä piirteenä (mikä tarkoittaa, että mutatoidut geenit on perittävä molemmilta vanhemmilta, jotta taudin oireet näkyvät) tai se on seurausta de novo -mutaatioista (geneettisen materiaalin mutaatio, mutta ei peri vanhemmilta, mutta syntymässä) uudelleen).

Synnynnäinen sferosytoosi - oireet

Taudin lievä muoto voi olla oireeton tai antaa yleisiä anemian oireita, kuten vakava heikkous, keskittymisvaikeudet, huimaus ja nopean sykkeen tunne.

Kohtalaiselle muodolle on tunnusomaista keltaisuus, tumma virtsa, pernan ja maksan suureneminen ja sappikivitauti - nämä ovat tyypillisiä ominaisuuksia hemolyyttiselle anemialle. Nämä oireet ilmenevät useimmiten varhaislapsuudessa.

Vaikealle muodolle on tunnusomaista vaikea keltaisuus ja vatsakipu sappirakon alueella. Niihin voi liittyä sferosytoosille ominaisia ​​piirteitä, ts. Luun kehityshäiriöt (goottilainen kitala, tornikallo, leveä nenän pohja). Geenivirhe voi myös aiheuttaa silmäsairauksia (laaja silmäalue) ja kuuloa.

Synnynnäinen sferosytoosi voi johtaa hemolyyttiseen kriisiin

Synnynnäisen sferosytoosin (kuten minkä tahansa muun hemolyyttisen anemian) aikana ns hemolyyttinen kriisi. Se on tila, jossa suuri määrä punasoluja hajoaa nopeasti ja pahentaa vakavasti taudin oireita, joihin liittyy korkea kuume, vilunväristykset ja pyörtyminen. Lisäksi komplikaatioihin kuuluvat jalkahaavat ja kardiomyopatia.

Synnynnäinen sferosytoosi - diagnoosi

Fyysinen tutkimus paljastaa silmän ja ihon proteiinien enemmän tai vähemmän voimakkaan kellastumisen ja joskus pernan suurenemisen.

Verenkuvat osoittavat kohonneita bilirubiinitasoja ja alentuneita hemoglobiinitasoja ja punasolujen määrää. Punasolujen muodon määrittämiseksi suoritetaan myös punasolujen osmoottinen resistenssi - tutkimus punasolujen rakenteen oikeellisuudesta. EMA-testi on kuitenkin ratkaiseva - sytometrinen seulontatesti, jonka avulla voidaan nopeasti arvioida poikkeavuuksia punasolujen kalvojen proteiineissa.

Lääkäri voi päättää tehdä kuvantamistestejä, mukaan lukien Rintakehän röntgenkuva, vatsaontelon ultraääni, tietokonetomografia.

Synnynnäinen sferosytoosi - hoito

Geneettisen sairauden tapauksessa voidaan käyttää vain oireenmukaista hoitoa. Synnynnäisen sferosytoosin yhteydessä käytetään lääkkeitä, kuten androgeeneja, glukokortikosteroideja, erytropoietiinia. Hoito sisältää myös punasolujen verensiirron. Vaikeissa tapauksissa perna poistetaan.