Torstai, 25. huhtikuuta 2013.- Uusien ei-invasiivisten prenataalisten geenitesteiden kehittäminen äidille yksinkertaisen verikokeen avulla raskauden aikana voi vähentää suorituskykyä jopa 95 prosenttia lyhyellä tai keskipitkällä aikavälillä. amniokenteesi mahdollisten kromosomaalisten poikkeavuuksien, kuten Downin oireyhtymän, havaitsemiseksi.
Iviomian molekyylidiagnostiikan osaston johtaja Julio Martín totesi tämän Madridissa tämän yksikön järjestämässä kokouksessa julkistaakseen uusia sikiön geneettisten muutosten seulontatyökaluja "tehokkaammiksi ja vähemmän vaarallisiksi".
Itse asiassa koko sen ajan, he ovat ilmoittaneet uuden testin nimeltä 'Born Plus', joka kattaa 84 prosenttia kaikista omista kromosomaalisista poikkeavuuksista, jotka amnioenteesi on havainnut - joka koostuu amnioottisen nesteen uuttamisesta puhkaisu - ja sen teho Downin oireyhtymän tapauksessa on 99, 9 prosenttia, väärien positiivisten osuuksien ollessa vain 0, 2 prosenttia. "Käytännössä on mahdotonta epäonnistua", sanoo tämä asiantuntija.
Tämä tehokkuus on "tärkeä", IVI-ryhmän lääketieteellisen johtajan Dr. Antonio Requenan mukaan, koska äitiysikä on viime vuosina viivästynyt Espanjassa, mikä on lisännyt kromosomaalisten poikkeavuuksien riskiä .
Itse asiassa, vaikka Downin oireyhtymää esiintyy yhdellä 700 raskaudesta, kun äiti on yli 40-vuotias, riski kasvaa ja voi esiintyä yhdessä 80 raskaudesta.
Muita kromosomaalisia poikkeavuuksia ovat Edwardsin oireyhtymä (yksi tapaus jokaisesta 8000 raskaudesta) tai Patau-oireyhtymä (yksi jokaisesta 20 000 raskaudesta), häiriöt, joiden kuolleisuusriski ensimmäisen elämän vuoden aikana on 90 prosenttia.
Varhaiseksi diagnoosiksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana tehdään erilaisia noninvasiivisia testejä, kuten ultraääni (koska nenäkalvojen arkkien tai nenäluiden koon analyysi voi varoittaa näiden häiriöiden lisääntyneestä riskistä). Ja jos nämä testit ovat positiivisia ja äidin iästä riippuen, suoritetaan amnioenteesi.
"Tämän testin ongelmana on, että testi on invasiivinen ja aiheuttaa sen, että abortin riski on välillä 0, 5-1 prosenttia", sanoi ryhmän IVI lääketieteellinen johtaja tohtori Antonio Requena.
Tämä tosiasia, huomauttaa tämä asiantuntija, synnyttää äidissä "emotionaalisen pelon", joka aiheuttaa "on tapauksia, joissa he suositellaan, vaikka he päättävät olla testamatta". Lisäksi hän lisää, että yli 80 prosentilla tulos on positiivinen eikä riskiä havaita, joten "ne lopulta ovat tarpeettomia".
Siksi näiden uusien ei-invasiivisten testien esiintyminen voi olla tärkeä muiden turvallisempien tekniikoiden käytön vähentämiseksi ja näiden häiriöiden seulonnan parantamiseksi.
Lisäksi tämä testi voidaan tehdä 10. raskausviikolla (kun taas amniosenteesi suoritetaan 13. ja 15. viikon välillä) ja "tulevaisuudessa voisin jopa havaita enemmän poikkeavuuksia, kunnes tarjoamme sikiön täydellisen geneettisen kartan".
Siitä huolimatta, "amniokenteesiä ei lopeteta, se on silti välttämätöntä", tunnustaa Julio Martín, joka kuitenkin myöntää, että nämä uudet testit täydentävät perinteistä ei-invasiivista seulontaa. Ja toisaalta amniokenteesiä voitaisiin jatkaa tapauksissa, joissa näiden muutosten havaitseminen ei ole mahdollista millään muulla tavalla.
Yksi näiden uusien ei-invasiivisten testien haitoista on sen korkeat kustannukset, tällä hetkellä noin 800 euroa, mutta Espanjan Born Plus -testin kaupallinen johtaja Alfonso Sánchez myöntää, että sen käytön laajentuessa "se on myös vähentää sen kustannuksia. "
Itse asiassa he ovat ilmoittaneet, että Espanjan gynekologian ja synnytyslääkärin yhdistys (SEGO) analysoi jo näiden testien tehokkuutta ja mukavuutta, että ne voivat sisällyttää ne prenataalisiin seulontakäytäntöihin, jotta niitä voidaan sieltä käyttää myös kansanterveys
Lähde:
Tunnisteet:
Kauneus Uudistuminen Eri
Iviomian molekyylidiagnostiikan osaston johtaja Julio Martín totesi tämän Madridissa tämän yksikön järjestämässä kokouksessa julkistaakseen uusia sikiön geneettisten muutosten seulontatyökaluja "tehokkaammiksi ja vähemmän vaarallisiksi".
