Jos olen sukulaiseni kanssa tyttöystäväni kanssa niin, että sekä hänen isoisänisänsä että isoäitini ovat sisaruksia, voiko lapsemme olla henkisesti vammaisia? Ovatko he sairaita? Mikä on tämän todennäköisyys? Mitä se uhkaa?
Lääketieteellisen kirjallisuuden tietojen perusteella kolmannen asteen (esim. Serkku) tai läheisemmän suhteen katsotaan olevan merkittävä käytännön näkökulmasta. Geneettisen neuvonnan aikana laaditaan sukutaulupuu, joka kuvaa kumppaneiden välisen suhteen tarkkaa tasoa.
Se on tärkeää muun muassa onko perheen sisällä, vielä kauemmas, sukulaisten välisiä suhteita. Tietoja kerätään myös geneettisesti määritettyjen sairauksien ja erilaisten lääketieteellisten ongelmien suvusta.
Kliinisen genetiikan asiantuntija arvioi sukututkimuksen perusteella geneettisten sairauksien esiintymisen todennäköisyyden tietyn parin jälkeläisissä, lähinnä sellaisissa, jotka ovat ehdollistettuja autosomaalisesti resessiivisellä tavalla (eli ne, jotka ilmenevät vasta, kun lapsi perii tietyn geenin viallisen kopion sekä isältä että isältä). ja äideiltä, jotka ovat terveitä mutaatioiden kantajia vain yhdessä kahdesta geenikopiosta - toinen kopio on oikea).
Edellä mainituista syistä ei ole mahdollista tarjota luotettavaa online-geenineuvontaa, henkilökohtainen vierailu klinikalle on välttämätöntä.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]
Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.
