Luiden synnynnäinen hauraus - oireet, tyyppi ja hoito. Kuinka tunnistaa?

Osteartikulaarisen luun toimintahäiriön oireita ovat nivelrikko-, verisuoni-, silmä-, kuulo-, hermo- ja nielemisjärjestelmän häiriöt. Taudin syy on tyypin I kollageenin muodostumisen häiriö, joka on ihon, luiden, hampaiden, jänteiden ja verisuonten seinämien rakennusosa. Opi tunnistamaan osteogenesis imperfectan oireet.

Luiden synnynnäinen hauraus (osteogenesis imperfecta hereditariaLyhyesti OI) on sidekudoksen geneettisesti määritetty sairaus. Sen aiheuttavat määrälliset ja / tai laadulliset häiriöt tyypin I kollageenin - hampaiden, kovakalvon, ihon sidekudoksen, luiden, jänteiden, nivelsiteiden ja verisuonten seinämien - rakennusproteiinissa. Tämä prosessi johtaa poikkeavuuksiin luu- ja verisuonijärjestelmissä, näyssä, kuulo- ja puruelimissä ja siten niiden toimintahäiriöihin.

Sisällysluettelo:

1. Luiden synnynnäinen hauraus - taudin tyypit
2. Luiden synnynnäinen hauraus - oireet
3. Luiden synnynnäinen hauraus - syyt
4. Luiden synnynnäinen hauraus - perintö
5. Synnynnäinen luun hauraus - diagnoosi
6. Synnynnäinen luun hauraus - kuntoutus
7. Luiden synnynnäinen hauraus - hoito

Synnynnäinen hauraus on harvinainen sairaus, jonka arvioitu esiintyvyys on 1 10000 - 30 000 tapausta.

Luiden synnynnäinen hauraus - taudin tyypit

• tyyppi I - yleisin (noin 60% tapauksista) ja lievin taudin muoto;
• tyyppi II - taudin vakavin muoto. Se on usein keskenmenon tai sikiön kuoleman syy;
• tyyppi III - tyypin I kaltaiset oireet, mutta paljon vakavampia;
• tyyppi IV - sille on ominaista suurin monimuotoisuus ja se kattaa kaikki tapaukset, jotka eivät vastaa tyyppiä I,
  II tai III;

Viimeaikaiset tutkimukset erottavat kolme muuta tyyppiä osteogenesis imperfecta: V, VI ja VII.

Lisätietoja erityyppisistä osteogenesis imperfecta -tyypeistä löytyy alla olevasta tekstistä tai käyttämällä lyhennettä:

1. Luiden synnynnäinen hauraus - oireet. Tyyppi I
2. Luiden synnynnäinen hauraus - oireet. Tyyppi II
3. Luiden synnynnäinen hauraus - oireet. Tyyppi III
4. Luiden synnynnäinen hauraus - tyyppi IV
5. Luiden synnynnäinen hauraus - tyypit V, VI ja VII

Luiden synnynnäinen hauraus - oireet

Synnynnäisen haurauden oireet ovat melko erilaisia ​​ja riippuvat taudin tyypistä. Joka tapauksessa ne sisältävät kuitenkin:

• nivelrikko - luiden hauraus (lähinnä pitkät ja käsien ja jalkojen pienet luut), joka esiintyy paitsi liikkeessä myös levossa, esim. unen aikana. Lisäksi diagnosoidaan liiallinen nivelsiteiden venyvyys, yleistynyt lihasheikkous, selkärangan ja rintakehän epämuodostumat sekä osteoporoosi;
• verisuonijärjestelmä - verisuonissa on liiallinen hauraus, jolla on ihon ekkimoosin oireita;
• hermosto - kaulaan tai niskakyhmyyn säteilevä päänsärky, kolmoishermosärky;
• näön elin - scleran sininen värimuutos havaitaan;
• elin kuulo - kuulovamma;
• rintaelimistö - dentiinin kehityshäiriöt (ns. dentinogenesis imperfecta). Sitten hampaat ovat värjäytyneet (yleensä siniharmaat tai kelta-ruskeat) ja läpinäkyvät;
• iho - ohut, altis aivohalvauksille ja arpille sekä tyrien muodostumiselle;

Luiden synnynnäinen hauraus - syyt

Tyypin I - IV luun haurauden syy ovat tyypin I kollageenin geenien mutaatiot, jotka johtavat kvantitatiiviseen ja laadulliseen häiriöön sen tuotannossa. Ennen kuin kollageeni saa lopullisen muodonsa, se käy läpi useita kehitysvaiheita. Jommankumman häiriö johtaa kollageenin rakenteen ja toiminnan häiriöihin ja siten - epäsäännöllisyyteen erilaisten järjestelmien rakenteessa ja toiminnassa.

