Pergamentin iho: syyt, oireet ja hoito

Pergamenttinahka on harvinainen, mutta erittäin vakava ihosairaus. Se ei regeneroi auringon vahingoittamien ihon ja silmien DNA: ta. Tämä johtaa kasvainten, myös pahanlaatuisen melanooman, kehittymiseen jo potilaan ensimmäisinä vuosina. Mitkä ovat pergamentin ihon syyt ja oireet? Mikä on sen hoito?

Värjätty pergamenttinahka (lat. Xeroderma pigmentosum) on genodermatoosi, eli geneettisesti määritetty ihosairaus. Se ei korjaa aurinkosäteilyn vaurioittamien ihosolujen DNA: ta. Aurinkokontaktin jälkeen ihosolujen DNA absorboi säteensä, mikä johtaa ns epidermaalisen karsinogeneesin prosessi, ts. muutokset, jotka johtavat syövän muodostumiseen. Sitten solut aktivoivat korjausmekanismeja - endonukleaasientsyymejä, jotka leikkaavat tehokkaasti vaurioituneet DNA-fragmentit, ja asettavat sitten muutaman tunnin kuluttua UV-säteille altistumisesta oikeat. Tällä tavalla säteilyn vahingoittama geneettinen materiaali rakennetaan jatkuvasti uudelleen.

Samanlainen prosessi tapahtuu silmäsolujen DNA: ssa. Pergamenttinahassa korjausprosessit eivät tapahdu tai eivät tapahdu kunnolla, mikä johtaa väistämättä syöpäsolujen kehittymiseen auringolle altistettaessa.

Euroopassa ja Yhdysvalloissa tauti on harvinaista (1: 250 000). Tämä suhde on suurempi esimerkiksi Japanissa ja Pakistanissa (1: 40 000).

Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee -videoita

Pergamenttinahka - aiheuttaa

Tauti johtuu kahdeksasta geneettisestä mutaatiosta, jotka liittyvät DNA: n korjaamiseen. Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa, että vialliset kopiot geeneistä on perittävä molemmilta vanhemmilta, jotta taudin oireet ilmaantuvat. Kun perit vain yhden mutanttikopion, olet vain kantaja.

Pergamentin iho - oireet

50 prosentissa taudin sairaat oireet ilmaantuvat jo ensimmäisen elinkuukauden aikana:

• yliherkkyys auringon säteille;
• usein auringonpolttama;
• pitkäaikainen punoitus;
• pisamia;
• ihon värimuutokset;
• ennenaikainen ihon vanheneminen;
• kirjava hyperpigmentaatio;
• normaalin ihonvärin menetys;

Näön kanssa on myös ongelmia:

• keratiitti;
• sidekalvotulehdus;
• valonarkuus;

ja neurologiset häiriöt:

• mikrokefalia;
• kuulon menetys;
• spastisuus;
• ataksia;
• kohtaukset;

Pergamentin iho ja syöpä

Ihmisillä, joilla on pergamenttinahkaa, on lisääntynyt riski sairastua ihosyöpiin, mukaan lukien pahanlaatuinen melanooma, ja myös silmiin - lähinnä silmän okasolusyöpään ja silmän melanoomaan. Ne voivat kehittyä jo varhaislapsuudessa.Siksi säännölliset iho- ja silmätutkimukset ovat välttämättömiä syövän havaitsemiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa.

Lue myös: Ihosyöpä - oireet ja tyypit

Pergamenttinahka - diagnoosi

Diagnoosi tehdään oireiden ja solutestin tulosten perusteella vaurioituneen DNA: n korjaamiseksi. Yliherkkyyden UV-säteille testin tulokset ovat myös tärkeitä. Perheillä, joilla on pergamenttinahkaa, tehdään synnytystä edeltävä diagnoosi, ns komeettatesti, jonka avulla voit määrittää DNA-korjauksen.

Pergamenttinahka - hoito

Pergamentti-iho on geneettisesti määritelty ihosairaus, joten syy-hoito ei ole mahdollista. Hoidon tavoitteena on lievittää oireita. Ennen kaikkea potilaan on vältettävä kosketusta aurinkoon ja käytettävä myös voiteita, joissa on erittäin korkea aurinkovoidetta (50+), vaikka hän olisi sisätiloissa. Suojavaatteet ovat myös hyödyllisiä.

Auringon puuttuminen aiheuttaa D-vitamiinin puutteen, joten on välttämätöntä huolehtia sen täydentämisestä.