Itse asiassa koko sen ajan, he ovat ilmoittaneet uuden testin nimeltä 'Born Plus', joka kattaa 84 prosenttia kaikista omista kromosomaalisista poikkeavuuksista, jotka amnioenteesi on havainnut - joka koostuu amnioottisen nesteen uuttamisesta puhkaisu - ja sen teho Downin oireyhtymän tapauksessa on 99, 9 prosenttia, väärien positiivisten osuuksien ollessa vain 0, 2 prosenttia. "Käytännössä on mahdotonta epäonnistua", sanoo tämä asiantuntija.
Tämä tehokkuus on "tärkeä", IVI-ryhmän lääketieteellisen johtajan Dr. Antonio Requenan mukaan, koska äitiysikä on viime vuosina viivästynyt Espanjassa, mikä on lisännyt kromosomaalisten poikkeavuuksien riskiä .
Itse asiassa, vaikka Downin oireyhtymää esiintyy yhdellä 700 raskaudesta, kun äiti on yli 40-vuotias, riski kasvaa ja voi esiintyä yhdessä 80 raskaudesta.
Muita kromosomaalisia poikkeavuuksia ovat Edwardsin oireyhtymä (yksi tapaus jokaisesta 8000 raskaudesta) tai Patau-oireyhtymä (yksi jokaisesta 20 000 raskaudesta), häiriöt, joiden kuolleisuusriski ensimmäisen elämän vuoden aikana on 90 prosenttia.
Varhaiseksi diagnoosiksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana tehdään erilaisia noninvasiivisia testejä, kuten ultraääni (koska nenäkalvojen arkkien tai nenäluiden koon analyysi voi varoittaa näiden häiriöiden lisääntyneestä riskistä). Ja jos nämä testit ovat positiivisia ja äidin iästä riippuen, suoritetaan amnioenteesi.
VÄHEMMÄT AMENOKENTTEESI JA VÄHENNEN VIRTYMISRISKI
"Tämän testin ongelmana on, että testi on invasiivinen ja aiheuttaa sen, että abortin riski on välillä 0, 5-1 prosenttia", sanoi ryhmän IVI lääketieteellinen johtaja tohtori Antonio Requena.
Tämä tosiasia, huomauttaa tämä asiantuntija, synnyttää äidissä "emotionaalisen pelon", joka aiheuttaa "on tapauksia, joissa he suositellaan, vaikka he päättävät olla testamatta". Lisäksi hän lisää, että yli 80 prosentilla tulos on positiivinen eikä riskiä havaita, joten "ne lopulta ovat tarpeettomia".
Siksi näiden uusien ei-invasiivisten testien esiintyminen voi olla tärkeä muiden turvallisempien tekniikoiden käytön vähentämiseksi ja näiden häiriöiden seulonnan parantamiseksi.
Lisäksi tämä testi voidaan tehdä 10. raskausviikolla (kun taas amniosenteesi suoritetaan 13. ja 15. viikon välillä) ja "tulevaisuudessa voisin jopa havaita enemmän poikkeavuuksia, kunnes tarjoamme sikiön täydellisen geneettisen kartan".
PERUSTELUNNÄYTÖN TÄYTÄNTÖÖNPANO
Siitä huolimatta, "amniokenteesiä ei lopeteta, se on silti välttämätöntä", tunnustaa Julio Martín, joka kuitenkin myöntää, että nämä uudet testit täydentävät perinteistä ei-invasiivista seulontaa. Ja toisaalta amniokenteesiä voitaisiin jatkaa tapauksissa, joissa näiden muutosten havaitseminen ei ole mahdollista millään muulla tavalla.
Yksi näiden uusien ei-invasiivisten testien haitoista on sen korkeat kustannukset, tällä hetkellä noin 800 euroa, mutta Espanjan Born Plus -testin kaupallinen johtaja Alfonso Sánchez myöntää, että sen käytön laajentuessa "se on myös vähentää sen kustannuksia. "
Itse asiassa he ovat ilmoittaneet, että Espanjan gynekologian ja synnytyslääkärin yhdistys (SEGO) analysoi jo näiden testien tehokkuutta ja mukavuutta, että ne voivat sisällyttää ne prenataalisiin seulontakäytäntöihin, jotta niitä voidaan sieltä käyttää myös kansanterveys
Lähde:
-eksperci-mwi-ca-prawd.jpg)