Toisaalta tyypit V - VII ovat taudin muotoja, jotka ovat riippuvaisia ​​muiden geenien mutaatioista tai tuntemattomasta etiologiasta.

Luiden synnynnäinen hauraus - perintö

Taudityypit I, V ja VI periytyvät hallitsevasti autosomaalisesti. Tämä tarkoittaa, että sinun tarvitsee vain periä yksi kopio viallisesta geenistä taudin kehittymiseen. Tämä johtuu siitä, että geenin muuttunut kopio dominoi tai siitä tulee tärkeämpi kuin normaali kopio. Myös taudin neljäs muoto periytyy hallitsevasti autosomaalisesti, mutta se on ns perintö vaihtelevalla geenin tunkeutumisella (perheenjäsenillä, joilla on sama patologinen geeni, taudin oireet voivat ilmetä vaihtelevassa määrin). Tämä on ilmiö, joka vaikeuttaa ns geneettinen riski.

Osteogenesis imperfectan tyypit II, III ja VII ovat perittyjä autosomaalisesti resessiivisiä, mikä tarkoittaa, että geenien puutteelliset kopiot on perittävä molemmilta vanhemmilta, jotta taudin oireet ilmaantuvat. Lisäksi taudin tyyppi II voi olla uusi, spontaani autosomaalinen hallitseva mutaatio, ts. Se voi ilmetä terveiden vanhempien lapsella, jolla ei ole viallisia geenejä.

Synnynnäinen luun hauraus - diagnoosi

Synnynnäinen hauraus voidaan havaita jo raskauden aikana ultraäänellä. 13. raskausviikon jälkeen voit testata geneettisiä markkereita ja kerätä korion kollageenin rakenteen arvioimiseksi. Vauvan syntymän jälkeen tauti diagnosoidaan kollageenin biokemiallisella testillä ja geenitestauksella.

Hyvä tietää: Synnytystä edeltävä testaus: mikä se on ja milloin se tehdään?

Synnynnäinen luun hauraus - kuntoutus

Hoidon tukipilari on kuntoutus, jonka tarkoituksena on estää toistuvat murtumat, jotka johtavat merkittävään luun muodonmuutokseen. Se koostuu harjoituksista, jotka parantavat lihasvoimaa, korjaavat ryhtiä ja opettavat pitämään tasapainosi, sekä hieronnoista. Lasten suosima kuntoutusmuoto on erityisesti vesiharjoittelu ja vesihieronta.

Luiden synnynnäinen hauraus - hoito

Osteogenesis imperfectan hoito voi vaihdella. Erotamme muun muassa kirurginen ja farmakologinen hoito sekä geeni- ja kantasoluterapia.

• Luiden synnynnäinen hauraus - kirurginen hoito

Luuston epämuodostumien kirurginen korjaus suoritetaan mm. viallisia luita tukevien metallilankojen tai tankojen avulla. Pienillä lapsilla voidaan käyttää myös teleskooppitankoja, jotka kasvavat kehityksen myötä.

• Luiden synnynnäinen hauraus - huumeiden hoito

Lääkehoito perustuu ensisijaisesti bisfosfonaattien antamiseen potilaille. Nämä ovat lääkkeitä, jotka sitoutuvat luihin, parantavat niiden mineralisaatiota ja estävät luun muodonmuutoksesta vastaavien solujen toimintaa ja siten vähentävät murtumien esiintymistiheyttä. Bisfosfonaattiterapialla on kuitenkin sivuvaikutuksia, kuten luumassan vaihtumisen estäminen ja heikompi luun uudistuminen, mikä liittyy heikentyneeseen mikrovaurioiden paranemiseen ja murtumiin. Farmakoterapiassa käytetään lisäksi sukupuolihormoneja, magnesiumsuoloja, C-vitamiinia, D3-vitamiinia, kalsiumsuoloja ja lohikalsitoniinia.

• Luiden synnynnäinen hauraus - kantasoluterapia

Kantasolut voivat synnyttää erityyppisiä kudoksia, esimerkiksi luun, ruston, rasvakudoksen, lihaksen, jänteet. Osteogenesis imperfectan kohdalla soluterapia käsittää kantasolujen siirron terveiden luovuttajien luuytimestä, jotka voivat joko kehittyä osteoblasteiksi (luun muodostavat solut) tai jotka voivat korvata vastaanottajan puutteelliset osteoblastit normaaleilla luovuttajan kantasoluilla.

