Tyttärelläni epäiltiin Downin oireyhtymää, mutta tutkimus ei osoittanut tätä. Geenitestin tulos: viljelyaineisto - perifeerisen veren lymfosyytit, mitoosien lukumäärä 40, analysoitujen karyogrammien määrä 4, GTG-värjäystekniikka 550 karyotyyppi 46, XX-nauhat. Voiko tyttärellä olla muita syntymävikojen oireyhtymiä?
Normaali karyotyyppi tarkoittaa, että mikään kromosomaalinen poikkeavuus mikroskooppisessa tutkimuksessa ei ole havaittu. Tämä ei kuitenkaan sulje pois hyvin pienten kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymistä, joita ei voida havaita tämäntyyppisellä tutkimuksella.
On myös syytä muistaa, että lapsen syntymävikoja voivat aiheuttaa paitsi kromosomaaliset poikkeamat. Lukuisia syntymävikojen oireyhtymiä syntyy yksittäisten geenien mutaatioiden seurauksena. Siksi psykomotorisen hidastumisen ja / tai synnynnäisten poikkeavuuksien ollessa kyseessä tarvitaan uusi geneettinen kuuleminen, vaikka potilaan kariotyyppi olisi normaali.
Riippuen lapsessa esiintyvien synnynnäisten epämuodostumien tyypistä, ulkonäöstä, fyysisestä ja henkisestä kehityksestä, kliininen erikoislääkäri tekee kliinisen diagnoosin ja tarvittaessa tilaa sopivan molekyylitestin (DNA).
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]
Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.
