Hei rouva tohtori! Isäni kuoli 48-vuotiaana keuhkosyöpään, jo varhaisesta iästä lähtien hänellä oli peräaukon kutina, jota häntä hoidettiin varhaisesta iästä lähtien, ja päivien loppuun asti lääkärit eivät voineet diagnosoida sitä. Olen kamppaillut tämän ongelman kanssa useita vuosia, enkä pysty selviytymään (peräpukamat suljettiin pois). Minulla oli kolonoskopia, eikä siinä ollut mitään, vain kaasuja, jotka minulla on aivan kuten hänellä. Mietin jo, onko tämä geneettinen sairaus?
Peräaukon kutina on suhteellisen yleinen lääketieteellinen ongelma, ja joissakin tapauksissa sen syytä ei voida määrittää. Ymmärrän sen, kutinaa esiintyy vain peräaukon ympärillä, ja olet jo kuullut monia asiantuntijoita. Eri diagnoosissa kannattaa ottaa huomioon harvinaisemmat syyt, kuten raudan puutteen, keliakian, ihon amyloidoosin tai sieni-infektion aiheuttama anemia tällä alueella (esiintyy enimmäkseen diabeetikoilla) - tämä on kokeneen internikon tehtävä. On tietysti geneettisesti määriteltyjä sairauksia, joissa kutina on yksi monista oireista. Lääketieteellisestä kirjallisuudesta löydät myös kuvauksia kutinaa sairastavista perheistä eri kehon osissa yksittäisenä oireena. Tällä hetkellä geenitestin suorittaminen tähän suuntaan ei ole vielä mahdollista.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]
Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.