• Luiden synnynnäinen hauraus - geeniterapia

Geeniterapian tavoitteena on korvata viallinen kollageenigeeni geenillä, joka toimii oikein. Tätä menetelmää koskeva tutkimus on kuitenkin edelleen kesken.

Luiden synnynnäinen hauraus - oireet. Tyyppi I

Osteogenesis imperfectan tyyppi I on taudin yleisin ja lievin tyyppi, jolle on tunnusomaista:

• normaali kasvu;
• pieni määrä murtumia (noin 10-15), joista ensimmäiset murtumat ilmestyivät melko myöhään;
• murtumat parantuvat kunnolla (vaikka epämuodostumia esiintyy noin 15 prosentissa);
• nivelsiteen velttoisuus;
• alaraajojen epänormaali rakenne: alaraajojen kaarevuus, valgus-polvet, metatarsaalivarus;
• kyphoscoliosis (selkärangan kaarevuus taaksepäin ja sivulle) aikuisilla;
• sininen sclera;
• varhainen johtava kuulon menetys;

Kaksi alatyyppiä erotettiin: IA, jossa hampaat ovat normaalirakenteisia, ja IB, joissa esiintyy dentinogenesis imperfecta -ominaisuuksia. etenevää osteoporoosia ei ole.

Tämän tyyppinen osteogenesis imperfecta ei vaikuta olennaisesti elinajanodotteeseen. Potilaan tilan paraneminen havaitaan murrosiässä.

Luiden synnynnäinen hauraus - oireet. Tyyppi II

Tyypin II osteogenesis imperfecta on taudin vakavin muoto. Se johtaa usein keskenmenoon tai sikiön kuolemaan. Jos lapsi kuitenkin syntyy, siinä todetaan:

• erittäin suuri määrä murtumia, joita on vaikea määrittää (ne tapahtuvat kohdussa tai pian syntymän jälkeen);
• kallon holvin pehmeät luut;
• kolmion muotoiset kasvot;
• kapea rinta;
• lyhyet, epämuodostuneet raajat;

Lapsen kuolema kardiopulmonaaristen komplikaatioiden seurauksena tapahtuu yleensä vuoden kuluessa syntymästä.

Luiden synnynnäinen hauraus - oireet. Tyyppi III

• erittäin lyhytkasvuinen (joskus tyhmä);
• erittäin suuri määrä murtumia (noin 100 tai jopa enemmän). Ne voivat tapahtua kohdussa.Syntymän jälkeen ne näkyvät aina ensimmäisenä elinvuotena;
• selkärangan epämuodostumat (useimmiten sivusuunnassa oleva kaarevuus), jotka johtuvat monista murtumista ja nikamamurtumista;
• progressiivinen osteopenia, luuston epämuodostumien paheneminen;
• vaikea lihasheikkous. Sairas henkilö ei voi kävellä, ratsastaa pyörätuolissa tai makaa sängyssä;
• hampaiden kehityshäiriöt;
• sininen sklera, jolla on taipumus kirkastua;

Kuulohäiriöitä ei diagnosoida tämän tyyppisissä sairauksissa.

Elinajanodote ja laatu liittyvät läheisesti taudin kulkuun, ja suurin kuolleisuus tapahtui ennen 10 vuoden ikää.

Luiden synnynnäinen hauraus - oireet. Tyyppi IV

Osteogenesis imperfectan tyypille IV on ominaista murtumien esiintymistiheyden, ensimmäisten oireiden iän ja murtumista riippumattomien luun epämuodostumien vakavuus. Vain lyhytkasvuisuus on ominaista. Lisäksi sklera on normaali tai sininen syntymänsä jälkeen ja sillä on taipumus kirkastua. Johtavaa kuulonmenetystä diagnosoidaan harvoin.

Luiden synnynnäinen hauraus - oireet. Tyyppi V, VI ja VII

Tyypille V on ominaista kalluksen lisääntyminen murtumakohdassa. Puolestaan ​​tyypin VI oireet ovat samanlaisia ​​kuin tyypin IV oireet. Tyypille VII taas on ominaista osteopenia (tila, jossa luun mineraalitiheys on normaalia pienempi), sininen sklera sekä usein esiintyvät epämuodostumat ja murtumat varhaisessa iässä.

Bibliografia:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Synnynnäinen luun hauraus - etiologia, ominaisuudet, hoitomenetelmät tänään ja tulevaisuudessa, "Wiadomości lekarskie" 2008, nro 4-6.