TALASEMIA - diskoidisoluanemia

Talassemia (kilpirauhassoluanemia) on ryhmä geneettisesti määritettyä anemiaa (anemia), joka voi johtaa lapsen alikehitykseen ja jopa kuolemaan kohdussa. Mitkä ovat talassemian syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Talassemia (kilpirauhassoluanemia) on ryhmä geneettisesti määritettyä hemolyyttistä anemiaa, toisin sanoen anemiaa, jossa punasolut (punasolut) hajoavat nopeasti ja liikaa.

Talassemiaa esiintyy pääasiassa Välimerellä, Afrikassa ja Aasiassa. Arvioiden mukaan 4,83 prosenttia. maailman väestö kantaa geenin yhdestä talassemian muodosta. On arvioitu, että seuraavan 20 vuoden aikana tämän taudin avoimessa muodossa olevien syntymien määrä maailmassa saavuttaa 900 000, joten sitä pidetään vakavana terveysongelmana.

Talassemia - syyt

Talassemian syy on geenivirhe, joka sisältää tietoa hemoglobiinimolekyylin rakenteesta - hapensiirrosta vastaavasta punasolupigmentistä.

Hemoglobiini koostuu hemistä ja kirjekuoresta, jota kutsutaan globiiniketjuiksi. Geneettisen vian seurauksena jälkimmäisen tuotanto häiriintyy. Seurauksena on punasolujen tuhoaminen luuytimessä ja pernassa ja anemian kehittyminen edelleen. Globiiniketjuja on viittä tyyppiä, mutta tauti johtaa yleensä alfa- ja beetaketjujen tuotannon vähenemiseen, joten taudista erotetaan kaksi muotoa: alfa-talassemia ja beeta-talassemia, joista jälkimmäinen on yleisin.

Tauti on useimmissa tapauksissa peritty autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että lapsen sairastumiseksi sen on saatava viallisia geenejä molemmilta vanhemmilta.

Talassemia - oireet

Beeta-talassemiaa on kahta muotoa:

• lievä - yleensä oireeton. Ensimmäisen elinvuoden lopussa lapsella voi olla laajentunut perna
• Vaikea - Cooleyn anemia - keltaisuus, pernan ja maksan suureneminen, ihon haavaumat nilkan alueella ilmestyvät heti syntymän jälkeen. Tyypillinen on suuri vatsa (lääketieteellisessä terminologiassa hepatosplenomegalia) ja nsmongoidi kasvot (leuan hypertrofia, jossa ylemmät etuhammas ulkonee eteen)

Talassemian vakavimmassa muodossa, alfa-talassemia, alfa-ketjujen täydellinen puuttuminen voi johtaa kuolemaan kohdussa (tai pian syntymän jälkeen) tai johtaa yleiseen sikiön turvotukseen.

Talassemia - diagnoosi

Jos epäillään talassemiaa, tehdään verenkuva ja luuytimen tutkimus. Lopullinen diagnoosi tehdään hemoglobiinielektroforeesitestin perusteella (korkea HbF-pitoisuus - hemoglobiini esiintyy sikiön elämässä). Geneettisellä testauksella on myös erittäin tärkeä rooli talassemian diagnosoinnissa.

Talassemia - hoito

Hoitoa ei tarvita lievässä beeta-talassemiassa. Veri siirretään potilailla, joilla on Cooleyn anemia. Saatat myös joutua täydentämään folaatti-, C-vitamiini- ja sinkkipuutteita. Joissakin tapauksissa lääkäri voi päättää poistaa pernan.

Bibliografia:

Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Lasten talassemian nykyaikainen diagnoosi - oma kokemus, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, osa 4, nro 3

Sisäiset sairaudet, toimittanut Szczeklik A., Krakova 2006, osa 2