Bernard-Soulierin oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito

Bernard-Soulierin oireyhtymä on synnynnäinen poikkeavuus verihiutaleiden (trombosyyttien) rakenteessa - ne ovat hyvin suuria ja niitä on vähän. Lisäksi ne eivät ole yhteydessä toisiinsa aluksen vaurioitumispaikassa verenvuodon pysäyttämiseksi. Tämän seurauksena pienintäkään trauma voi johtaa runsaaseen ja siten hengenvaaralliseen verenvuotoon. Mitkä ovat Bernard-Soulier-oireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Bernard-Soulierin oireyhtymä on perinnöllinen trombosytopatia, joka on verihiutaleiden (PLT) häiriö. Tauti tuottaa pienen määrän erittäin suuria, pyöristettyjä trombosyyttejä, jotka estävät niitä suorittamasta tehtäviään kunnolla.

Se on hyvin harvinainen sairaus - lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu noin 100 tapausta, lähinnä Japanissa, Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa. Sen esiintyvyyden arvioidaan olevan alle 1/1 000 000, mutta luvut on aliarvioitu väärän diagnoosin vuoksi (tauti sekoitetaan usein muihin olosuhteisiin).

Bernard-Soulierin oireyhtymä - syyt

Geneettiset mutaatiot, jotka vaikuttavat GPI-b-V-IX-kompleksin puuttumiseen tai toimintahäiriöön verihiutaleiden pinnalla, ovat vastuussa taudista. Normaaleissa olosuhteissa se sitoutuu von Willebrandin tekijään (veren hyytymistekijä) ja aloittaa verihiutaleiden liittymisen toisiinsa verisuonten vaurioitumispaikassa. Siksi se on välttämätöntä verenvuodon spontaanille hallinnalle.

Tauti periytyy taantuvasti, eli lapsen on saatava kopio viallisesta geenistä molemmilta vanhemmilta taudin kehittymiseksi.

Bernard-Soulierin oireyhtymä - oireet

Verenvuotoisen diateesin oireet ilmaantuvat heti vauvan syntymän tai varhaislapsuuden jälkeen:

• verenvuoto ihon alla, eli mustelmat;
• liiallinen verenvuoto vammojen jälkeen;
• spontaani nenän ja / tai ikenen verenvuoto;
• pitkät, raskaat ja usein tuskalliset kuukautiset naisilla;
• joskus esiintyy maha-suolikanavan verenvuotoa (sitten verta esiintyy ulosteessa tai oksentelussa);
• virtsassa voi olla myös verta;

Oireiden vakavuus vaihtelee taudin vakavuudesta riippuen.

Bernard-Soulierin oireyhtymä - diagnoosi

Potilaan haastattelun ja fyysisen tutkimuksen lisäksi tilataan seuraavat testit:

• verihiutaleiden määrä (aliarvioitu, yleensä välillä 20 000 - 100 000 μl);
• verenvuotoaika - se on pitkittynyt ja voi olla kohtalainen: 5-10 min tai vaikea:> 20 min. Lisäksi hyytymän muodostumista ei havaita;
• tekijä VIII - von Willebrandin kompleksikompleksi;
• toiminnalliset testit (verihiutaleiden tarttuminen, aggregaatio, degranulaatio);
• ristosetiinin indusoima verihiutaleiden agglutinaatio - tässä tapauksessa ristosetiini ei aloita von Willebrandin tekijän sitoutumisprosessia verihiutaleiden reseptoriin;

Testi, jonka pitäisi vahvistaa diagnoosi, on virtaussytometria käyttämällä paneelia spesifisiä monoklonaalisia vasta-aineita (AD CD42). Kun ne on lisätty näytteeseen, virtaussytometriksi kutsuttu laite analysoi ja havaitsee levyt, joilla on epänormaalisti rakennettu reseptori.

Lisäksi lääkärin tulisi sulkea pois muut sairaudet, kuten May-Hegglinin poikkeavuus, Epsteinin oireyhtymä, Montrealin plakkioireyhtymä ja harmaa plakkioireyhtymä.

Bernard-Soulierin oireyhtymä - hoito

Paikallista hoitoa käytetään verenvuodolla ihon ja limakalvojen pinnalla. Jos verenvuoto on vakavampaa, käytetään verihiutaleiden verensiirtoa. Sama tehdään ennen leikkausta.

Potilaiden tulee välttää pienintäkään vammoja äläkä ota lääkkeitä, jotka heikentävät verihiutaleiden toimintaa, esim. Aspiriinia.

Naisilla, joilla on voimakas kuukautisvuoto, jakso lopetetaan hormonien avulla.

Kirjallisuudessa on raportoitu kahdesta kantasolujensiirtotapauksesta lapsilla, joilla on vaikea, hengenvaarallinen verenvuoto.

Verenvuodon yhteydessä levitä välittömästi kylmäsuojus ja immobilisoi kehon alue. Potilas on vietävä sairaalaan mahdollisimman pian, jossa annetaan asiantuntija-apua.

Bernard-Soulierin oireyhtymä - ennuste

Jos potilas noudattaa suosituksia (esim. Välttää loukkaantumisia ja siten hengenvaarallisia verenvuotoja) ja on jatkuvan, asianmukaisen lääketieteellisen hoidon alla, ennuste on hyvä.